نتایج جستجو برای: ناشنوایی غیر سندرومی اسپورادیک

تعداد نتایج: 70136  

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی 1390

هدف: هدف از این تحقیق بررسی پیوستگی پنج ژن (tmie، grxcr1، hgf، ildr1 و serpinb6) در جمعیت ایران می باشد که جهش در آنها سبب ایجاد ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب می گردد. این ژنها اخیرا شناسایی و در خانواده های آسیایی مجاور ایران پیوستگی نشان داده اند و جهش های ژنی این جایگاه ها در جمعیت های ایران، هند، پاکستان و ترکیه شناسایی شده است. روش بررسی: در این مطالعه، 5 جایگاه ژنی dfnb6,dfnb25,dfnb3...

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 0
عفت فرخی efat farrokhi cellular and molecular research center, shahrekord univ. of med. sci. iran سید ابوالفتح شیرمردی sabolfath shirmardi general physician, welfare organization. chaharmahal va bakhtiari province, iran. ابوالفضل خوشدل abolfazl khoshdel assistant professor, pediatrics dept., shahrekord univ. of med. sci. iran. سروش امانی soroosh amani assistant professor, ent dept., shahrekord univ. of med. sci. iran مهشید سلیمانی mahshid soleimani welfare organization, chaharmahal va bakhtiari province, iran. محبوبه کثیری mahboobeh kasiri medical plants research center, shahrekord univ. of med. sci. iran. جهانبخش رهبریان

چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی در انسان می باشد. علیرغم اینکه ژن های مختلفی در ایجاد ناشنوایی نقش دارند اما بیشترین جهش ها در بسیاری از جوامع در ژن کانکسین 26 (gjb2) گزارش شد. لذا این مطالعه با هدف بررسی اپیدمیولوژی ژنتیک و فراوانی جهش های ژن gjb2 در 45 شجره بزرگ ناشنوایی استان چهارمحال و بختیاری در سال 1387 انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی ژنتیکی، 45 شجره بزر...

ژورنال: :ارمغان دانش 0
کوروش نگین تاجی اسدالله ظریف کار مریم موسوی رسول قاسمی

چکیده: زمینه و هدف: آلزایمر اسپورادیک یک نوع جدید شناخته شده از بیماری مخرب آلزایمر می باشد که اختلال در مسیر سیگنالینگ انسولین یکی ازعوامل احتمالی ایجاد کننده آن می باشد. هدف از این مطالعه تاثیر هومانین بر اختلال ایجاد شده در حافظه فضایی ناشی از تزریق داخل بطنی استرپتوزتوسین در رت های نر بود. روش بررسی: در این مطالعه تجربی بر روی 42 رت نر با وزن 250 تا 300 گرم، کانول درون بطن جانبی به صورت دوط...

ژورنال: :مجله علوم پزشکی رازی 0
نسرین خالصی n khalesi استادیار و متخصص کودکان، بیمارستان علی بن ابیطالب، جاده خاش، دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی ـ درمانی زاهدان، زاهدان، ایران(*مؤلف مسؤ� فرود صالحی f salehi دستیار کودکان، دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی ـ درمانی زاهدان، زاهدان، ایران. کامبیز کشاورز k keshavarz دستیار کودکان، دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی ـ درمانی زاهدان، زاهدان، ایران.

مقدمه: آلبینیسم شامل گروهی از شرایط بالینی می باشد که به صورت ارثی منتقل می گردند. در مبتلایان به بیماری، رنگدانه ملانین در چشم، پوست و مو، کم است یا وجود ندارد. آلبینیسم، بیماری مجزا بوده و جز یک مورد به همراه میکروسفالی و هیپوپلازی انگشتان، تا به حال با هیچ گونه آنومالی دیگر گزارش نگردیده است. سندرم vacterl مشتمل بر آنومالی های متعددی از جمله آنومالی های ستون مهره ها، آنوس بسته، مشکلات قلبی، ...

پایان نامه :وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی - دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی تهران 1332

چکیده ندارد.

