مقدمه و هدف: سرطان پستان شایع ترین سرطان در زنان است. پلی مورفیسم ژنهای کد کننده متابولیزه کننده ترکیبات گزنوبیوتیک و دارویی همانند cyp2d6 عوامل بالقوهای هستند که ممکن است در افزایش ریسک ابتلا به سرطان پستان مؤثر باشند. ارتباط بین سرطان پستان با پلی مورفیسم ژن cyp2d6*4 (1846g to a)به طور کامل شناخته نشده است، لذا هدف از مطالعه حاضر بررسی ارتباط این پلی مورفیسم با سرطان پستان بود. مواد و روش ها:...

چکیده سابقه و هدف: پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی متعددی در ژن cyp1a1 شناسایی شده است. گزارش شده است که آلل c در پلی مورفیسم ژنی t/c ژن cyp1a1 با استعداد ابتلا به سرطان ریه در ارتباط است. به منظور بررسی نقش آن در کشور، این تحقیق با هدف تعیین رابطه فاکتور سیگار و پلی مورفیسم c/t در جایگاه 1m انجام شد. روش بررسی: مطالعه حاضر از نوع مورد- شاهدی انجام گرفت. پلی مورفیسم t/c در 112 بیمار واجد سرطان ری...

زمینه و هدف: ژنankk1  (حاوی تکرار آنکیرین و دومین کیناز 1) عضوی از خانواده سرین/ترئونین کیناز است. این خانواده در مسیرهای انتقال سیگنال دخالت دارد. این ژن شامل پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی taq1a (rs1800497) می باشد. حاملین آلل a1 پلی مورفیسم taqia ، کاهشdrd2  (گیرنده دوپامین d2) را نشان داده اند. این کاهش افراد را مستعد می کند تا برای جبران این کمبود در سیستم دوپامینرژیک، مواد اعتیادآور را جستجو ک...

سابقه و هدف: بتاتالاسمی یکی از بیماری های اتوزومی مغلوب با اختلال در سنتز زنجیره های بتا هموگلوبین است و به علت بیش از 200 جهش مختلف در ژن بتا گلوبین ایجاد می گردد. هدف این مطالعه تعیین فراوانی مارکرهای avaii در اینترون دوم ژن بتا گلوبین و bamhi در '3 ژن بتا گلوبین و ارتباط آن با بیماری تالاسمی بتا در جمعیت استان اصفهان بود. روش بررسی: در این پژوهش، نمونه خون 150 فرد مبتلا به تالاسمی بتا و...

زمینه و هدف: استروژن به عنوان یکی از مهمترین هورمون های جنسی زنانه در سیکل باروری نقش مهمی داشته و فعالیت آن در بافت های هدف از طریق گیرنده های استروژن تنظیم می شود. انواع مختلفی از پلی مورفیسم ژن گیرنده استروژن آلفا در رابطه با وضعیت های متعدد پاتولوژیک شناسایی شده است. در این تحقیق فرضیه ارتباط پلی مورفیسم ژن گیرنده استروژن آلفا با پاسخ تخمدان به تحریک تخمک گذاری در زنان نابارور تحت درمان ivf...

مقدمه: نا باروری، اختلال پیچیده‌ای است که با علل متعدد ژنتیکی و محیطی همراه می­باشد. نا باروری مردان، تقریبا 15 درصد از زوجین را درگیر می­کند. میکرو ­RNA­‌ها نقش مهمی در فرایند اسپرماتوژنز دارند؛ اما این که آیا پلی ­مورفیسم­‌های pre-miRNA با نا باروری آیدیو پاتیک مردان همراه هستند، هنوز نا مشخص باقی مانده است. در این مطالعه، ارتباط بین پلی ­مورفیسم rs4938723 در ژن mir-34 b/c و خطر ابتلا به نا...

یکی از واسطه های التهابی مهم و ضروری در آغاز و بروز دیابت نوع 1 سایتوکین ifn-می باشد. این سایتوکین که از گروه سایتوکین های th1 محسوب می شود، نقش بسیار مهمی را در برانگیختن سلول های ایمنی بیطرفth0)) و تبدیل آنها به سلول های th1 و به طور متقابل مهار تکثیر سلول های th2 دارد که در نهایت سبب القا و پیشبرد پاسخ های ایمنی سلولی می گردد. با توجه به آنکه الگوی پاسخ ایمنی در بیماری خودایمن دیابت نوع 1 ا...

زمینه و هدف: تعدادی از پلی مورفیسم­های ارثی فاکتور های انعقادی با پاتوژنز ترومبوآمبولی وریدی و سایر پیامد­های جانبی آن ارتباط دارد. با توجه به اینکه اطّلاعات محدودی از فراونی این پلی مورفیسم­ها در جمعیّت­های ایرانی در دست است، لذا این مطالعه با هدف بررسی دو مورد از پلی مورفیسم­های فاکتور 13 یعنی xiiia - v34l و xiiib-h95r در جمعیّت سالم انجام شد.   روش بررسی: در این مطالعه مقطعی 150 فرد سالم اهداکن...

سلول اسپرم به منظور عملکرد صحیح خود نیاز به atp دارد، که این مولکول توسط میتوکندری تامین می شود. وجود جهش های نقطه ای و یا حذف هایی در ناحیه d-loopمیتوکندری، روی عملکرد زنجیر انتقال الکترون اثر خواهد گذاشت و در نتیجه موجب نقص عملکردی اسپرم می شود. در این تحقیق به بررسی وجود ارتباط بین پلی مورفیسم های دو ناحیه hv1 و hv2 در d-loop میتوکندری و بیماری آزواسپرمی پرداخته شد. از مجموع 360 نمونه خون که...

زمینه و هدف: یکی از عوامل خطرآفرین در بروز سقط، ایجاد التهاب و کاهش ایمنی جنین در نتیجه جهش در پلی مورفیسم ژن fcgr2a می باشد. این گیرنده تنها گیرنده ای است که قادر به میان کنش با آنتی بادی های lgg2 می باشد و تنها راه انتقال این ایمونوگلبولین از مادر به گردش خون جنین اتصال آن به کلاس های fcgamma receptor (fcγr) می باشد که توسط ژن fcgr2a کد می شود. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم r...