زمینه و هدف : بیماری تالاسمی آلفا شایع ترین نوع هموگلوبینوپاتی در جهان است و ممکن است بیمار مبتلا علایم بالینی متنوعی را از کم خونی بدون علامت گرفته تا کم خونی شدید منجر به مرگ تجربه کند. این مطالعه به منظور ارزیابی فراوانی ناقلین جهش های شایع ژن آلفاگلوبین در نوزادان متولد ساری انجام گردید. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی 412 نمونه خون بند ناف نوزادان متولد بیمارستان امیر مازندرانی شهر ساری د...

چکیده: زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپرتروفی (HCM) رایج ترین نوع بیماری قلبی با وراثت تک ژنی است که با ضخیم شدن دیواره بطن چپ، اختلال عملکرد انقباضی و آریتمی های بالقوه کشنده مشخص می شود. پیشرفت های زیادی در روشن سازی اساس ژنتیکی HCM به عمل آمده و در نتیجه بیش از 900 جهش منحصر به فرد در بیش از 20 ژن شناسایی شده است. جهش در ژن MYBPC3 (که کد کننده پروتئین C متصل شونده به میوزین قلبی است)، عامل حد...

زمینه و هدف : تالاسمی به عنوان یکی شایعترین بیماری تک ژنی در ایران و جهان به حساب می آید. این بیماری در سطح مولکولی هتروژن بوده و تا کنون علاوه بر حذف های بزرگ ، بیش از پنجاه جهش نقطه ای مختلف برای این بیماری در سراسر دنیا شناخته شده است. در این تحقیق ارتباط بین شاخص های خونی ناقلان آلفا تالاسمی ونوع جهش انان مورد بررسی قرار گرفت .روش کار: با توجه به اینکه شاخص اصلی خونی ناقلان آلفا تالاسمی نسب...

چکیده مقدمه: جهش های ژنتیکی با توجه به نقش غیرقابل انکاری که در پیدایش بیماری ها داشته و با تاثیر بر روی کنش های بعدی بیماری، موجب آسیب های بدخیم در پستان می شوند. از آن جمله، جهش نقطه ای در ژن گیرنده استروژن α (esr1)، مانند g908a (لیزین 303 آرژنین) سبب تکثیر بی رویه سلول های حساس به استروژن و رشد تومور در پستان می شود. در این تحقیق ما به شناسایی و غربالگری این جهش در میان زنان ایرانی مبتلا به ...

جمعیت جهانی در حال رشد، تغییر آب و هوا و محدودیت سوخت­های فسیلی، انسان را برای تولید غذا، دارو، سوخت و ذخیره غذایی در قرن بیست و یکم تحت فشارهای جدیدی قرار خواهد داد. به­ منظور برون رفت از این محدودیت، افزایش تولید محصولات زراعیِ دارای راندمان بالاتری از کالری، نشاسته، مواد غذایی، ترکیبات دارویی طبیعی و محصولات مهم دیگر، می‌تواند راه گشا باشد. به این منظور می­توان از جهش ­های طبیعی و القایی به­ ...

در این مقاله کمانش خطی پوسته های استوانه ای جدار ضخیم تحت بار فشاری خارجی و جدار نازک تحت بار گرمایی با استفاده از تئوری سه بعدی الاستیسیته مورد بررسی قرار گرفته است. پوسته بصورت هدفمند دو بعدی در جهات شعاعی و محوری در نظر گرفته شده که خواص آن با استفاده از مدل موری-تاناکا با تغییر مختصات­های ضخامت و طول پوسته تغییر می­کند. جهت حل معادلات حاکم از روش بدون المان با میانیابی شعاعی نقطه ای استفاده...

زمینه و هدف: ژن سیستاتین b (cstb) کد کننده پروتئینی است که مهار کننده فعالیت پروتئازی آنزیم های کاتپسین می باشد. جهش در این ژن یکی از علل بروز صرع منتشر ایدیوپاتیک است. این مطالعه با هدف غربالگری تمام جهش های شناخته شده و همچنین جهش های جدید در ژن cstb در بیـماران مبتلا به صرع منتشر ایدیوپاتیک در استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی-آزمایشگاهی به بررسی جهش ها در اگزون...

زمینه و هدف : مهمترین جهش های ژن flt3 شامل جهش itd flt3- یا دو برابر شدن پشت سرهم توالی dna و جهش نقطه ای d835 که خود از شایع ترین ناهنجاریهای ژنتیکی در لوسمی میلوئیدی حاد بوده و رشد بی رویه سلولهای سرطانی را افزایش می دهد. هدف از انجام این پژوهش، بررسی دو جهش itd flt3- و d835 در بیماران میلوئیدی و تاثیر آنها را در بقای بیماران مورد مطالعه می باشد. روش بررسی: از نمونه خون و یا مغز استخوان 100 ب...

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی است. حداقل 50% از ناشنوایی ها ارثی بوده و تقریباً نیمی از ناشنوایی های ارثی به صورت اتوزومال مغلوب غیر سندرومی می باشد. جهش در ژن کانکسین 26 (gap junction beta2=gjb2) شایع ترین دلیل ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب می باشد. جهش نقطه ای delg35، شایع ترین جهش در ژن کانکسین 26 می باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی شایع ترین جهش ژن gjb2 به نام delg35 در ...