چکیده: زمینه و هدف: آترواسکلروز یک بیماری شریانی چندعاملی است که به دلیل برهمکنش فاکتورهای محیطی و ژنتیکی ایجاد می‌شود. جهش‌های ژنوم میتوکندری احتمالاً اثر مستقیم در افزایش فشار اکسیداتیو دارند و درنتیجه باعث پیشرفت این بیماری می‌شوند. هدف از مطالعه اخیر، شناسایی تغییرات نوکلئوتیدی احتمالی ژن‌های میتوکندریایی ATP6، ND3 و COX3 در بیماران ایرانی مبتلا به پلاک‌های آترواسکلروتیک است. روش بررسی: در ا...

زمینه و هدف: بیماری کبد چرب غیر الکلی ( nafld ( طیفی از استئاتوز ساده تا سرطان کبد می باشد. در این بیماری علاوه بر عوامل زیست محیطی ، عوامل ژنتیکی نیز نقش مهمی دارند. پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی ) c>g ) rs738409 ژن pnpla3 با افزایش محتوای چربی کبدی و آسیب های کبدی در اختلالات متابولیک همراه است. این مطالعه، ارتباط بین این پلی مورفیسم با بیماری کبد چرب غیر الکلی و پارامترهای دموگرافیکی و بالینی در...

هورمون استروژن تنظیم کننده فیزیولوژیکی تکثیر در بافت پستان محسوب می شود. شواهد نشان میدهد که تغییرات در مسیرهای سیگنالینگ استروژن، از جمله رسپتور آلفای آن، درطول سرطان پستان و پیشرفت آن اتفاق می افتد. esr? در بیشتر تومورهای پستان بیان شده و ارتباطش با پیشرفت تومورهای درجه پایین به اثبات رسیده است. پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی (snps) در ژن ها می توانند به تفاوت در استعداد ابتلا به سرطان و پاسخ ...

زمینه و هدف: تقریبا 50 درصد دلایل اصلی ناباروری مردان ناشناخته مانده است. به نظر می رسد اختلالات ژنتیکی مسبب بروز بسیاری از موارد ناباروری ایدیوپاتیک باشد. پروتئین داربستی ترمیم اشعه ایکس گروه 1 (xrcc1) در مسیر ترمیم برش پایه (ber) و ترمیم شکست تک رشته dna (ssbr) نقش دارد. پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی xrcc1 ممکن است ظرفیت ترمیم dna را دستخوش تغییر قرار دهند. از این رو به عنوان عامل خطر ابتلا ب...

مهم ترین ناهمگنی ژنتیکی در انسان پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی (snp) است. ممکن است چند ریختی های تک نوکلئوتیدی عملکردی که باعث تغییر در ساختار و یا سطح mrna و پروتئین می شوند با فنوتیپ ویژه ای مرتبط باشند. لوسمی لنفوبلاستیک حاد شایع ترین بدخیمی در کودکان است. با وجود پیشرفت های چشمگیر در زمینه ی درمان این لوسمی، 25% از کودکان دچار عود بیماری می شوند که از میان آن ها تنها 15 تا 20% از موارد به ب...

مالتیپل اسکلروزیس(ms) یک بیماری خودایمن دمیلینه شدن سیستم عصبی مرکزی است و جزء بیماری های پیچیده در نظر گرفته می شود. چندین ژن در استعداد به بیماری دخیل هستند که بطور عمده شامل ژن های مربوط به سیستم ایمنی می باشند. از جمله این ژن ها، ژن زنجیره آلفای گیرنده اینترلوکین 7 (il7r) است که در همئوستاز و طول عمر لمفوسیت های t نقش دارد. rs6897932 یکی از پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی (snp) شناخته شده در ...

سرطان معده یک بیماری چند عاملی است. سرطان معده بطور میانگین سالیانه 800000 نفر را به کام مرگ می‎کشاند. سرطان معده چهارمین سرطان شایع و دومین عامل شایع مرگ و میر ناشی از سرطان در جهان می‎باشد. داده‎های بیولوژیک و اپیدمیولوژیکی نشان می‎دهد که ممکن است سطح ویتامین d در پیشبرد سرطان موثر باشد. ژن گیرنده ویتامین d به خانواده بزرگ تنظیم کننده‏ فاکتورهای رونویسی تعلق دارد. vdrنقش مهمی در تنظیم تکثیر س...

مالتیپل اسکلروز (ms) یکی از شایع ترین بیماری های خودایمنی است که سیستم عصبی مرکزی را درگیر می کند.تاکنون علت اصلی این بیماری شناخته نشده است اما مطالعات اپیدمیولوژیکی به روشنی نشان می دهد که هم عوامل محیطی و هم عوامل ژنتیکی در ابتلا به این بیماری دخالت دارند. هدف از این تحقیق بررسی ارتباط یک سری پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی موجود در پروموتر ژن مهار کننده nf-?bکه مهمترین آن ikb-? می...

پیش زمینه وهدف:نیمن پیک نوع a و b، اختلالات اتوزومال مغلوب و نادری هستند که در اثر جهش های موجود در ژن «اسفنگومیلین فسفودی استراز ۱» ایجادشده و موجب نقص یا کمبود فعالیت آنزیم اسفنگومیلیناز می شوند. نقص یا کمبود آنزیم اسفنگومیلیناز، باعث تجمع غیرطبیعی اسفنگومیلین در بافت های بدن شده و درنتیجه، موجب بروز علائم بالینی مختلفی همچون بزرگی کبد و طحال، عوارض تنفسی، لکه قرمز آلبالویی در ماکولای چشم و ا...

سندرم متابولیک گروهی از فاکتورهای خطر را نشان می دهد که همزمان با یکدیگر رخ می دهند و در واقع گروهی ناهمگن از بیماریهای متابولیک را نشان می دهد که جزء اصلی آنها مقاومت به انسولین است. این سندرم شامل چندین مسیر متابولیکی از جمله دیس لیپیدمیا، چاقی شکمی، میکروآلبومینوری و افزایش فشارخون است. ژنهای مختلفی در ایجاد سندرم متابولیک نقش دارند؛ یکی از این ها، ژن apoa5 است که بر روی بازوی بلند کروموزوم ...