زمینه و هدف: وقوع ناشنوایی پیش زبانی حدود 1 در 1000 تولد است که بیش از 60% موارد آن ارثی هستند. ناشنوایی اختلالی هتروژن محسوب می شود و ممکن است به علل محیطی، ژنتیکی یا هر دو رخ دهد. اخیراً جهش های ژن DFNB59 که رمز کننده پروتئین پژواکین است به عنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده اند. این مطالعه با هدف بررسی نوع و فراوانی جهش های ژن DFNB59 در 100 ناشنوای غیرسندرومی، در استان چهارمحال و بختیاری ...

هدف: جهش CALR به تازگی در نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو شناسایی شده است، اما اطلاعات اندکی در مورد بروز این جهش در ایران وجود دارد. مطالعه حاضر جهت بررسی مولکولی جهش‌های ژن CALR در کودکان مبتلا به سرطان خون بستری در بیمارستان‌های شهر کرمان انجام شد. مواد و روش‌ها: پژوهش حاضر از نوع مطالعه تجربی بوده و در آن جهش کالرتیکولین...

در این مقاله یک مبدل افزاینده سوئیچینگ، فلای بک جدید ارائه گردیده است. در ابتدا مبدل به صورت سخت کلید زنی می شود که در این حالت به صورت کامل تحلیل شده است. سپس مدار کمکی جهت نرم کردن کلیدزنی کلید اصلی آن به مبدل اضافه شده است که مدار کمکی در این مبدل نه تنها شرایط سوئیچینگ نرم را برای کلید اصلی مبدل فراهم می سازد بلکه از جهش های ولتاژ دو سر کلید اصلی در هنگام خاموش شدن در اثر سلف نشتی ترانسفورم...

مقدمه: نقص در آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز باعث بیماری فنیل کتونوری شده که یک اختلال متابولیک با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب می باشد. اساس مولکولی این اختلال شایع، در جهش های مختلف موجود در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز قرار دارد. از دست رفتن فعالیت pah باعث تجمع فنیل آلانین در بافت ها و مایعات بدن شده که منجر به ایجاد متابولیت های ثانویه نوروتوکسیک می شود. تاکنون بیش از 600 جهش مختلف در ژن p...

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی است. حداقل 50% از ناشنوایی ها ارثی بوده و تقریباً نیمی از ناشنوایی های ارثی به صورت اتوزومال مغلوب غیر سندرومی می باشد. جهش در ژن کانکسین 26 (Gap Junction beta2=GJB2) شایع ترین دلیل ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب می باشد. جهش نقطه ای delG35، شایع ترین جهش در ژن کانکسین 26 می باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی شایع ترین جهش ژن GJB2 به نام delG35 د...

 تنوع ژنتیکی حاصل از دو جهش‌زای فیزیکی متفاوت (پرتو گاما، باریکه‌ی الکترونی) در دزهای مختلف (50 تا Gy 400) و دو رطوبت متفاوت (5/6 و %5/12) در دانه‌های گندم نان رقم طبسی با استفاده از نشان‌گرهای دی ان ا چندریختی تصادفی تقویت شده مورد بررسی قرار گرفت. بیش‌ترین میانگین ناجور تخم‌زایی در جمعیت 2 (با مقدار 155/0) و کم‌ترین مقدار آن در جمعیت 5 (با مقدار 042/0) مشاهده شد. براساس نتیجه‌های به دست آمده،...

زمینه وهدف: سندرم برنارد سولیر بیماری خونریزی دهنده ارثی است که به دلیل نقایص مولکولی�کمپلکس gp ib-ix-v (glycoprotein) پلاکتی که از چهار زنجیره gp ibα, gp ibβ, gp ix, gp v تشکیل شده است، اتفاق می افتد.�gp ibα بزرگترین زنجیره این کمپلکس بوده و مسئول اتصال به لیگاند می باشد. بیشتر جهش های شناسایی شده در ارتباط با سندرم برناردسولیر در gp ibα بوده است. هدف از انجام این مطالعه بررسی و شناسائی  نقایص...

از مهم ترین مشکلات این مسیریابی، افزایش تعداد جهش در مقایسه با دیگر پروتکل های مسیریابی می باشد ؛ در راستای بهبود این مساله در سال های اخیر پروتکل هایی با هدف تعیین یک مسیر میانبر بر پایه مسیریابی درختی معرفی شده اند. در این پروتکل ها، انرژی مصرفی گره های شبکه نادیده گرفته شده و در برخی موارد کاهش تعداد جهش به قیمت افزایش انرژی مصرفی و در نتیجه کاهش طول عمر شبکه تمام می شود. عکس این مطلب نیز در...