سابقه و هدف: مشاوره ژنتیک پایه تع یین خطر ابتلا به سرطان پستان است و درآن عوامل خطر ابتلا به سرطان پستان، احتمال ابتلا، احتمال ناقل بودن و موتاسیون درژن های زمینه سازابتلا تع یین می گردد.در این مطالعه، ویژگی های بالینی و پروفایل خطر ابتلا در مراجعه کنندگان به کلینیک سرطان پستان فامیلی جهاد دانشگاهی بررسی و پروفایل خطر ابتلا ارزیابی شده است. مواد و رو شها: در مطالع های مقطعی طی سا لهای 1383 تا 1...

متوقف شدن روند آندوسیتوز کانال پتاسیمی romk2 (kir1.1b) در اثر موتاسیون s362a درغشاء اووسیت های xenopus laevis سعید حاجی هاشمی1 1- استادیار، دکتری تخصصی فیزیولوژی ،عضو هیئت علمی ، گروه فیزیولوژی ،دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اراک چکیده: مقدمه : کانال های پتاسیمی romk در غشاء راسی سلولهای کلیه قرار گرفته اند. ایزو فورم های مختلفی از کانال پتاسیمی romk در قسمت های انتهای نفرون و در مجاری جمع ...

سابقه و هدف : تمرکز اصلی تحقیقات اخیر بر پیدا کردن ارتباط بین موتاسیون های hfe و هپاتیت c بخصوص در بیماران مبتلا به اضافه بار آهن بوده است. ما در مطالعه خود فراوانی این موتاسیون ها و سطح فریتین را در گروهی از بیماران مبتلا به هپاتیت b با درجات مختلف این بیماری و افراد سالم بررسی کردیم.   مواد و روشها : در این مطالعه 75 بیمار دارای آنتی ژن سطحی هپاتیت b (hbsag- positive) شامل 18 ناقل و 57 مورد م...

میتوکندری ها در تمام یوکاریوت ها وجود دارند و برای بقاء ضروری هستند. وظیفه اولیه آنها پشتیبانی از تنفس هوازی و فراهم کردن انرژی لازم برای مسیرهای متابولیکی است. به دلیل نقش اساسی میتوکندری ها در بدن انسان هر گونه نقص در فعالیت میتوکندری می تواند پیامدهای وخیمی را به همراه داشته باشد. نقص های متابولیسم میتوکندریایی باعث طیف وسیعی از بیماری های انسانی می شود. بیماری های میتوکندریایی می توانند ناش...

سابقه و هدف : با توجه به شیوع بیماری بتاتالاسمی در مازندران، به منظور تعیین انواع موتاسیون های این بیماری این تحقیق در بیماران و خانواده های مراجعه کننده به درمانگاه تالاسمی بیمارستان بوعلی سینای ساری در سال 1373 انجام گرفت. مواد و روش ها : تحقیق به روش توصیفی روی 44 خانواده تالاسمیک انجام گرفت (در این تحقیق، هر خانواده تالاسمیک عبارت است ازیک فرزند بیمار به اضافه والدین آنها که حاملین ژن بیمار...

به­منظور تبادل ژرم پلاسم و مواد ژنتیکی و ارزیابی‌ آنها در سطح بین­المللی، هر ساله مؤسسه بین­المللی تحقیقات برنج اقدام به توزیع لاین­های هیبرید امیدبخش برنج در کشورهای برنج­خیز می­نماید. این آزمایش در مؤسسه تحقیقات برنج کشور در قالب طرح آگمنت در دو منطقه رشت و آمل انجام شد. طی مراحل رشد صفات ارتفاع بوته، تعداد پنجه، تعداد روز تا 50% گلدهی، وزن صد دانه، وزن خوشه، قدرت رشد نشاء و عملکرد دانه بر ا...

سابقه و هدف: هموراژیک سیستایسیس ((HC در بیماران پیوند مغز استخوان آلوژنیک عموما همراه با عفونت ویروس BK می‌باشد. از آنجایی که 99-77% بیماران بالغ پیوند مغز استخوان واجد آلودگی ویروس BK می‌باشند، لذا فعالیت این ویروس به تنهایی نمی‌تواند عامل هموراژیک سیستایسیس تلقی شود. اخیرا وجود معنی‌دار موتاسیون G → C در ناحیه‌یSP1 در منطقه‌ی ژن‌های کنترل کننده ویروس BK در بیماران HC گزارش شده است. در حالی ...

چکید ه سابقه و هدف   موتاسیون پروترومبین g20210a از موتاسیون های شایع در غرب می باشد. در اکثر الگوریتم های تشخیصی، این تست به عنوان یک انتخاب اصلی در تعیین علت ترومبوز است. با وجودی که اطلاعات کمی در مورد نقش این موتاسیون در آسیا و ایران و شیوع آن در ترومبوفیلیا موجود است، اما پاره ای از بررسی های شخصی نشانگر شیوع کم این موتاسیون است.   مورد   خانم 26 ساله ای، حامله و با سابقه سقط مکرر و cva در...

سابقه و هدف: با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن NOD2 شامل G908R, R702Wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (R702W) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن NOD2 برای یافتن تغییرات جدید توالی‌های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 80 بیمار مبتلا به کرون تک‌گیر که در طی سه س...