چکید ه   سابقه و هدف   بتا تالاسمی به طور عمده از جهش های نقطه ای یا حذف های کوچک ناشی می شود ولی مواردی از وجود حذف های بزرگ در خوشه ژنی بتاگلوبین مشاهده شده است. شناسایی حذف های شناخته شده مبتنی بر روش gap pcr می باشد در حالی که حذف های ناشناخته با این روش شناسایی نمی شوند. برای فایق آمدن بر این محدودیت، دو روش کمی real-time pcr و mlpa برای بررسی کمی خوشه ژنی بتاگلوبین به کار گرفته شد.   مواد...

تب مدیترانه ای فامیلی(familial mediterranean fever) شایعترین نوع از سندرمهای تب های دوره ای ارثی است که توارث اتوزومال مغلوب داشته و مشخصه کلاسیک آن شامل دوره های خود محدود شونده تب و پلی سروزیت است. ژن مسئول این بیماری mefv بروی بازوی کوتاه کروموزوم 16، دارای 10 اگزون، تولید کننده پروتئینی 781 آمینواسیدی به نام پیرین می باشد. تاکنون بیش از 180 جهش در ارتباط با این بیماری شناخته شده است، که 3 ج...

بیماری اسکراپی یک اختلال عصبی کشنده از خانواده انسفالوپاتی اسفنجی مسری در گوسفندان می باشد. این اختلال به دلیل تغییر ساختار پروتئین پرایون نرمال به فرم بیماری زای آن در سیستم عصبی مرکزی و شبکه لنفاوی می باشد. جهش در کدون های 136 (a و v)، 154 (r و h) و 171 (h، r و q) در پرایون گوسفندی باعث وقوع این دگرگونی و ایجاد بیماری می شود. تحقیق حاضر به منظور شناسایی این جهش ها در سه جایگاه فوق الذکر در جم...

بتا تالاسمی از جمله مهمترین اختلالات تک ژنی با وراثت اتوزومی مغلوب در سراسر جهان به شمار می رود. در این مقاله با مرور حدود 50 مقاله چاپ شده طی سال های 1982 تا 2011 در زمینه اپیدمیولوژی و روش های تشخیصی و درمانی بتا تالاسمی، به بررسی اهمیت توجه به روش های مختلف تشخیصی و درمانی در ایران پرداخته شده است. بتا تالاسمی دارای شیوع بالایی در نواحی حاشیه دریاها بویژه دریای مدیترانه می باشد. در ایران نیز...

زمینه: آنتی ژن ایمنی بخش باسیلوس آنتراسیس (pa) پروتئینی با خاصیت اتصال به گیرنده های سطحی سلول های بدن انسان می باشد ولی در سطح سلو ل های سرطانی گیرنده اختصاصی upa (urokinase plasminogen activator) ایجاد می-شود که این پروتئین قدرت اتصال به آن را ندارد. هدف از انجام این تحقیق تغییر جایگاه اتصال موجود بر روی pa با جهش زایی مستقیم می باشد که این پروتئین فقط بتواند به سلول های سرطانی متصل گردد. موا...

تکنیک هضم آنزیمی dna هترودوپلکس، یکی از متداول ترین تکنیک های مورد استفاده در شناسایی جهش های نقطه ای در قطعات ژنومی است. در حال حاضر، آنزیم های cel i و cel ii استخراج شده از گیاه کرفس (apium graveolens l.)، از کاربرد بسیار گسترده ای در این زمینه برخوردارند. این آنزیم ها بصورت عصاره خام آنزیمی و کیت های تجاری در دسترس محققان قرار دارند. در سال های اخیر تحقیقات متعددی در زمینه شناسایی و معرفی آن...

برنج یکی از مهمترین گیاهان زراعی راهبردی و همچنین منابع اصلی تأمین غذای بیش از نیمی از مردم جهان است. برای ارزیابی تغییرات ژنتیکی و مورفولوژیکی 13 لاین موتانت برنج (m3) حاصل از جهش زایی رقم ندا با موتاژن اتیل موتان سولفانات(ems)، از نشانگرهای ریزماهواره (ssr) و ریزماهواره داخلی (issr) استفاده شد. از 53 آغازگر ssr برای تکثیر dnaی ژنومی گیاهان استفاده شد که 41 مکان ژنی امتیاز دهی شدند، ولی تنها 1...

به فرآیند تبدیل انرژی شیمیایی به انرژی مرئی نورانی توسط موجودات زنده بیولومنیسانس گویند و امروزه با توجه به بالا بودن درصد سیگنال فوتون به نویز پس زمینه، بیولومینسانس کاربرد های زیادی در حوزه های مختلف علوم زیستی پیدا نموده است. تا کنون هشت نوع فتوپروتئین وابسته به کلسیم گزارش شده که از این میان تنها فتوپروتئین نمیوپسین از شانه دار mnemiopsis leidyi تعیین توالی و بصورت نوترکیب بیان نشده است. در...

Background and Aim: Thalassemia is one of the most common worldwide single-gene diseases. On the molecular level, it is a heterogeneous disease. So far, beside large deletions, more than fifty point mutations have been identified for this disease around the world. Four to ten percent of Iranians are carriers of thalassemia-affected genes. In this study we determined the relationship between the...

زمینه و هدف: گلوتاریک اسید یوریای نوع 1 نوعی اختلال متابولیکی عصبی می باشد که در اثر جهش در ژن رمز کننده آنزیم گلوتاریل کوآدهیدروژناز (GCDH) ایجاد می شود. اصولاً تعیین توالی به منظور شناسایی جهش ‌های نقطه ای و دیگر تنوعات توالی موجود در این ژن استفاده می‌شود که بسیار وقت ‌گیر و پر هزینه می ‌باشد. روش دیگر بررسی پیوستگی با استفاده از مارکرهای چند شکلی مانند چند شکلی های تک نوکلئوتیدی (SNP) است که...