پیش زمینه و هدف: سکته های مغزی به همراه انسداد عروق مغزی، جزو شایع ترین و مهم ترین عوامل مرگ و میر در جوامع انسانی به شمار می رود. بررسی فاکتورهای ژنتیکی که به عنوان فاکتورهای پیش آگهی کننده در این گروه از بیماری ها مطرح هستند، نقش حیاتی در کنترل و کاهش خسارات جبران ناپذیر این مشکلات مغزی دارند. جهش ژن متیلن تتراهیدروفولات ردوکتازmthfr) ) با میزان فراوانی بیشتر از مورد انتظار و تأثیرگذاری آن بر...

در این مقاله روشی مرکب در کنترل ادوات facts جهت بهبود اولین نوسان پایداری گذرا پیشنهاد شده است. این روش دو جزء کنترل پیوسته و ناپیوسته دارد. نخست با استفاده از ملاک پایداری لیاپانوف یک سیگنال کنترلی جدید معرفی شده که براساس آن می توان مقدار لحظه ای جبران در مر حله کنترل پیوسته را تعیین نمود. در ادامه الگوی کنترلی مربوطه با هدف کاهش دامنه نوسانات حالت گذرا ی سرعت وتوان انتقالی، با کاهش سطح زیر م...

نارسایی زودرس تخمدانی (pof) به عنوان توقف عملکرد تخمدان به همراه افزایش سطح گونادوتروپین و کاهش سطح استروژن خون قبل از سن 40 سالگی تعریف می شود. این بیماری 1 % زنان زیر 40 سال را درگیر می کند. به همراه ایجاد نارسایی زودرس تخمدانی، باروری نیز از دست می رود که در بیشتر موارد به علت نبود فولیکول و در دیگر موارد به دلیل ناتوانی پاسخ فولیکول های موجود به تحریک کننده ها می باشد. یکی دیگر از بیماری ها...

اهداف: حملات صرعی شناخته شده ترین نوع بیماریهای کانالی می باشند که از تخلیه الکتریکی غیرطبیعی نرونها در بخشهای مختلف مغز ناشی می شوند. مطالعاتی که روی خانواده های مبتلا به صرع صورت گرفته، هردو نوع وراثت تک ژنی و چندعاملی را برای این بیماری نشان داده است. ژنهای زیادی در ایجاد صرع نقش دارند. جهشهایی که در ژنهای مختلف کدکننده انواع زیرواحدهای کانالهای یونی رخ می دهند، می توانند عامل ایجاد صرع باشن...

سیستینوزیس یک بیماری نادر اتوزومال مغلوب می باشد و شیوع آن 1 در 200,000-100,000 تولد زنده برآورد شده است. سه تیپ بالینی سیستینوزیس گزارش شده است که شایعترین و شدیدترین آن، سیستینوزیس نفروپاتیک می باشد. ژن مسبب بیماری- (ctns،17p13)- کد کننده یک پروتئین لیزوزومی به نام سیستینوزین می باشد. بیش از 90 جهش در نواحی مختلف ژن ctns گزارش شده، که از آن میان حذف 57 کیلوبازی بیشترین فرکانس را در اروپای شما...

زمینه و هدف: به ندرت ممکن است توارث همزمان بتاتالاسمی با آلفاتالاسمی و هموگلوبینوپاتی مشاهده شود که در برخی موارد این حالت می تواند باعث ایجاد هتروزیگوت های دوگانه یا هموزیگوت هایی با علائم بالینی شدید در فرزندان گردد. هدف مطالعه حاضر تعیین شیوع توارث همزمان آلفاتالاسمی با بتاتالاسمی یا بتاهموگلوبینوپاتی می باشد.روش کار: مطالعه توصیفی حاضر بر روی جمعیت بزرگی از افراد که حدود 6000 نفر می باشند د...

خانواده فاکتور های رونویسی gata در پستانداران دارای شش عضو است (gata1-6). همه فاکتور های gata دارای دو انگشت روی بسیار حفاظت شده از نوع c2h2 می باشند و به dna با توالی (a/t) gata (a/g) متصل می شوند. همه پروتئین های gata به استثنای gata5 برای تکوین لازم هستند. علاوه بر نقش آن ها در جنین زایی، شواهد رو به افزایشی مبنی بر اهمیت نقش پروتئین های gata برای بیان ژن مختص نوع سلول و انتقال پیام در بافت ...

اثر جهش های ‏y279c‏ و ‏‎ t468mمرتبط با‎ ‎سندرم لئوپارد بر ساختار ‏shp-2‎ سندرم لئوپارد یک ناهنجاری غالب آتوزوم است که دارای نشان ویژگی‏هایی شامل، لکه‏های ‏پوستی، الکتروکاردیوگرام غیر طبیعی، ‏فاصله زیاد بین چشم‏ها، تنگی مجاری تنفسی، دستگاه ‏تناسلی غیر طبیعی، عقب ماندگی در رشد و ناشنوایی می‏باشد. سندرم ‏لئوپارد به وسیله جهش ‏تغییر دهنده معنا در ژن ‏ptpn11‎، که پروتئین تیروزین فسفاتاز ‏shp-2‎‏ را...

سابقه و هدف: پلی مرفیسم های ارثی ژن های ترومبوفیلی با پاتوژنز ترومبوآمبولی وریدی و سایر پیامدهای جانبی آن ارتباط دارد. از آن جایی که اطّلاعات محدودی از فراونی این پلی مرفیسم ها در جمعیّت های ایرانی در دست است، هدف از مطالعه ی حاضر بررسی آنها در جمعیّت سالم بود. مواد و روش ها: در این مطالعه مقطعی 304 فرد سالم اهداکننده خون در شهرکرد که سابقه ای از ترومبوآمبولی وریدی نداشتند، در مطالعه شرکت کردند. ت...