موکوپلی ساکاریدوزها گروهی از بیماری های نادر ژنتیکی و متابولیکی هستند که به دلیل وفور ازدواج های خویشاوندی در جوامعی مانند ایران نسبتاً شایع اند. یکی از اشکال شایع موکوپلی ساکاریدوز، نوع 1 این بیماری بوده که ازلحاظ شدت بیماری بسیار هتروژن است. علت ایجاد موکوپلی ساکاریدوز نوع 1 جهش در ژن idua و درنتیجه نقص در فعالیت محصول پروتئینی این ژن یعنی آنزیم ?-l-ایدورونیداز است. برای پیشگیری و درمان ضروری ...

اهداف سرطان پستان شایع‌ترین سرطان در میان زنان جهان است. فسفاتیدیل اینوزیتول 3-کیناز (PI3K) که مسیرهای انتقال پیام سلولی متنوعی را تنظیم می‌کند اغلب در سرطان‌های انسانی تغییر می‌یابد. جهش‌های ژن کُدکننده زیرواحد کاتالیتیکی p110αا PI3K (PIK3CA) موجب افزایش فعالیت آنزیم و رشد کنترل‌نشده سلول‌ها می‌شود. مطالعات گذشته بیانگردرصد بالای جهش ژن PIK3CA در سرطان پستان است. هدف این مطالعه تعیین جهش‌های فع...

بتا تالاسمی یک اختلال کمی هموگلوبین است که در آن تولید زنجیره بتا-گلوبین دچار توقف یا کاهش شده است . این بیماری در سطح جهان و کشور ما از شیوع نسبتا بالایی برخوردار است . بطوریکه هم اکنون در کشور نزدیک به 23000 بیمار تالاسمی وجود دارد و سالیانه حدود 2500 بیمار به این میزان افزوده می شود. جلوگیری از تولد فرزندان مبتلا بهترین راه پیشگیری است که مستلزم تشخیص قبل از تولد بیماری می باشد. برای این منظ...

فیبروز کیستیک (cf) شایع ترین بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب در کشورهای غربی است. این بیماری بر اثر جهش در ژن رمزگردان پروتئین تنظیم کننده تراغشائی فیبروز کیستیک ((cftr ایجاد می شود. این ژن منطقه ای به طول 250 کیلوباز را بر روی بازوی بلند کروموزوم 7 اشغال می کند. ژن cftr که در غشاء اپیکال سلول های اپی تلیال مترشحه بیان می شود، به عنوان کانال کلر عمل می کند و فعالیت آن توسط camp تنظیم می شود. بیش از...

زمینه و هدف : فیبروز کیستی شایع ترین بیماری ارثی در جمعیت سفیدپوستان می باشد که در اثر جهش در پروتئین تنظیم کننده عبور غشایی فیبروز کیستی (cftr) رخ می دهد. نوع و توزیع جهش ها در بین کشورها و گروه های نژادی بسیار متغیر است. این مطالعه به منظور شناسایی جهش های دخیل در ایجاد بیماری فیبروز کیستی در استان مازندران انجام گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 30 بیمار غیرخویشاوند مبتلا به فیبروز کیست...

فنیل کتونوری (pku) یک خطای مادرزادی متابولیسم است که از نقص در آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز (pah) ناشی می شود. براساس پایگاه اطلاعاتی pahdatabase، اگزو های 6 و 7 ژن pah و نواحی انترونی مجاور آنها بالاترین تعداد آلل های جهش یافته را به خود اختصاص داده اند. بنابراین، در این مطالعه بررسی ترادف اگزون های 6و 7 ژن pah در 25 بیمار فنیل کتونوری استان کرمانشاه انجام گرفت. پیش از این هیچ نوع مطالعه ای د...

چکیده مقدمه: گزارش های متعددی از موتاسیون های dna میتوکندریایی از جمعیت های مختلف در سراسر جهان گزارش شده است. سه جهش dna میتوکندریایی شامل a1555g، a3243g، a7445g که در ژن های mttl1، mtrnr1، mtts1 اتفاق می افتد، به عنوان یکی از علل اصلی ناشنوایی در برخی جمعیت ها در نظر گرفته شده است. هدف: تعیین فراوانی جهش های a1555g، a3243g، a7445g در افراد ناشنوای حسی- عصبی غیر سندرمی در استان گیلان در شمال ا...

چکیده عنوان: بررسی جهش های شایع ژن col7a1 در جمعیت ایرانی مبتلا به اپیدرمولایسیس بولوسا دانشجو: آرمیتا کاکاوند حمیدی اپیدرمولایسیس بولوسا (eb) گروهی از اختلالات ژنتیکی پوستی ایجاد کننده تاول می باشند که بسیار نادر و هتروژن هستند. دیستروفیک اپیدرمولایسیس بولوسا (deb) یکی از انواع eb می باشد که با هر دو الگوی اتوزومال غالب (ddeb) و یا اتوزومال مغلوب (rdeb) به ارث می رسد. deb به واسطه جهش های...

زمینه و هدف: سرطان کولورکتال یکی از مهم ترین سرطانهای شایع جهان میباشد. میزان شیوع سرطان کولورکتال بسته به ناحیه جغرافیایی متفاوت میباشد. در سرطان کولورکتال عوامل مختلف محیطی، ژنتیکی و عادت های غذایی نقش دارند. ژن p53 مهم ترین ژن مهارکننده تومور می باشد، میزان موتاسیون اکسون 6 ژن p53 با بیان پروتئین فوق در نمونه های سرطانی کولورکتال در نواحی مختلف، متفاوت گزارش شده است. هدف از این مطالعه تعیین ...

مقدمه: بتا تالاسمی از شایع ترین بیماری های آتوزومی مغلوب در جهان است. جهش در ژن hbb باعث این بیماری میگردد. میزان بالای ازدواج های خویشاوندی در کشور می تواند یکی از عواملی باشد که باعث افزایش شیوع این بیماری شده است. هدف از این مطالعه، تعیین نوع جهش های ژن بتا گلوبین در سطح شهرستان ایلام می باشد. مواد و روش ها: افراد مراجعه کننده به مراکز بهداشت شهرستان ایلام طی سال های 87-91، از نظر شاخص های خ...