بیماری های مادرزادی قلبی یکی از شایع ترین نارسائی های دوران کودکی است، به طوری که حدود یک درصد نوزادان زنده متولد شده دارای نقص های مادرزادی قلبی هستند. بیماری های مادرزادی قلبی می تواند در نتیجه ی نقص در قسمت ها ی مختلفی از قلب نظیر، دهلیز، بطن یا عروق قلب حاصل شود. ژن nkx2-5 بر روی بازوی بلند کروموزم 5 (5q34) قرار گرفته است و دارای دو اگزون بوده و یک پروتئین 324 آمینواسیدی را کد می کند. این ف...

مقدمه: سندرم Q-T طولانی بدون علت شکل نادری است و افراد مبتلا به این بیماری دارای اختلالات رپولاریزاسیون در الکتروکاردیوگرافی می باشند که می تواند منجر به سنکوپ و مرگ ناگهانی گردد. سندرم طولانی شدن Q-T مادرزادی یا بدون علت می تواند همراه کری مادرزادی باشد که به صورت اتوزومال رسسیو انتقال می یابد. هدف این مطالعه بررسی فاصله Q-T در بیماران مبتلا به کری مادرزادی بوده است. روش کار: این مطالعه مورد –...

زمینه وهدف: عدم تشکیل مادرزادی بینی، یک ناهنجاری بسیار نادراست که می‌تواند به دو صورت کامل یا نسبی دیده شود. مطالعه‌ی حاضر به بررسی موردی از این ناهنجاری و علت‌ها و علائم همراه آن می‌پردازد. مواد و روش‌ها: بیمار، نوزاد 41 هفته با ناهنجاری عدم تشکیل بینی، هیپرتلوریسم، شکاف لب و کام می‌باشد. یافته‌ها: در بررسی سوابق نوزاد و خانواده، تنها مورد قابل توجه، سابقه‌ی ابتلای فرزند اول خانواده به این ...

زمینه و هدف: لنفادمای مادرزادی نوعی لنفادمای اولیه است که به علت وجود اشکال در سیستم لنفاتیک، موجب تجمع لنف در فضاهای بینابینی می گردد. معمولا در دو سال اول زندگی با شدت های مختلف از یک تورم خفیف دریک اندام تا ادم شدید و منتشر و ناتوان کننده همراه با عوارض مخاطره آمیز برای زندگی تظاهر می نماید. از آنجا که این ناهنجاری نسبتا نادر بخصوص در شیرخواران با بیماری های ادماتوی اکتسابی قابل اشتباه است، ...

زمینه و هدف : عوامل عفونی TORCH شامل ویروس‌های روبلا، سیتومگالو، هرپس سمپلکس II ، توکسوپلاسما گوندی و ترپونماپالیدوم از عوامل ایجاد کننده ناهنجاری‌های مادرزادی می‌باشد. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی آنتی‌بادی‌های TORCH در نوزادان با ناهنجاری مادرزادی و مادران آنان در مرکز آموزشی درمانی دزیانی گرگان طی سال‌های 83-1382 انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی روی کلیه نوزادانی که در طی مدت 20 م...

چکیده زمینه و هدف: ناهنجاریهای مادرزادی از علل مهم معلولیت و مرگ و میر نوزادان است. این ناهنجاریها در زمان بارورشدن تخم یا هنگام تکوین مراحل جنینی عارض می شوند. شیوع آن 5-3 درصد در نوزادان زنده به دنیا آمده برآورد گردیده است. این مطالعه با هدف بررسی میزان فراوانی ناهنجاریهای آشکار در نوزادان متولد شده درمنطقه سیستان می‌باشد. مواد و روش کار: روش پژوهش از نوع توصیفی و تحلیلی به روش مقطعی است که ب...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.