زمینه و هدف: جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 دومین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکرd7s2459 با توالی های تکراری ca، که در اینترون 10 ژن slc26a4 می باشد، در پنج قوم مختلف جمعیت...

ناشنوایی شایع ترین نقص حسی در انسان است که در نیمی از موارد به علل ژنتیکی مربوط می شود. 75-80% موارد وراثتی به صورت اتوزومی مغلوب هستند. مشکل اصلی تشخیص در اختلالاتی مانند ناشنوایی، علل ناهمگن آنهاست؛ شایع ترین ژن های دخیل در ناشنوایی عبارتند از dfnb1 (gjb2&6)، dfnb3 (myo15a)، dfnb4 (slc26a4)، dfnb7/11 (tmc1)، dfnb8/10 (tmprss3)، dfnb9 (otof)، dfnb12 (cdh23)، dfnb59 (pjvk)، dfnb67 (tmhs). بنابر...

هدف از پژوهش حاضر، مقایسه ی خودکارآمدی والدگری در مادران دارای فرزند با و بدون ناتوان ذهنی بود. نمونه پژوهش مشتمل بر 673 مادر (463 مادر دارای فرزند بدون ناتوانی ذهنی و 210 مادر دارای فرزند ناتوان ذهنی) شهر شیراز بود. به منظور گردآوری اطلاعات، از مقیاس خودکارآمدی برای شاخص وظایف والدگری (کولمان و کاراکر، 2000)، استفاده گردید. پایایی ابزار از طریق ضریب آلفای کرانباخ و روایی از طریق همبستگی هر گوی...

بیماری پمپ یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب می باشد که به علت نقص یا عملکرد نادرست در آنزیم هیدرولاز لیزوزومی، اسید آلفا- گلوکوزیداز، ایجاد می شود. بیماری پمپ بر اساس سن بروز بیماری، اندام درگیر، شدت پیشرفت بیماری دسته بندی می شود. شدیدترین فرم بیماری در کودکان با فرم دوران نوزادی دیده می شود. از جمله علائم این افراد مشکل در غذا خوردن ،عفونت های تنفسی ، مشکلات حرکتی می باشد.حالت خفیف بیماری در بی...

نقص سنتز آنزیم اوریدین مونو فسفات (dumps) یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب در گاو است. جهش در این ژن باعث می شود که یک کدون  خاتمه در پروتئین این آنزیم به وجود آید. امروزه با استفاده از تکنیک های مولکولی می توان ژن های مغلوب در افراد هتروزیگوت را شناسایی کرد. در این تحقیق از دو جمعیت گاو، شامل 100 راس هلشتاین پرورش یافته در شرکت سهامی دامپروری سپیدرود و 100 راس دام نگه داری شده در مرکز اصلاح نژاد...

روش بررسی: 27 دانش آموز استثنایی از نوع عقب مانده ذهنی با دامنه سنی 7 تا 10 سال (میانگین 11/8 و انحراف معیار 09/1) به روش مقطعی در این مطالعه شرکت نمودند. پس از کسب رضایت از والدین و آشنایی دانش آموز با نحوه انجام آزمون مراحل  ارزیابی با تست پرد و پگ بورد  انجام شد. دانش آموزان در 15 جلسه 40 دقیقه ای برنامه درمانی هماهنگی چشم و دست شرکت کردند و پایان درمان مجددا ارزیابی شدند. یافته ­ها : میانگی...

اختلال اگزوستوز متعدد نوع i یا (multiple exostoses type i) یک بیماری با استخوان سازی نابجا در نزدیک انتهای دیافیز استخوان ها می باشد که معمولا دنده ها، پاها، ساعد و دست ها درگیر می شود. ممکن است که بیماران در سنین بالاتر دچار سارکوما نیز گردند. توارث این بیماری اتوزومی غالب می باشد. مورد مشاهده در این مطالعه مردی 23 ساله می باشد که در خانواده او تنها پدرش مبتلا به همین بیماری می باشد. پروباند ف...

هدف تولد و حضور کودک مبتلا به کم توانی ذهنی در هر خانواده ای، تنیدگی، سرخوردگی، ناامیدی،  افزایش مشکلات اجتماعی-اقتصادی و هیجانی و درنتیجه کاهش سلامت روانی و استفاده از راهبردهای ناکارآمد را در خانواده به دنبال دارد. پژوهش حاضر با هدف بررسی تأثیر آموزش مدیریت استرس به سبک شناختی-رفتاری بر سلامت روان و همچنین تأثیر آموزش بر میزان استرس والدین دارای کودک کم توان ذهنی انجام شد. روش بررسی در این مط...

در این مقاله ، کوشش شده تا ضمن بازبینی ادبیات تحقیقی مربوط به کودکان در حال رشد طبیعی وسه گروه از کودکان معلول حرکتی – جسمی ‹گروه های خام حرکت،ناتوان ذهنی ومبتلایان به نشانگان داون›به مقایسه ی رفتارهای حرکتی آنان بپردازیم .رشد حرکتی درسه گروه کودکان اخیر ،درنگیده ویا دگرگونه می باشد.ضمن ارائه تعریفی مختصراز ه نوع اختلال حرکتی ،به بیان علل آنها ونشانگان جسمی – عصب شناختی پرداخته شده است.اثر مشکل...

چکیده هدف: در تبیین و پیشگیری علل کم توانی ذهنی، ازدواج های خویشاوندی بستر مناسبی در بروز ژن های نهفته و مغلوب فراهم کرده و به انواع معلولیت ها، ازجمله کم توانی ذهنی منجر می شود. هدف پژوهش حاضر بررسی شیوع ازدواج های خویشاوندی در والدین کودکان کم توان ذهنی و عادی و رابطۀ آن با کم توانی ذهنی است. روش بررسی: در پژوهش حاضر که از نوع هم بستگی و پس رویدادی است، ۴۶۷ زوج دارای کودک عادی به صورت نمونه گ...