سابقه و هدف: آبتالیپوپروتئینمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومال مغلوب بوده که با علائم گوارشی بصورت اسهال و سو جذب شروع شده و بدنبال آن اختلال رشد ظاهری گردد که در صورت تشخیص و درمان بموقع می توان بروز علائم عصبی و چشمی را به میزان زیادی کاهش داد. معرفی بیمار: بیمار کودک 7 ماهه ای است که جهت بررسی اختلال رشد در بخش گوارش مرکز طبی کودکان بستری شد. این بیمار در سنین شیرخوارگی علائم گوارشی و در ...

امروزه علم ژنتیک و مباحث پیرامون آن بطور گسترده در علوم مختلف و بویژه در حوزه علوم پزشکی (تحقیقاتی و بالینی) نفوذ قابل توجهی داشته است. با توجه به شیوع بالای بیماری های ژنتیکی ارثی و غیر ارثی بویژه در کشور ما که شیوع ازدواج های فامیلی نسبتا بالا می باشد، کاربرد انواع تست های ژنتیکی در زمینه های تشخیص، درمان، پیش آگهی و بسیاری از حوزه های دیگر اهمیت بسزایی یافته است. با این وجود سیر تحول در حوزه...

چکیده سندرم بک ویت ویدمن (BWS)، اختلال رشد مادرزادی با علت ناشناخته است که با برخی از اختلال های ژنتیکی ارتباط دارد. شیوع این بیماری یک در هر پانزده هزار تولد زنده و مرگ و میر بیماران حدود %20 است که بیش تر به علت عوارضی مانند نارسی، امفالوسل، ماکروگلوسی، هیپوگلیسمی نوزادی و به ندرت کاردیو میوپاتی است. اساس تشخیص آن وجود حداقل دو معیار اصلی و یک معیار فرعی است. در این مقاله یک نوزاد 7 ساعته...

مقدمه:  نوروفیبروماتوزیس یک بیماری ژنتیکی است که مبتلایان دارای تومورهای خوش خیم متعدداعصاب محیطی به نام نوروفیبروما ولکه های رنگدانه درپوست میباشند . از نظر ژنتیکی به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. رایجترین شکل ازبیماری نوروفیبروماتوزیس نوع 1 یا بیماری recklinghausen von پوست شناخته شده است. هنگامیکه یک فرددارای تعدادکمی ازضایعات دریک منطقه محدودازبدن باشد ، ممکن است مورد توجه قرار نگیرد وی...

سرطان سلول سنگ فرشی(squamous cell carcinoma) سرطان نادری است که علت اساسی پیدایش آن در کودکان، وجود نقص ژنتیکی در ترمیم dnaهای آسیب دیده به دلیل تابش اشعه ماورای بنفش(uv) خورشید می باشد. گزرودرما پیگمانتوزا(xeroderma pigmantousa) از جمله بیماری هایی است که سبب بروز سرطان سلول سنگ فرشی در کودکان می شود. بیمار مورد نظر دختر 5 ساله ای بود که در سن 4 سالگی با توده ای قهوه ای رنگ و زخمی بین 2 ابرو م...

چکیده آنالیزژنتیکی صفات رشد در بز کرکی راینی شامل وزن تولد، سه، شش و نه ماهگی با استفاده از 4117 رکورد مربوط به 204 پدر و 1402 مادرانجام شد. این رکوردها از سال 1372 تا 1385 (13 سال) جمع آوری شده بود. به منظور برازش بهترین مدل برای آنالیز ژنتیکی این صفات از مدل حیوانی چند متغیره معین و نامعین و همچنین مدل تکرارپذیری استفاده شد. اثرات ثابت شامل سن، جنس، نوع تولد، شکم زایش و اثر سال و ماه تولد، ا...

بررسی ساختار جمعیت با استفاده از تحلیل شجره برای تشخیص دلایل اصلی مؤثر بر تنوع ژنتیکی جمعیت‌ها مفید است. در این پژوهش تنوع ژنتیکی و ساختار جمعیت با استفاده از اطلاعات شجره گوسفندان کرمانی ایستگاه اصلاح نژاد شهربابک بررسی شد. متوسط فاصله نسل، متوسط همخونی، متوسط هم‌تباری، متوسط رابطه خویشاوندی، اندازه مؤثر جمعیت و پارامترهای حاصل از تحلیل احتمال منشأ ژن برآورد شدند. میانگین فاصله نسل در این جمعی...

زمینه مطالعه: لاکتوکوکوس  گارویه  یکی از عوامل اصلی بیماری استرپتوکوکوزیس™لاکتوکوکوزیس در مزارع ماهیان به‌ویژه ماهی قزل آلا میباشد که هرساله خسارات زیادی را موجب می‌شود. هدف:  در این مطالعه تنوع ژنتیکی تعداد 44 جدایه لاکتوکوکوس  گارویه بدست آمده از تلفات مزارع قزل آلای رنگین کمان در برخی استان‌های کشور به روش ‌RAPD‌ مورد مطالعه قرار گرفته است. روش کار:  پس از کشت از بافت کلیه ماهیان مرضی و جداس...

افزایش سطح زیر کشت گیاهان تراریخته ژنتیکی، موافقین و مخالفینی را در عرصه بین‌المللی پیدا کرده است. با توجه به مزایا و مضرات احتمالی این محصولات، سازمان‌ها و نهادهایی قوانین مربوط به ایمنی استفاده از این محصولات برای تغذیه انسان و دام و همچنین محیط زیست را وضع نموده‌اند. از این‌رو، محصولات تغییر یافته ژنتیکی به‌واسطه برچسب GMO از سایر محصولات متمایز می‌شوند. راه‌انداز 35S و خاتمه دهنده nos که از...

در این تحقیق با توجه به سوابق کارهای انجام شده در زمینه تشخیص خرابی با استفاده از روشهای استاتیکی بر مبنای اندازه گیری کرنش روشی پیشنهاد گردیده است تا به وسیله آن بتوان برای سازه های خمشی همانند تیرهای یکسره پلهای فلزی محل و مقدار خرابی را مشخص نمود. در این روش محاسبات کرنش با استفاده از مفاهیم پایه ای اجزا محدود برای المان خمشی بدست می آید. ابتدا کرنش در نقاط مختلف المانهای سازه محاسبه گشته و ...