زمینه: بیماری قلبی در نوزادان و کودکان اغلب به سرعت رو به وخامت رفته و تشخیص زود هنگام توسط پزشک ضروری می‎باشد، چرا که درمان پیشرفته و جراحی می‎تواند بسیاری از نقایص قلبی را درمان نماید. سوفل قلبی می‎تواند نشانه‎ای از وجود بیماری قلبی باشد. یافته‎های غیر طبیعی در صداهای قلب شایع‎ترین علت ارجاع به متخصص قلب کودکان است. مواد و روش‎ها: بیماران، کودکان و نوجوانان ارجاع شده به صورت سریال به دلیل سوف...

چکیده مقدمه: مجرای شریانی باز یک ارتباط بین آئورت و شریان ریوی است. این حالت یکی از اشکال شایع بیماری های مادرزادی قلبی است که اکثراً در دوران نوزادی و کودکی تشخیص داده می شوند و تحت درمان قرار می گیرند. ندرتاً مواردی از این که بیماری برای اولین بار در دوران بزرگسالی تشخیص داده می شود قابل گزارش هستند. شرح مورد: بیمار مورد گزارش خانم 68 ساله ای است که بیماری او برای اولین بار تشخیص داده شده است. ...

سابقه و هدف: سندرم Jervell Neilson یک بیماری بسیار نادر مادرزادی است که به صورت Qt-interval طولانی همراه با کری و سنکوپ های مکرر تظاهر می نماید. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می شود. در این مقاله یک مورد سندرم Jervell Neilson که همراه با سنکوپ های متعدد و کری بوده است گزارش می نماییم. معرفی بیمار: پسر 14 ساله ای با تابلوی سنکوپ های مکرر، کری حسی از بدو تولد، در معاینه بالینی فشار خون ...

کم کاری تیروئید مادرزادی یک نقص متابولیکی است که به طور متوسط در هر 3000 یا 4000 تولد یک نوزاد به آن مبتلا می باشد و از طریق غربالگری این نوزادان مورد شناسایی قرار می گیرند. بیماران مبتلا دچار تیروئید دیسژنزی و یا نقایص هورمونی می باشند. نقص در 5 ژن ttf-1,ttf-2,tshr,pax8وgs? می تواند در کم کاری تیروئید مادرزادی دیسژنزی نقش داشته باشد. با توجه به اینکه در مطالعات پیشین ارتباط بین ژن های pax8 وtt...

چکیده ندارد.

زمینه وهدف: کاتتریزاسیون قلبی یکی از مهمترین ابزار تشخیصی اختلالات قلبی عروقی است. هدف از این مطالعه بررسی کاتتریزاسیون و عوارض آن در کودکان مبتلا به بیماری مادرزادی قلب می­باشد. روش بررسی: این مطالعۀ اپیدمیولوژیک توصیفی از 304 بیمار مبتلا به بیماری مادرزادی قلبی که در سال 1391 در بیمارستان گلستان اهواز جهت آنژیوگرافی و کاتتریزاسیون قلبی بستری شده و تحت آنژیوگ...

زمینه و هدف: با کنترل بیماری های واگیر و کاهش شیوع آنها، ناهنجاری های مادرزادی، مورد توجه بیشتری قرار گرفته است. تقریباً 20 درصد مرگ و میر کودکان زیر یک سال، مربوط به ناهنجاری های مادرزادی در بدو تولد است. این مطالعه، با هدف تعیین خصوصیّات جمعیّت شناختی متولدین با ناهنجاری های مادرزادی تحت پوشش مراکز بهداشتی و درمانی شهرستان بیرجند طی سال های 1386- 1390 انجام شد. روش تحقیق: در این مطالعه توصیفی- ت...

چکیده ندارد.

بیماری های مادرزادی قلبی یکی از شایع ترین نارسائی های دوران کودکی است، به طوری که حدود یک درصد نوزادان زنده متولد شده دارای نقص های مادرزادی قلبی هستند. بیماری های مادرزادی قلبی می تواند در نتیجه ی نقص در قسمت ها ی مختلفی از قلب نظیر، دهلیز، بطن یا عروق قلب حاصل شود. ژن nkx2-5 بر روی بازوی بلند کروموزم 5 (5q34) قرار گرفته است و دارای دو اگزون بوده و یک پروتئین 324 آمینواسیدی را کد می کند. این ف...

چکیده ندارد.