تالاسمی شایع ترین کم خونی ارثی است که اغلب زنجیره های مختلف ژن گلوبین از قبیل آلفا و بتا را درگیر می کند و موجب کاهش زنجیره دچار اختلال می گردد. در حدود 5 در صد از جمعیت جهان یک واریانت را در ژن گلوبین دارند اما فقط 1.7 درصد آنها آلفا و بتا تالاسمی خفیف را نشان می دهند. شناسایی موتاسیون های شایع در افراد بتا تالاسمی مینور می تواند در برنامه های پیشگیرانه و نیز درمانی برای ناقلینی با ژنوتیپ های ...

سابقه و هدف: با توجه به میزان تولد سالانه تالاسمی ماژور در کشور، پیشگیری از این بیماری از طریق تشخیص پیش از تولد از اولویت های بهداشتی است. در ایران در 20-10 درصد افراد ناقل تالاسمی، جهش ژنی ناشناخته باقی می ماند. در چنین مواردی بررسی پیوستگی ژنی با استفاده از جایگاه های چند شکلی داخل یا نزدیک ژن برای ردیابی کروموزوم حامل جهش یا طبیعی، جهت تشخیص پیش از تولد، قابل انجام است. جایگاه sspi که برای ...

Background and Purpose: β-thalassaemia is the most frequent inherited disorder in the world, especially in Iran and Mazandaran Province. It is caused by mulation in β-globin gene on chromosome 11 with more than 150 different mulations causing β-thalassaemia, has been identified in the β-globin gene to date. Hydroxyurea, is one of the drugs used in Thalassemia patient’s treatment, however, it ...

این پایان نامه در چهار فصل تدوین شده است که در آن با استفاده از رشته dna به تحقیق و بررسی شباهت بین موجودات زنده پرداخته می شود.رشته dna مورد بحث و بررسی دنباله کد کننده اگزون یک ژن بتا گلوبین می باشد. در فصل اول به مفاهیم زیست شناسی مولکولی، تعیین و شناسایی فیزیکی خواص ماکرومولکول های زیست شناسی نظیر dna , rna و پروتئین ها اختصاص داده شده است. فصل دوم، تعاریف مقدماتی، گراف، ماتریس و خصوصیات ...

 Background: A Thalassemia intermedium is an autosomal recessive disease that from clinical and also genotypic view contains a very heterogeneous group of hemoglobinopathies and severity of disease is placed between thalassemia major and minor. High levels of fetal hemoglobin have a major impact on the severity of this disease, so that increased production of HbF, reduces these veritie...

چکیده سابقه و هدف آنتی ژن rhd ، نقش مهمی را در ایجاد بیماری همولیتیک جنین و نوزاد ایفا می کند. هدف از انجام این مطالعه، تعیین ژنوتیپ rhd جنین در پلاسمای مادران rhd منفی و هم چنین تعیین جنسیت جنین در هفته های نخست بارداری با استفاده از روش real time pcr بود. مواد و روش ها در این مطالعه توصیفی، 21 نمونه dna ، از پلاسمای مادران باردارrhd  منفی که در سنین بارداری بین 8 تا 39 هفته قرار داشتند استخرا...

سابقه و هدف: سرطان پستان یکی از شایع ترین بدخیمی زنان در دنیاست. تشخیص زود هنگام این سرطان عامل کلیدی برای درمان آن است. سرطان پستان یک بیماری چند مرحله ای است که ویروس می تواند در آن نقش بازی کند. ebv به عنوان یک عامل مهم در ایجاد سرطان های انسان شناخته شده است. در این تحقیق رابطه بین ebv و سرطان پستان مورد بررسی قرار می گیرد. مواد و روش ها: 67 بلوک پارافینی از بافت سرطان پستان و 53 بلوک پاراف...

زمینه و هدف: هموگلوبینوپاتی ها در اثر نقص در ژن سنتز کننده زنجیره های هموگلوبین بوجود می آیند. در مواقعی که موتاسیون در ژن زنجیره های آلفا یا بتا بصورتی باشد که تغییر بار الکتریکی هموگلوبین محسوس نباشد، برای تفکیک می توان از کروماتوگرافی تعویض یونی بهره جست. هدف از انجام این مطالعه، تشخیص واریان های زنجیره گلوبین به روش کروماتوگرافی تعویض یونی بود و از این لحاظ نمونه برای تعیین توالی ژنی مربوط ...

مقدمه: b تالاسمی یک گروه بیماری هتروژن می باشد که بعلت کاهش بیان ژن b ناشی می گردد. عدم تعادل در نسبت زنجیره ای a و b سبب بروز اریتروپوئزیس غیرموثر شده و علایم بالینی مترتب بر آن ظاهر می گردد. افزایش مقدار هموگلوبین f با مواد دارونی ضمن تنظیم نسبت زنجیره ها، موجبات کاهش عوارض بیماری را فراهم خواهد کرد. هیدروکسی یوریا (hu) یک ماده موثر با کمترین تاثیر سمی بوده و موجب فعال شدن ژن y گلوبین شده و س...