آنمی فانکونی، شایع ترین شکل آنمی آپلاستیک ارثی است که با نارسایی پیش رونده مغز استخوان، ناهنجاری های مادرزادی و استعداد ابتلا به بدخیمی مشخص می شود. شایع ترین ناهنجاری در آن ها به ترتیب شیوع عبارت است از: ناهنجاری های اسکلتی، پیگمانتاسیون پوستی، کوتاهی قد، میکروسفالی، اختلالات کلیوی و دستگاه تناسلی. عوارض این بیماری شامل لوکمی(به علت نقص در ترمیم dna که در حدود 10% بیماران دیده می شود)، تومورها...

در طی 6 سال ( 1378 – 1372 ) 9 راس گوساله هولشتاین که مبتلا به آترزی مقعد و آترزی سگمنتال قولون و ایلئوم بودند در گاوداریهای اطراف تهران معاینه و تشخیص داده شدند. از 9 راس گوساله دو مورد دچار آترزی مقعد، دو مورد همراه با آترزی مقعد فاقد دم، و یک راس علاوه بر آترزی مقعد دارای پای پنجمی نیز بود. چهار راس بقیه دچار آترزی سگمنتال قولون و ایلئون بودند. تنها در یک مورد عمل جراحی انجام گرفت که گوساله ت...

سابقه و هدف: ناهنجاری کیاری 1 یک اختلال مادرزادی است به گونه ای که تونسیل های مخچه پایین تر از فورامن مگنوم قرار می گیرند. این ناهنجاری با روش های جراحی مختلفی تحت درمان قرار می گیرد که اغلب با نتایج متفاوتی همراه می باشد. در این مطالعه ما به بررسی نتایج بالینی عمل جراحی در این بیماران پراخته شد. مواد و روشها: در این مطالعه گذشته نگر 26 بیمار مبتلا به ناهنجاری کیاری 1 که در یک دوره 5 ساله در ب...

چکیده ندارد.

مقدمه: ناهنجاری کلاسب تامب مادرزادی (congenital clasped thumb) به مجموعه و طیفی از آنومالی های انگشت شست اطلاق می شود که از موارد بسیار خفیف با نقصان سیستم اکستانسور انگشت شست تا مواردی با ناهنجاری های شدید عضلات ناحیه تنار وبافت نرم شست گسترده است. هیپوپلازی و عدم وجود اکستانسور کوتاه شست در این بیماری معمول است. به علت عدم تعادل بین فلکسورها و اکستانسورهای انگشت شست، بیمار قادر به اکستانسیون ...

  زمینه و هدف: دررفتگی مادرزادی مفصل ران از جمله اختلالات مادرزادی مفصلی است که به علت خارج ماندن سر استخوان فمور از حفره استابولوم ایجاد می‌شود. تشخیص به موقع این ناهنجاری مهم بوده و در صورت عدم تشخیص به موقع شیرخوار مبتلا به یک عارضه جبران‌ناپذیر و گاهی معلولیت برای تمام عمر می‌شود. برای تشخیص این نا‌هنجاری امروزه روش های جدید تشخیصی نظیر سونوگرافی پیشنهاد شده است. روش های مرسوم قبلی استفاده ...

زمینه و هدف : عوامل عفونی TORCH شامل ویروس‌های روبلا، سیتومگالو، هرپس سمپلکس II ، توکسوپلاسما گوندی و ترپونماپالیدوم از عوامل ایجاد کننده ناهنجاری‌های مادرزادی می‌باشد. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی آنتی‌بادی‌های TORCH در نوزادان با ناهنجاری مادرزادی و مادران آنان در مرکز آموزشی درمانی دزیانی گرگان طی سال‌های 83-1382 انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی روی کلیه نوزادانی که در طی مدت 20 م...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

زمینه و هدف: افراد مبتلا به ناهنجاری های مادرزادی کلیه، استعداد بیش تری برای تشکیل شدن سنگ در کلیه داشته و شانس دفع سنگ در آنها نیز کمتر می باشد. درمان سنگ این گونه کلیه ها به روش پرکوتانئوس، به علت آناتومی خاص آنها در ناحیه خلف صفاق، مورد بحث و جدل است. بنابراین در این مطالعه، میزان تأثیر و بی خطر بودن این روش جراحی کم تهاجمی، در بیماران مبتلا به ناهنجاری های مادرزادی کلیه ارزیابی شد. روش بررس...