مقدمه: آرتروگریپوز، یک اختلال مادرزادی نادر است که با درگیری مفاصل، ضعف عضلانی و فیبروز شناخته می­شود و گاهی با یک‌سری ناهنجاری­های لوله­های کلیوی و کلستاز و اختلالات استخوانی همراه است. آرتروگریپوز، درمان قطعی ندارد، ولی توانبخشی برای بهبود عملکرد اعضاء امکان‌پذیر است. در این مطالعه یک مورد جنین مذکر مبتلا به آرتروگریپوز و اقدام به سقط آن در حدود هفته 19 بارداری گزارش می‌شود. معرفی بیمار...

مقدمه: کلیه پلی¬کیستیک با وراثت اتوزومی غالب (adpkd) فراوان¬ترین ناهنجاری ارثی کلیوی شناخته شده است که هر دو کلیه را درگیر می¬کند و در نهایت منجر به نارسایی مزمن کلیه خواهد شد. این بیماری به دو صورت مادرزادی و بالغین دیده می¬شود. نوع مادرزادی آن به صورت اتوزومال مغلوب بوده و لازمه آن ناقل بودن هردو والد برای ژن معیوب است. نوزاد مبتلا معمولا چند ماه بعد از تولد فوت می¬کند. نوع بزرگسالی آن به صور...

زمینه و هدف: معکوس بودن اندام ها (situs transverses or situs inversus) وضعیت مادرزادی نادری است که موقیت مکانی احشا داخلی قفسه سینه و شکم نسبت حالت طبیعی، معکوس و مشابه تصویر در برابر آینه است. شیوع آن کمتر از یک در ده هزار است. این مقاله، چنین موردی را در یک نوجوان 14 ساله گزارش می کند. معرفی بیمار: پسری 14 ساله با شکایت درد زیر ناف متمایل به چپ، تهوع و استفراغ مراجعه کرد. پس از معاینات بالینی...

زمینه: ناهنجاری های مادرزادی یکی از علل مهم ناتوانی و مرگ و میر نوزادان است. این مطالعه به منظور تعیین میزان بروز ناهنجاری های مادرزادی آشکار در نوزادان زنده متولدشده و ارتباط آن ها با برخی عوامل مؤثر در نوزادان زنده متولدشده در بیمارستان­های شهر رشت در سال 1390 انجام شد. روش ها: در این مطالعه مقطعی، تمامی نوزادان زنده متولدشده در بیمارستان های شهر رشت از نظر وجود ناهنجارهای مادرزادی آشکار مورد...

زمینه و هدف: معکوس بودن اندام ها (situs transverses or situs inversus) وضعیت مادرزادی نادری است که موقیت مکانی احشا داخلی قفسه سینه و شکم نسبت حالت طبیعی، معکوس و مشابه تصویر در برابر آینه است. شیوع آن کمتر از یک در ده هزار است. این مقاله، چنین موردی را در یک نوجوان 14 ساله گزارش می کند. معرفی بیمار: پسری 14 ساله با شکایت درد زیر ناف متمایل به چپ، تهوع و استفراغ مراجعه کرد. پس از معاینات بالین...

مقدمه: آمفیزم لوبار مادرزادی از موارد نادر بیماری های تنفسی کودکان و نوزادان است که باعث به وجود آمدن علایم حاد و گاهی خطرناک و کشنده می شود و در اکثر موارد تصمیم گیری تشخیصی و درمانی را با مشکل مواجه می کند. هدف این مطالعه بررسی مشکلات و تشخیص در این گونه بیماران می باشد. روش کار: در این مطالعه توصیفی، شش بیمار با تشخیص آمفیزم مادرزادی در طی سالهای 1373 لغایت خردادماه 1383 مورد مطالعه قرار گرف...

هدف: تعیین علل آب‌مروارید در کودکان زیر 3 ساله‌ای که تحت لنزکتومی قرار گرفتند و ارزیابی رابطه عفونت ویروس سرخجه و بیماری گالاکتوزمی با آب‌مروارید مادرزادی. روش پژوهش: مطالعه به صورت آینده‌نگر بر روی 46 بیمار زیر 3 ساله‌ای انجام پذیرفت که به علت آب‌مروارید قابل توجه طی سال‌های 84-1382 در بیمارستان خلیلی شیراز لنزکتومی می‌شدند. از تعدادی از بیماران مبتلا به آب‌مروارید مادرزادی، نمونه آسپیره ع...

سابقه و هدف: با توجه به اهمیت بیماری های مادرزادی قلبی و عدم وجود آمار دقیقی از شیوع آن ها در بین نوزادان این منطقه و همچنین به علت نقش عوامل محیطی و ژنتیکی در نوع بیماری بوجود آمده، این تحقیق در منطقه کاشان طی سال های 1375 تا 1379 انجام گرفت. مواد و روش ها: پژوهش حاضر به روش مطالعه داده های موجود با استفاده از پرسش نامه های از قبل تهیه شده صورت پذیرفت و تمام نوزادانی که توسط کاردیولوژیست کودکا...

زمینه و هدف: اگرچه شکاف کام رایج‌ترین دلیل اختلال عملکردی دریچه کامی-حلقی (VPD) است، بیماری‌های دیگری نیز می‌تواند باعث پرخیشومی یا خروج خیشومی شود. نارسایی دریچه کامی-حلقی (VPI)، یکی از انواع VPD است. معمولا VPI با شکاف کام همراه است ولی میتواند به دلایل دیگری همچون وجود یک بیماری عصبی-عضلانی، در غیاب شکاف‌کام نیز باشد. میوپاتی مادرزادی (CM) یک بیماری‌ عضلانی وراثتی است که با ...

مقدمه: تاکنون در ایران، مطالعه‎ای جهت بررسی عوامل موثر بر رشد کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیرویید انجام نگرفته است. با توجه به شیوع بالای این بیماری در ایران، به خصوص شهر اصفهان، انجام مطالعه‎ای با هدف بررسی تاثیر عوامل تشخیصی و درمانی مرتبط با رشد کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیرویید الزامی است. مواد و روش‎ها: در این مطالعه ی هم‎گروهی آینده‎نگر، 760 کودک (متولدین سال‎های 1381 تا 1388)...