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه شهید چمران اهواز - دانشکده علوم 1391

روش بررسی: در این مطالعه ی توصیفی-آزمایشگاهی به شناسایی جهش در اگزون های 1، 2، 3، 5 و 8 ژن lrtomt در 157 بیمار پرداخته شد. dna از نمونه های خونی تمام بیماران به روش استاندارد فنل- کلروفرم استخراج شد. اگزون های مورد بررسی توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز (pcr) تکثیر شدند. سپس جهش های ژن lrtomt با استفاده از روش pcr-sscp برای 5 اگزون، مورد بررسی قرار گرفتند. به علاوه، تمام نمونه ها بوسیله ی آنالیز ه...

Journal: :مجلة بحوث کلیة الآداب . جامعة المنوفیة 1991

ژورنال: :توانبخشی 0
فرید متین farid matin university of welfare and rehabilitation sciences, tehran, iran.دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران.

هدف: سندرم qt طولانی با منشا ناشناخته، بیماری غیر شایعی است که باعث تغیرات غیر طبیعی دپلاریزاسیون در الکترو کاردیوگرام بیماران می شود و به صورت سنکوپ یا اختلال هشیاری ناشی از تاکیکاردی یا فیبریلاسیون بطنی رخ می دهد. این سندرم می تواند با کری حسی – عصبی مادرزادی، به صورت اتوزومال مغلوب انتقال یابد (سندرم ژرول لانگ نیلسن). هدف از این مطالعه، بررسی یافتن الکتروکاردیو گرامهای غیر طبیعی در کودکان با...

ژورنال: :مجله حکیم سیداسماعیل جرجانی 0
نجمه آهنگری najmeh ahangari center of molecular medicine, hormozgan university of medical sciences, bandar abbas, iranمرکز تحقیقات پزشکی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان، بندرعباس، ایران مرجان مسعودی marjan masoudi center of molecular medicine, hormozgan university of medical sciences, bandar abbas, iranمرکز تحقیقات پزشکی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان، بندرعباس، ایران علی اکبر پورصادق aliakbar poursadegh center of molecular medicine, hormozgan university of medical sciences, bandar abbas, iranمرکز تحقیقات پزشکی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان، بندرعباس، ایران عبدالعظیم نجاتی زاده abdolazim nejatizadeh center of molecular medicine, hormozgan university of medical sciences, bandar abbas, iranدکترای تخصصی ژنتیک پزشکی، مرکز تحقیقات پزشکی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان، بندرعباس، ایران

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی در انسان است که از هتروژنی بالایی برخوردار می باشد. در میان انواع گوناگون ناشنوایی، ناشنوایی عیرسندرمی با وراثت مغلوب اتوزومی (arnshl) به عنوان 80 درصد از موارد ناشنوایی پیش از تکلم مادرزادی به حساب می آید. هدف از این مطالعه بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس dfnb4 در خانواده های ناشنوای هرمزگانی می باشد. روش بررسی: 10 خانواده بزرگ ناشنوا در استان هرمزگان انتخ...

ژورنال: :طب جنوب 0
فاطمه آزادگان دهکردی fatemeh azadegan dehkordi عفت فرخی effat farrokhi مصطفی منتظر ظهوری mostafa montazer zohouri غلامرضا مبینی gholamreza mobini مریم طاهرزاده maryam taherzadeh مرضیه رئیسی marzieh raiesi گل اندام بنی طالبی

زمینه: ناشنوایی متداول ترین نقص حسی عصبی است که هتروژن بوده و عوامل محیطی نیز در بروز آن دخیل می باشد. بیشتر ناشنوایی ها منشأ ژنتیکی داشته و در حدود 60 درصد از موارد ناشنوایی را شامل می شود. ژن جدید dfnb59 که پژواکین را کد می کند، اخیراً نشان داده شده که عاملی در ایجاد ناشنوایی است. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی جهش های ژن dfnb59 در مناطق کدکننده این ژن در استان بوشهر انجام شد. مواد و روش ها: ...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید