مقدمه و اهداف بدعملکردی دریچه کامی-حلقی معمولاً در بیماران با شکاف کام ترمیم­شده گزارش می‌شود. به منظور درمان بدعملکردی کامی-حلقی در بیماران با گپ کوچک، درمان­های رفتار درمانی پیشنهاد می­شود. درمان با استفاده از دستگاه فشار هوای مثبت مداوم به عنوان یک درمان رفتاری، با استفاده از فشار هوای مثبت مداوم طی تکالیف گفتاری می‌تواند موجب افزایش قدرت عضلات کام و به دنبال آن انسداد کامل دریچه در بیماران ب...

هدف: معرفی بیماری با سندرم جمجمه برگ‌شبدری (cloverleaf skull یاKleeblattschadel ) در همراهی با شکاف کام و مروری کوتاه بر مقالات. معرفی بیمار: نوزاد پسر 20 روزه‌ای با ناهنجاری سر برگ‌شبدری و جمجمه‌ای کاملاً فشرده به همراه استخوان تمپورال برجسته مورد بررسی قرار گرفت. نوزاد دچار بیرون‌زدگی بسیار شدید چشم، توکشیدگی شدید پلک‌ها، کموز ملتحمه، کراتیت تماسی (exposure)، کدورت قرنیه و شکاف کام نیز بود...

سندرم ایکس شکننده, شایعترین علت عقب ماندگی ذهنی ارثی است که در اثر جهش یک ژن fragile x mental retardation 1 (fmr 1)  بر روی بازوی بلند  کروموزوم ایکس در ناحیه x q 27.3 بوجود می آید. تظاهر بالینی آن , عقب ماندگی ذهنی بدون علائم عصبی, صورت دراز, گوشهای بزرگ, ماکرواورکیدیسم در مردها , کمبود توجه و اختلال رفتاری و گاه رفتاری اوتیستیک است. در این بیماری مفاصل شل نیز گاهاً دیده می شود. ناهنجاری مادرزا...

سابقه و هدف: زبان کوچک دوشاخه (Bifid Uvula) نوع خفیفی از شکاف کام است. این شکاف ممکن است بسیار جزیی بوده یا اینکه گسترش یافته و زبان کوچک بصورت دوتایی و مجزا از هم وجود داشته باشد. میزان شیوع آن 2.2-0.3 درصد است و در مردان هم 2.5 برابر شایعتر است. از نظر وراثت ممکن است الگوی اتوزومال غالب داشته باشد. این اختلال تکاملی ممکن است در سندرم های متعددی مانند Apert-Crouzon-Marfan، Pierre robin وجود دا...

چکیده این مطالعه با هدف مقایسه ابعاد قاعده جمجمه و صورت بیماران دارای شکاف کام و لب با افراد نرمال طرح ریزی شده است. مواد و روش ها: در این تحقیق، cbct 6/ کامل جمجمه از 32 فرد بالغ با میاانیین سا نی 1 12/21 که شامل 4 فرد نرمال ، 14 فرد با شکاف کام و لب یاک طرفا ه و 4 بیماار باا شاکاف کاام ولاب دو طرفاه می شدند مورد بررسی قرار گرفت. ابتدا لندمارک های مورد نظر در سه مقطع ساژیتال ، کرونال و آگ...

چسبیدن دوقلوها به هم یکی از ناهنجاریهای همراه با دوقلوهای مونوزیگوت، مونوآمنیون است که شیوع آن 1 در هر 000/50 حاملگی و 1 در 1500 حاملگی دو قلو بوده(1 در 200 حاملگی دو قلوی مونوزیگوت) و شایعترین نوع آن توراکوپاگوس (چسبندگی در ناحیه قفسه سینه) می باشد. در این موارد تشخیص پره ناتال توسط سونوگرافی و بطور دقیقتر توسط mri داده می شود. در این مقاله 2 مورد از حاملگی دو قلوی بهم چسبیده گزارش می شود. مور...

پرخیشومی از رایج‌ترین اختلالات در کودکان دارای شکاف کام است. عموماً برای کاهش این نقیصه نیاز به جراحی است و بنابراین ارزیابی خیشومی بودن برای بررسی تأثیر جراحی و همچنین طراحی جلسات گفتار درمانی- که بعد از عمل‌های جراحی نیاز است- حیاتی است. استفاده از مدل‌های تمام قطب مانند ARبرای مدل‌سازی سیستم لوله صوتی افراد سالم رایج ...

چکیده ندارد.

در این گزارش کودک یک ماهه، با علائمی از نشانگان سفالو-پلی سین داکتیلی کریگ، همراه با یافته های اضافی دیگر گزارش می شود. بررسی کاریوتایپ با قدرت تفکیک بالا، حذف بینابینی بازوی کوتاه کروموزوم 7، با شکستگی در نقاط p13 و p15 را نشان داد. این بیمار دچار شکاف کام، تنگی مجرای خارجی گوش، فتق نافی، فتق مغبنی، پر مویی، فرورفتگی بالای ساکروم و زائده پوستی بالای شکاف سرین نیز بود. اما بزرگی سر و بلندی و بر...

کورنلیا دلانژه (Cornelia de Lange) یک سندرم نادر است که با ناهنجاری های متعدد مادرزادی از جمله میکروسفالی، عقب‌ماندگی ذهنی، تأخیر در رشد و نمو، هیپرتریکوز، نقائص قلبی، گوارشی، کلیوی و اندام‌های فوقانی مشخص می‌گردد. شیوع این سندرم 1 در هر 30000 تا 50000 تولد زنده است. تشخیص بیماری اساساً بر مبنای تظاهرات بالینی است. این سندرم از طریق اتوزوم غالب یا وابسته به کروموزوم X ، با جهش در حداقل پنج ژن NI...