مقدمه: وجود دندان‏های اضافه متعدد پدیده‏ای کمیاب است. این پدیده معمولاً همراه با سندروم‏‏هایی نظیر کلیدوکرانیال دیسپلازی، سندروم گاردنر و نظایر آنها دیده می‏شود. بروز این پدیده در غیاب سندروم‏های همراه بسیار غیرمعمول است. هدف از این گزارش، معرفی یک بیمار غیرسندرمیک دارای دندان‏های متعدد نهفته و اضافه می‏باشد. گزارش مورد: خانم 29 ساله، فاقد هرگونه مشکل اسکلتال، سیستمیک، متابولیک و ذهنی، به بخش ج...

مقدمه: نا باروری، اختلال پیچیده‌ای است که با علل متعدد ژنتیکی و محیطی همراه می­باشد. نا باروری مردان، تقریبا 15 درصد از زوجین را درگیر می­کند. میکرو ­RNA­‌ها نقش مهمی در فرایند اسپرماتوژنز دارند؛ اما این که آیا پلی ­مورفیسم­‌های pre-miRNA با نا باروری آیدیو پاتیک مردان همراه هستند، هنوز نا مشخص باقی مانده است. در این مطالعه، ارتباط بین پلی ­مورفیسم rs4938723 در ژن mir-34 b/c و خطر ابتلا به نا...

0

مقدمه: سندروم hellp یکی از عوارض بسیار شایع و مهم حاملگی است، و معمولاً در سه ماهه سوم بارداری بروز می کند. مشخصه بالینی آن عبارتست از: همولیز حاد میکروآنژیوپاتیک (hemolysis)، افزایش آنزیم های کبدی (elevated liver enzymes)، وکاهش پلاکت (low platlets). علت بیماری دقیقاً شناخته شده نیست، ولی همراهی آن با عوارض شایع حاملگی ها مثل پره اکلامپسی و اکلامپسی اثبات شده است. شیوع سندروم hellp در حدود 1 درص...

گونه گوزال دیسپلازی هماتودیافیزی یک اختلال نادر اتوزومی مغلوب با دیسپلازی های واضح دیافیزی و متافیزی استخوان های بلند و کم خونی وابسته به استرویید است. بروز این بیماری در شبه قاره هند و خاورمیانه قابل توجه است. در این مقاله دختر بچه 20 ماهه ای با کم خونی شدید وابسته به تزریق خون از اواخر نوزادی و اختلال حرکتی چشم گیر از نوپایی معرفی میشود. تشخیص بیماری بر اساس بررسی رادیولوژی اسکلتی سراسری داده...

زمینه و هدف: سندرم wolfram یا didmoad یک بیماری نادر نورودژنراتیو اتوزومال مغلوب است که همراه با بیماری های دیابت قندی ، دیابت بیمزه، آتروفی عصب اپتیک، کاهش شنوایی حسی – عصبی و مشکلات ادراری و عصبی همراه می باشد. مورد: گزارش حاضر مربوط به خانم 24 ساله ای است که از سن 10 سالگی دچار دیابت وابسته به انسولین و از سن 20 سالگی دچاردیابت بی مزه شده است و عفونت های مکرر ادراری وکاهش شنوایی واختلالات دی...

ناشنوایی شایع ترین نقص حسی در انسان است که در نیمی از موارد به علل ژنتیکی مربوط می شود. 75-80% موارد وراثتی به صورت اتوزومی مغلوب هستند. مشکل اصلی تشخیص در اختلالاتی مانند ناشنوایی، علل ناهمگن آنهاست؛ شایع ترین ژن های دخیل در ناشنوایی عبارتند از dfnb1 (gjb2&6)، dfnb3 (myo15a)، dfnb4 (slc26a4)، dfnb7/11 (tmc1)، dfnb8/10 (tmprss3)، dfnb9 (otof)، dfnb12 (cdh23)، dfnb59 (pjvk)، dfnb67 (tmhs). بنابر...

تحلیل پایداری فضاهای زیرزمینی از مهمترین مسائل مربوط به حفر سازه های زیرزمینی می باشد. برای این منظور بایستی اطلاعات دقیقی را از میزان تنشهای برجا و اولیه منطقه بدست آورد. از میان روشهای مختلفی که برای تعیین تنش وجود دارد، روش جک مسطح انتخاب گردید. این تحقیق برای تونل آب بر سر سیمره انجام می شود ، که در 40 کیلومتری شمالغربی شهرستان دره شهر، در استان ایلام و در ناحیه زاگرس چین خورده در حال ساخت ...

بیماری پمپ یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب می باشد که به علت نقص یا عملکرد نادرست در آنزیم هیدرولاز لیزوزومی، اسید آلفا- گلوکوزیداز، ایجاد می شود. بیماری پمپ بر اساس سن بروز بیماری، اندام درگیر، شدت پیشرفت بیماری دسته بندی می شود. شدیدترین فرم بیماری در کودکان با فرم دوران نوزادی دیده می شود. از جمله علائم این افراد مشکل در غذا خوردن ،عفونت های تنفسی ، مشکلات حرکتی می باشد.حالت خفیف بیماری در بی...