زمینه و هدف: سرطان مدولاری تیرویید (mtc) به دو شکل اسپورادیک (75%) موارد و ارثی (25%) بروز می کند. اثر جهش های بد معنی پروتوآنکوژن ret در پیشرفت بیماری به خوبی مشخص شده است. هدف از انجام این مطالعه بررسی هاپلوتایپ g691s/s904s در بیماران mtc و خانواده آنها بود. روش بررسی: مطالعه حاضر در طی سال های 1393-1383 در مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی پژوهشکده غدد درون ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید...

سابقه و هدف: سرطان کولورکتال از سرطا ن های شایع جهانی می باشد . میزان شیوع سرطان کولورکتال بسته به ناحیه جغرافیایی متفاوت می باشد. در سرطان کولورکتال عوامل مختلفی از جمله رژیم غذایی، فاکتورهای محیطی و ژنتیکی نقش دارند . ژن p53 مهمترین ژن سرکو ب کننده تومور می باشد ، میزان جهش ژن p53 در سرطان های کولورکتال در نواحی مختلف ، متفاوت گزارش شده است. هدف از این مطالعه تعیین جهش اکسون 6 ژن p53 در سرطان...

شناسایی می شود و qt نوعی آریتمی قلبی است که با طویل شدن فاصله long qt (lqt) سابقه و هدف: سندرم منجر به مرگ های ناگهانی در افراد جوان می گردد. در اغلب موارد، اختلال در رپلاریزاسیون قلب منجر به طولانی شدن پتانسیل عمل و آریتمی می شود. چون کانال های یونی قلب با مصرف انرژی کار می کنند، اختلالات میتوکندری در آن ها است که در اکثر بیماری های قلبی به mtdna از اهمیت خاصی برخوردار است . هدف این مطالعه، بر...

چکیده مقدمه: جهش‌های ژنتیکی با توجه به نقش غیرقابل انکاری که در پیدایش بیماری‌ها داشته و با تاثیر بر روی کنش‌های بعدی بیماری، موجب آسیب‌های بدخیم در پستان می‌شوند. از آن جمله، جهش نقطه‌ای در ژن گیرنده استروژن α‌(ESR1)، مانند G908A (لیزین 303 آرژنین) سبب تکثیر بی‌رویه سلول‌های حساس به استروژن و رشد تومور در پستان می‌شود. در این تحقیق ما به شناسایی و غربالگری این جهش در میان زنان ایرانی مبتلا ب...

زمینه:فنیل‌کتونوری (PKU) یکی از علل مهم عقب‌ماندگی ذهنی در نوزادان محسوب می‌شود و تنها در صورت تشخیص و درمان به‌موقع، عواقب آن قابل پیشگیری است. جهش‌هایی که در ژن فنیل‌آلانین‌هیدروکسیلاز (PAH) رخ می‌دهند عامل تقریباً تمامی موارد PKU هستند. جهش IVS10-11G>A در ژن PAH، شایعترین جهش در ایران و کشورهای حوزه مدیترانه و جنوب اروپاست. هدف از مطالعه حاضر، تعیین فراوانی جهش IVS10-11G>Aدر بیماران PKUاستان ...

زمینه و هدف : بیماری تالاسمی آلفا شایع‌ترین نوع هموگلوبینوپاتی در جهان است و ممکن است بیمار مبتلا علایم بالینی متنوعی را از کم‌خونی بدون علامت گرفته تا کم‌خونی شدید منجر به مرگ تجربه کند. این مطالعه به منظور ارزیابی فراوانی ناقلین جهش‌های شایع ژن آلفاگلوبین در نوزادان متولد ساری انجام گردید. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی 412 نمونه خون بند ناف نوزادان متولد بیمارستان امیر مازندرانی شهر ساری ...

پروتئین p53 که سرکوبگر تومور نیز نامیده می شود، داری سه نقش مهم: کنترل رشد سلول، مرگ برنامه ریزی شده سلول و ترمیم dna می باشد، نقص در پروتئین p53 در اثر موتاسیون ژن p53 (تششعات، مواد شیمیایی، ویروس ها) باعث ایجاد تومور می گردد. آدنوماتوز ریوی گوسفند که تحت عنوان جاگزیکت نیز شناخته شده است، یکی از بیماری های مزمن تنفسی است که با سرطانی نمودن یاخته های تنفسی به صورت پیشرونده، تمام ریه را درگیر می...

سابقه و هدف: ژن NOD2/CARD15 واقع در ناحیه کروموزومی(IBD1)16q12 به عنوان اولین ژن همراه با بیماریهای التهابی روده، به خصوص بیماری کرون مطرح شده است. بسیاری مطالعات همراهی متفاوتی از جهشهای این ژن با بیماریهای التهابی روده را در جمعیتهای مختلف گزارش کرده اند. در این مطالعه، فراوانی سه جهش شایع ژن CARD15 را در بیماران ایرانی مبتلا به بیماریهای التهابی روده، در مقایسه با افراد شاهد بررسی نموده ایم...

زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یک بیماری تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب بوده و در جمعیت هایی با منشاء مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی شایع می باشد. بررسی شیوع جهش های غیر حذفی این بیماری می تواند راهنمای مفید و سریعی جهت پیش گیری، کنترل و تشخیص قبل از تولد این بیماری باشد.   روش کار : دراین مطالعه توصیفی – تحلیلی از 40 فرد ارجاعی به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه با اصلیت کرمانشاهی، ...

مقدمه: آترواسکلروز، دلیل اولیه بیماری های قلبی عروقی، بیماری است که بر عروق بزرگ و متوسط درون بدن اثر می گذارد و دربرگیرنده سلول ها و ارگان های متعدد و شماری فرایند فیزیولوژیکی است. جهش های trna میتوکندری در ارتباط با بیماری های متنوعی گزارش شده است. هدف این بررسی شناسایی جهش های ژن های میتوکندریایی trnaهای تریپتوفان، آلانین، آسپارتیک اسید، آسپاراژین، سیستئین، لیزین و تیروزین در بیماران ایرانی ...