دو نوع ملانین (فی ملانین، تولید کننده رنگ قرمز و یوملانین، تولید کننده رنگ سیاه) در ملانوسیت-های موجود در پوست پستانداران وجود دارد که نسبت آ ن ها توسط هورمون محرک ملانوسیت (msh) با تأثیر بر گیرنده ملانوکورتین (mc1r) تنظیم می شود، بنابراین جهش ها در گیرنده ملانوکورتین می تواند باعث تغییر رنگ شود. بر این اساس هدف از این پژوهش تعیین بیان ژن و تنوع ژنتیکی در گیرنده ملانوکورتین گوسفندی و ارتباط آن ...

عدم کارآیی مفصل لگنی- رانی (از دست دادن عملکرد بعنوان مفصل در انتقال نیرو) متعاقب عوامل مادرزادی و ضربه اتفاق می افتد. شدت علائم درمانگاهی، بستگی به شدت بیماری مفصل و تغییرات دژنراتیو مرتبط دارد. هدف از این مطالعه تعیین و مقایسه دامنه موفقیت آرتروپلاستی مفصل لگنی- رانی در نژادهای کوچک و بزرگ با سن کمتر از یک سال بوده است.هشتاد و چهار قلاده سگ زیر یکسال از نژادهای کوچک و بزرگ با علائم لنگش، در...

انسداد مجرای اشکی مادرزادی در شیرخواران شایع بوده و تقریبًا ۶ درصد از آن ها را مبتلا می کند. کودکان مبتلا، اغلب ترشحات موکوییدی و اشک ریزش دارند. پنجاه درصد از موارد انسداد مجرای اشکی مادرزادی خود به خود تا شش ماهگی و تقریبا نود درصد از موارد تا یک سالگی رفع می شوند. انسداد مجرای مادرزادی اشکی در حدود یک سوم موارد دوطرفه می باشد. در درگیری یک طرفه، هر دو چشم به یک نسبت مبتلا می شوند. میزان ابتل...

زمینه و هدف : عوامل عفونی torch شامل ویروس های روبلا، سیتومگالو، هرپس سمپلکس ii ، توکسوپلاسما گوندی و ترپونماپالیدوم از عوامل ایجاد کننده ناهنجاری های مادرزادی می باشد. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی آنتی بادی های torch در نوزادان با ناهنجاری مادرزادی و مادران آنان در مرکز آموزشی درمانی دزیانی گرگان طی سال های 83-1382 انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی روی کلیه نوزادانی که در طی مدت 20 م...

سندرم گرب یک دیسپلازی آکرومزوملیک ارثی مغلوب است. در این گزارش یک شیرخوار 5ماهه تهرانی مورد بررسی قرار گرفت. فنوتیپ او به صورت سیستم اسکلتی محوری طبیعی و اندام های بسیار کوتاه و بد شکل بود. اندام های فوقانی و تحتانی بسیار کوتاه بودند .در رادیوگرافی هومروس و فمور نسبتاً قابل رویت بوده و اولنا، فیبولا و تیبیا اصلاً وجود نداشت. قسمتی از رادیوس در رادیوگرافی به صورت دفرمه دیده می شد . مفاصل کارپ، تار...

مقدمه: مقعد بسته نوعی ناهنجاری مادرزادی است که نوزاد قادر به دفع مدفوع از طریق معمول نمی باشد. این اختالل یکی از شایع ترین مشکالت جراحی اطفال می باشد. از آنجایی که معموالً بیماران مبتال به آنوس بسته در چند روز اول نوزادی تحت عمل جراحی قرار می گیرند، تشخیص بیماری های همراه دیگر در این گروه از اهمیت باالیی برخوردار است، مطالعه حاضر با هدف تعیین فراوانی بیماری های قلبی مادرزادی در بیماران مبتال به ...

سابقه و هدف: مفصل کاذب مادرزادی استخوان درشت نی (CPT) یک بیماری مادرزادی نادر با علت نامشخص می باشد. روش های مختلف برای درمان این عارضه پیشنهاد شده است. درمان های متداول ارتوپدی اغلب منجر به شکست درمانی شده و نهایتا به آمپوتاسیون می انجامد. این مطالعه بمنظور ارزیابی موثر بودن روش انتقال استخوان نازک نی بصورت فلپ آزاد نسبت به روش های دیگر جراحی در بیماران عمل شده در مرکز جراحی ترمیمی و پلاستیک ب...

ناهنجاریهای مادرزادی یکی از علل مهم مرگ و میر نوزادان رسیده و نارس می باشند، همچنین نقش آنها در ایجاد نقایص فیزیکی، معلولیتها و اختلالات متابولیکی حائز اهمیت است . ناهنجاریهای مادرزادی، آنومالیهای مادرزادی و نقایص زمان تولد اصطلاحات مشابهی هستند که جهت توصیف اختلالات ساختمانی، رفتاری، عملکردی و متابولیکی موجود در زمان تولد به کاربرده می شوند. بطور تخمین 21 درصد از تمام شیرخواران مبتلا به نقایص ...

زمینه: تحقیقات نشان داده اند که در ازدواج خویشاوندی احتمال نوزادان با ناهنجاری های مادرزادی بیشتر از ازدواج های غیرخویشاوندی است . هدف: پژوهش به منظور تعیین وضعیت ناهنجاری های آشکار نوزادان در بدو تولد در شهرستان جیرفت انجام شد . مواد و روش ها: این مطالعه هم گروهی در سال های 1379 و 80 بر روی 500 زن مراجعه کننده به بیمارستان زنان زایمان جیرفت انجام شد . گروه مورد 250 نفر از زنان بارداری بودند که...

چکیدههدف: هدف بررسی حاضر مقایسه ی شیوع ناهنجاری های مادرزادی خفیف در بیماران مبتلا به اسکیزوفرنیا و بیماران طبی بود. روش: در این بررسی که به صورت مورد- گواه انجام شد 50 بیمار مبتلا به اسکیزوفرنیا، با 50 بیمار طبی از نظر شیوع ناهنجاری های مادرزادی مقایسه شدند. آزمودنی های گروه نخست را  بیماران بستری در دو بیمارستان روانپزشکی تهران طی سه ماه و بیماران طبی را بیماران مراجعه کننده به یک درمانگاه عم...