مترجم: دکتر محسن آذرمینا: دانشیار- چشم‌پزشک- دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی              دکتر امیررضا کهرکبودی: فلوشیپ ویتره و رتین- دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی * این مقاله ترجمه‌ای از مجموعه “Focal Point” مربوط به ماه March سال 2013 با عنوان “Hereditary Maculopathies” می‌باشد. مقدمه ماکولوپاتی‌های ارثی گروه متنوعی از بیماری‌ها با درگیری دید مرکزی و درجات متفاوتی از تحلیل ماکولا و اپی‌تلیو...

نشانگان نوار آمنیونی مجموعه ای از ناهنجاری هاست که به دنبال پارگی زودرس کیسه آمنیون رخ داده و تقریبا در حدود 1 در هر 1200 الی 1 در هر 15000 تولد زنده روی می دهد. نوزاد مبتلای گزارش شده حاصل یک باروری دوقلویی دو تخمی به دنبال مصرف کلومیفن از یک مادر 34 ساله در اولین زایمان به طریق سزارین بود. نوزاد در معاینه ظاهری نواقصی چندگانه به صورت آنانسفالی، آنوفتالمی، شکاف کام، شکاف لب و بدشکلی بینی و ناه...

چکیده زمینه و هدف: ناهنجاریهای مادرزادی از علل مهم معلولیت و مرگ و میر نوزادان است. این ناهنجاریها در زمان بارورشدن تخم یا هنگام تکوین مراحل جنینی عارض می شوند. شیوع آن 5-3 درصد در نوزادان زنده به دنیا آمده برآورد گردیده است. این مطالعه با هدف بررسی میزان فراوانی ناهنجاریهای آشکار در نوزادان متولد شده درمنطقه سیستان می باشد. مواد و روش کار: روش پژوهش از نوع توصیفی و تحلیلی به روش مقطعی است که ب...

ناپایداری ماکروساتللایت ها در تکرارهای متوالی موتیف های کوتاه dna رخ میدهد که به علت انباشتگی موتاسیون ها در ژن های نقص ترمیم جفت شدگی باز ها اتفاق می افتد.بنابراین میتواند به عنوان یک مارکر جایگزین برای ارزیابی عملکرد ژن های mmr2 در سرطان های روده بزرگ باشد.علاوه براین ،msi نه تنها یک مارکر مناسب جهت غربالگری سرطان روده بزرگ ارثی (hnpcc3) می باشد،بلکه در 15% از موارد سرطان روده بزرگ غیر ارثی ن...

هرگونه تغییر در عناصر اقلیمی را می­توان در تغییر الگوهای فشار جست و جو کرد. در این پژوهش با نگرش گردشی به محیطی، اثر تغییرات الگوهای ارتفاع ژئوپتانسیل تراز 500 هکتوپاسکال بر دمای ماه ژانویه ی مطالعه­ شده است. به این منظور، داده های ماه ژانویه ی ارتفاع ژئوپتانسیل تراز 500 هکتوپاسکال و دمای سطح زمین در یک دوره آماری 50 ساله (1961-2010) از مرکز پیش بینی های محیطی گرفته شد. در گام بعد همبستگی مقادی...

عارضة کایفوز، یکی از رایج ترین ناهنجاری های وضعیتی و از علل مهم تأثیرگذار بر پاتولوژی یک چهارم فوقانی بدن است که متخصصان اغلب با تجویز تمرینات اصلاحی رایج (براساس تئوری های کندال)، مبتلایان را مدیریت می کنند. با وجود این، شواهد علمی معتبر در زمینة میزان اثربخشی مطلوب این تمرینات، اندک است. هدف از این تحقیق، بررسی تأثیر یک برنامة 10 هفته ای تمرینات اصلاحی منتخب (رایج) بر ناهنجاری کایفوز وضعیتی ب...

سابقه و هدف: بیماری­های متابولیسم ارثی به طور انفرادی اختلالات نادری هستند، که شخیص زودهنگام بیماری و پیگیری درمانی آن بسیار حائز اهمیت می باشد. چون بدینوسیله می­توان از آسیب­های دائمی به سیستم عصبی و عقب­ماندگی­های ذهنی و صدمات جبران­ناپذیر دیگر و حتی مرگ این بیماران پیشگیری کرد. این مقاله به منظور بررسی فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-138...

سابقه و هدف: بیماری­های متابولیسم ارثی به طور انفرادی اختلالات نادری هستند، که شخیص زودهنگام بیماری و پیگیری درمانی آن بسیار حائز اهمیت می باشد. چون بدینوسیله می­توان از آسیب­های دائمی به سیستم عصبی و عقب­ماندگی­های ذهنی و صدمات جبران­ناپذیر دیگر و حتی مرگ این بیماران پیشگیری کرد. این مقاله به منظور بررسی فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-138...

این تحقیق با رویکرد توصیفی - علی به بررسی اثر میز و نیمکت ها بر اندام اسکلتی و ستون فقرات دانش آموزان پرداخته است . بدین منظور 373 دانش آموز پسر از سه مقطع تحصیلی در سطح شهر کرمانشاه انتخاب و معاینه شدند. سپس به سه گروه که ارتفاع رکبی و ارتفاع آرنج 90 درجه تا زمین در حالت نشسته آنها بیشتر ، مساوی و کمتر از ارتفاع نشیمنگاه نیمکت ها و ارتفاع میز تحریر بود ، تقسیم شدند . پس از تعیین میزان شیوع ناه...

خلاصه: سابقه و هـدف: یکی از مهمترین مسائل در درمان ناهنجاری های فک و صورت اطلاع از مقادیر طبیعی آنتروپومتریک در همان گروه نژادی می باشد. این تحقیق جهت بررسی شاخص های آنتروپومتریک سر و صورت بالغین سالم ایرانی(30-18 سال) در گروهی از بالغین ایرانی انجام گرفت.مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی 50 مرد و 50 زن بالغ و سالم ایرانی که طبق معیارهای کتب مرجع در هر سه بعد دارای چهره و اکلوژن طبیعی بودند و...