لوسمی لنفوئیدی حاد رده سلولی b اختلال در تکثیر و تمایز لنفوسیت¬های b می¬باشد. میزان بروز سالیانه ی لوسمی لنفوئیدی حاد در جهان 3 نفر در هر 100000 نفر است. 8 درصد همه¬ی لوسمی¬ها لوسمی لنفوئیدی حاد می¬باشد (80 درصد در کودکان). ژن¬های بسیار مهمی در تکامل رده¬ی لنفوئیدی b به عنوان فاکتور رونویسی عمل می¬کنند. ژن pax5 یک ژن مهم در تکامل رده سلولیb است که موتاسیون¬های آن در چندین اختلال سلول b همراه شد...

چکیده فارسی: مقدمه :مایکو باکتریوم توبرکلوزیس عامل بیماری سل ، بعنوان دومین عامل مرگ و میر در بین عوامل عفونی در دنیا مطرح می باشد. سل مقاوم به چند دارو بعنوان یک مشکل بزرگ در کنترل بیماری سل در کشورهای مختلف محسوب می شود. ایزونیازید و ریفامپین از اصلی ترین و مهمترین داروهای خط اول درمان سل می باشند، که مقاومت به آنها بصورت فزاینده ای گزارش می شود.درمطالعه حاضر انواع روشهای مولکولی جهت تشخیص س...

سابقه و هدف: با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن NOD2 شامل G908R, R702Wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (R702W) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن NOD2 برای یافتن تغییرات جدید توالی‌های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 80 بیمار مبتلا به کرون تک‌گیر که در طی سه س...

مقدمه: استفاده گسترده و نادرست از آنتی بیوتیک ها در سال های اخیر، منجر به انتخاب و گسترش سویه های مقاوم شده است. سیپروفلوکساسین یکی از فلوروکینولون های مؤثر بر باکتری های گرم منفی از جمله اشرشیا کلی است. در باکتری اشرشیا کلی قرارگرفتن در معرض آنتی بیوتیک سیپروفلوکساسین منجربه جهش زایی و مقاومت آنتی بیوتیکی می شود، علاوه براین باقرارگرفتن در معرض اشعه UV رونویسی از umuC از طریق سیپروفلوکساسین ال...

فنیل کتو نوری ‏‎pku‎‏ شایعترین اختلال، مادرزادی متابولیسم اسید آمینه می باشد و موجب اختلال یا حذف عمل آنزیم کبدی فنیل آلامین هیدروکسیندر می شود، این اختلال اتوزمال مغلوب یک شیوع 1 در 000/10 تولد در سفید پوستان دارد. این اختلال باعث آسیب نفری بعد از تولد و عقب ماندگی شدید ذهنی کودکان درمان نشده می شود. ژن ‏‎pah‎‏ در سال 1985 کلون شده، این ژن روی کروبوزوم ‏‎12q 22-q24.1‎‏ واقع بوده و دارای 13 اگز...

تخمین زده می شود که می توان 40 تا 70 درصد موارد چاقی را به عوامل ژنتیکی نسبت داد. اشکال منوژنیک نادر می باشند و برای اولین بار در ایران در این مورد گزارشی در قالب یک مقاله گزارش موردی ارائه می گردد. بیمار با پرخوری شدید، افزایش وزن سریع و ابتلاء مکرر به عفونت ها معرفی شد. این پسر از پدر و مادری با نسبت فامیلی نزدیک متولد شده بود. حاملگی و وزن هنگام تولد وی طبیعی بود. در 18 ماهگی 28 کیلوگرم وزن ...

زمینه و هدف: با توجه به نقش پر اهمیت ژنتیک در تکوین آنومالیهای دندانی به ویژه عدم تشکیل جوانه دندانی شناسایی جهش ژنتیکس در افراد مبتلا به tooth agenesis (t.a) حائز اهمیت بوده، تشخیص پیش بالینی و درمان بهتر ارتودنسی را مقدور می سازد. هدف از این مطالعه بررسی رابطه موتاسیون ژن msx1 با tooth genesis می باشد.مواد و روشها: تحقیق به روش مورد – شاهدی (case – control) صورت گرفت. گروه مورد شامل 20 فرد مب...

فلج دوره ای هایپوکالمیک یک اختلال نادر اتوزومی غالب در عضلات اسکلتی است که مشخصه آن حملات دوره ای فلج همراه با سقوط سطح پتاسیم خون می باشد. حملات معمولا زمانی رخ می دهند که بیمار روز قبل ورزش سنگین کرده و رژیم پرکربوهیدراتی دریافت داشته است. شناسایی سریع مبتلایان از جهت پیش آگهی بیماری و مدیریت صحیح درمان حایز اهمیت می باشد.در این مطالعه به بررسی این بیماری در یک خانواده بزرگ در لرستان پرداخته ...

احساس درد از نظر نوروآناتومیکی، نوروفیزیولوژیک و سیکولوژیک بسیار پیچیده می باشد و اولین عملکرد آن حفظ تمامیت موجود زنده است. این مسئله بسیار جالب و سوال برانگیز است که افرادی که درد را احساس نمی کنند با این تجربه چگونه برخورد می کنند و چه مشکلاتی آنها را تهدید می کند. لذا؛ پژوهشگران با استفاده از 73 منبع و مقاله از منابع الکترونیکی و کتابخانه ای مروری کلینیکی بر ابعاد مختلف بیماری cipa که یک بی...

زمینه و اهداف:  در ویروس هپاتیت b یکی از مشکلات اصلی درمان با لامیوودین، پیدایش موتاسیون در موتیف ymdd در ژن پلی مراز (p) ویروس است، که باعث موتاسیون مقاوم به لامیوودین می شود. هدف از این مطالعه، بررسی شیوع موتانت های ymdd در میان بیماران مبتلا به هپاتیت b مزمن و دریافت کنندگان پیوند کلیه را بود. مواد و روش ها: در این مطالعه، 80 بیمار دریافت کننده پیوند کلیه در شهر تهران که آلوده به عفونت مزمن ...