سابقه و هدف: شیرخواران کوچک نسبت به سن حاملگی (Small for Gestational Age; SGA) در معرض خطر وزن یا قد نهایی پایین هستند. هدف از این مطالعه تعیین فراوانی جهش رشدی در شیرخواران SGA می­ باشد. مواد و روش­ ها: این مطالعه مقطعی به بررسی سیر رشد نوزادان SGA متولد شده در شهرستان کاشان در سال ­های 89-1388 می­ پردازد. شیرخواران با وزن یا قد کمتر از صدک 3 منحنی رشد به­ عنوان SGA شناسایی شدند. شرح حال کاملی...

چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون ویلبراند نوع 3 ، یک بیماری ارثی همراه با علایم خونریزی دهنده می باشد. این بیماری با توارث اتوزومال مغلوب در مناطقی که نرخ ازدواج های خویشاوندی بالا است، شیوع بیشتری نشان می دهد. نشان داده شده است که جهش q793x ایجادکننده بیماری فون ویلبراند نوع 3، در اگزون 18 فراوانی بیشتری در جمعیت ایرانی دارد. لذا به منظور بررسی جهش مذکور در بیماران ایرانی، دو روش مولکولی جدید...

زمینه: ناشنوایی متداول ترین نقص حسی عصبی است که هتروژن بوده و عوامل محیطی نیز در بروز آن دخیل می باشد. بیشتر ناشنوایی ها منشأ ژنتیکی داشته و در حدود 60 درصد از موارد ناشنوایی را شامل می شود. ژن جدید DFNB59 که پژواکین را کد می کند، اخیراً نشان داده شده که عاملی در ایجاد ناشنوایی است. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی جهش های ژن DFNB59 در مناطق کدکننده این ژن در استان بوشهر انجام شد. مواد و روش‌...

سابقه و هدف: بیماری فون ویلیبرانت از شایع ترین بیماری ارثی خونریزی دهنده ناشی از کمبود فاکتور فون ویلیبرانت با توارث اتوزومی غالب می باشد. این بیماری به سه دسته تیپ 1 و تیپ 3 (نقص کمی) و تیپ 2 (نقص کیفی) تقسیم بندی می گردد. تیپ یک دارای علائم خفیف تری نسبت به تیپ 3 می باشد. هدف این مطالعه تعیین جهش های عامل تیپ یک این بیماری می باشد.مواد و روشها: از خانواده های بیماران مبتلا به فون ویلیبرانت (...

پیرازین آمید یکی از مهم ترین داروها برای کنترل مایکوباکتریوم توبرکلوزیس، عامل بیماری سل، است. ژن pncA آنزیم پیرازین آمیداز مایکو باکتریوم توبرکلوزیس را رمزدهی می نماید. این آنزیم مسئول تبدیل داروی پیرازین آمید به شکل فعالش یعنی پیرازینوئیک اسید است. علیرغم نقش این دارو در کوتاه سازی دوره ی درمان از نه ماه به شش ماه، ظهور سویه های مقاوم به پیرازین آمید مشکل مهم سلامت جهانی است. در این مطالعه دو ...

زمینه و هدف: سودومونای آئروژینوزا یک پاتوژن فرصت طلب بیمارستانی است که به خاطر مقاومت ذاتی و اکتسابی به طیف گسترده ای از آنتی بیوتیک ها تهدیدی برای مراقبت های کلینیکال محسوب می شود. یکی از مکانیسم های مقاومت دارویی در سودوموناس آئروژینوزا، جهش در ژن های تنظیم کننده منفی سیستم افلاکس پمپ نظیر nalc می باشد. هدف از این مطالعه بررسی جهش های ژن nalc در جدایه های سودوموناس آئروژینوزا از بعضی بیمارستا...

زمینه و هدف: بتاتالاسمی، شایع ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب است. تاکنون بیش از 200 جهش شناخته شده که عملکرد ژن بتاگلوبین را تحت تأثیر قرار می دهد و موجب عدم تولید و یا کاهش زنجیره بتا می شود. این بیماری در ایران از شیوع نسبتاً بالایی برخوردار است. جمعیت ایران، ترکیبی از گروه های مختلف نژادی است، در نتیجه تعیین شیوع و پراکندگی این جهش ها در نقاط مختلف کشور ضروری می باشد. دانستن نوع و شیوع موتاسیون ...

در این تحقیق گروهﻫای سازگاری رویشی 27 جدایه fusarium solani  که از ریشه و طوقه چغندرقند استانﻫای مختلف کشور ایران جمعﺁوری شده بود با استفاده از جهش یافتگان نیت(nit mutant) تعیین شد. در مجموع از 27 جدایه مورد آزمایش 222 موتانت نیت حاصل شد.کلاس فنوتیپی جهش یافتگان نیت براساس مشخصات رشدی پرگنه آنﻫا روی محیط کشت پایه که حاوی یکی از چهار منبع ازت بود تعیین شد.به منظور انجام آزمونﻫای مکملﺳازی و تعیین...

سرطان کلورکتال غیر پولیپی وراثتی (hnpcc) متداولترین فرم ارثی سرطان کلورکتال با شیوه توارث آتوزومال غالب می باشد. hnpcc حدوداً 1 تا 5 درصد سرطان های کلورکتال را در بر می گیرد و در اثر جهش های رده زاینده در ژن های mlh1 و msh2 در حدود 90 درصد موارد و ژن هایmsh6 و pms2 به میزان کمتر ایجاد می شود. هدف این مطالعه تعیین جهش های ژن mlh1 در گروهی از بیماران مبتلا به hnpcc در اصفهان می باشد. dna ژنومی از...

سابقه و هدف: سودوموناس آئروژینوسا یک پاتوژن فرصت طلب گرم منفی و یکی از عوامل مرگ و میر عفونت های بیمارستانی به خصوص در بیماران با سوختگی های شدید می باشد. یکی از مکانیسم های مقاومت دارویی در سودوموناس آئروژینوسا، جهش و یا کاهش بیان ژن oprD می باشد. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژن oprD در جدایه های سودوموناس آئروژینوسا مقا...