سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (FMF) یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب با علایم تب های حاد خود محدودشونده و التهاب غشاء های سروزی است. ژن MEFV تنها ژن مرتبط با این بیماری است که دراین مطالعه به منظور یافتن جهش های احتمالی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 51 فرد مبتلا به FMF که توسط پزشک به این مرکز ازجاع شده بودند، بررسی شدند. در ابتدا DNA ژنومیک استخراج گردید، سپس به ...

زمینه: آنتی‌ژن ایمنی‌بخش باسیلوس‌آنتراسیس (PA) پروتئینی با خاصیت اتصال به گیرنده‌های سطحی سلول‌های بدن انسان می‌باشد ولی در سطح سلو‌ل‌های سرطانی گیرنده اختصاصی uPA (Urokinase plasminogen activator) ایجاد می-شود که این پروتئین قدرت اتصال به آن‌‌‌‌را ندارد. هدف از انجام این تحقیق تغییر جایگاه اتصال موجود بر روی PA با جهش‌زایی مستقیم می‌باشد که این پروتئین فقط بتواند به سلول‌های سرطانی متصل گردد. ...

سویا (glycine max l) در سطح جهان بزرگترین منبع روغن نباتی بوده و پروتئین حاصل از آن با پروتئین گوشت قابل مقایسه است. با توجه به این موضوع که ایران یکی از بزرگترین واردکنندگان سویا می¬باشد، نیاز به تولید و اصلاح ارقام پرمحصول و با کیفیت ضرورت دارد. به منظور بررسی ارتباط برخی از صفات مورفولوژیکی مهم با عملکرد دانه در سویا، سه رقم با پتانسیل عملکرد دانه مطلوب شامل jk، may439 و cap و 15 لاین موتانت...

برخی از واکنش های دفاعی در گیاهان از یاخته نخستین قبل از جدایی گیاهان و جانوران منشا دارند. ژن شبه همومیوسین-4 (hml4) پروتئینی مشابه با یک پذیرنده در سیستم ایمنی ذاتی مگس سرکه (همومیوسین) را در گیاه آرابیدوپسیس کد گذاری می کند. hml4 در خانواده ژنی شبه همومیوسین (hml) (یک زیر بخش از بالا خانواده شبه استریکتوسیدین سینتاز (ssl) در آرابیدوپسیس) قرار دارد. این خانواده دارای 4 ژن می باشد (atssl4-atss...

سابقه و هدف: تعدد جهش در ژن PAH ‌ (عامل PKU) باعث میشود که در بسیاری از موارد تشخیص جهش بیماری‌زا امکان‌پذیر نباشد. در این موارد برای شناسایی ناقلین از پلی مورفیسم‌های درون و نزدیک ژن PAH استفاده می‌شود. VNTR (Variable Number of Tandem Repeat) یکی از مارکرهای چند آللی ژن PAH می باشد. در این مطالعه، فراوانی و توزیع آلل‌های VNTR ژن PAH در کلیه مبتلایان PKU شناخته شده استان یزد تا ابتدای سال 1387 ...

گیاه آرابیدوپسیس(onset of leaf death3) old3 دارای یک جهش نقطه ای در ژن تولید کننده سیستئین(at4g1488) است. از جمله عملکردهای ژن old3 سم زادیی گیاه در برابر استرس اکسیداتیو است. از آنجائیکه رشد گیاهان موتانت old3 در دمایc°28 به وضعیت نرمال باز می گردد، لذا در این تحقیق میزان مقاومت گیاهچه های موتانت old3 در غلظت های مختلف کادمیوم و در دو دمای c°22 و c°28 مورد بررسی قرار گرفت و با گیاهان وحشی land...

زمینه و هدف: ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (arnshl) تا حدود 50% موارد در اثر جهش های ژن gjb2 (gap junction protein, beta 2, 26kda) کد کننده کانکسین 26 ایجاد می شود. با این حال 10 تا 42% از ناشنوایان دارای جهش های مغلوب، حامل تنها یک آلل جهش یافته gjb2 هستند. جهش در ژن gjb4 کد کننده ی کانکسین 3/30 نیز می تواند باعث ناشنوایی شود. هدف از این مطالعه بررسی تغییرات در ژن gjb4 به عنوان آلل دوم جه...

سابقه و هدف: سرطان پستان، شایع­ترین سرطان در زنان است که ژن سرکوبگر توموری TP53 نیز از فراوانترین ژن­های تغییر یافته در سرطان­های انسانی می باشد. ارزیابی دقیق جهش های ژن TP53 در مبتلایان سرطان می تواند در تشخیص ، پیش آگهی یا درمان اهمیت داشته باشد. این مطالعه به منظور شناسایی جهش­های این ژن در مبتلایان سرطان پستان انجام شد. مواد و روش­ ها: در این مطالعه توصیفی، تعداد 102 نمونه توموری از زنان آذ...

مقدمه: بتا تالاسمی از شایع ترین بیماری های آتوزومی مغلوب در جهان است. جهش در ژن HBB باعث این بیماری میگردد. میزان بالای ازدواج های خویشاوندی در کشور می تواند یکی از عواملی باشد که باعث افزایش شیوع این بیماری شده است. هدف از این مطالعه، تعیین نوع جهش های ژن بتا گلوبین در سطح شهرستان ایلام می باشد. مواد و روش ها: افراد مراجعه کننده به مراکز بهداشت شهرستان ایلام طی سال های 87-91، از نظر شاخص...