فاکتور 13، آنزیم ضروری آخرین مرحله آبشار انعقادی است. اکثر اختلالات ارثی آن نتیجه جهش در ژن زیر واحد aمی باشد. شیوع این بیماری در جهان 1 در 2 میلیون نفر است. علیرغم نادر بودن، آمار بالای مراجعین با علائم کمبود فاکتور 13 در قومیت بلوچ در جنوب شرقی ایران، ما را بر آن داشت تا به مطالعه ای هدفمند برای بررسی علت مولکولی این اختلال بپردازیم. لذا این تحقیق به منظور بررسی جهش شایع trp187arg در ژن fxiii...

تالاسمی بیماری است که به صورت ارثی از والدین دارای ژن بیماری به فرزندان منتقل و درصد مهمی از کودکان را در مناطق ویژه ای از دنیا مبتلا می سازد. در کشور ما، ایران نیز تعداد مبتلایان به این بیماری بخصوص در استانهای شمالی و جنوبی قابل توجه است . از میان انواع مختلف این بیماری، به ویژه بیماری تالاسمی بتا از نوع ماژور که بنام آنمی کولی نیز خوانده می شود، کودک را دچار کم خونی مزمن کرده و او را به تزری...

سابقه و هدف: سرطان روده بزرگ سومین سرطان شایع دنیا و دومین علت مرگ در بین سرطان‌ها است. بروز این سرطان در دهه‌های اخیر روند رو به رشدی در جامعه ما داشته است. هدف از انجام این مطالعه، بررسی و مقایسه میزان بقاء 4 ساله در بیماران مبتلا به سرطان روده بزرگ ارثی و غیرارثی بود. روش بررسی: در مطالعه توصیفی- تحلیلی حاضر، 121 نفر شامل 61 بیمار مبتلا به سرطان روده بزرگ غیرارثی و 60 بیمار مبتلا به نوع ا...

سابقه و هدف: ناشنوایی یک بیماری حسی- عصبی است که در هر 500 تولد زنده یک مورد آن اتفاق می افتد. این بیماری با علت های ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ می دهد. بیش از 60 درصد موارد غیر ارثی هستند و 80 درصد از موارد ارثی به صورت غیر سندرومی و دارای وراثت آتوزومی مغلوب می باشند. در این مطالعه فراوانی جهش های میتوکندریایی a1555g، a3243g و a7445g در بیماران استان فارس مورد بررسی قرار گرفت.مواد و روش ها: در ا...

بیرون زدگی غده پلک سوم که یک غده سروموسینی است با نامهای هیپرتروفی،هیپرپلازی،آدنوم یا چشم گیلاسی شناخته شده است. سن و نژاد در ابتلا به بیماری نقش دارند و علت بیماری ضعف مادرزادی احتمالاً ارثی در بافت همبند بین غضروف و بخش غده ای پلک سوم است. هرچند تثبیت های مختلفی در بازگرداندن دائمی بیرون زدگی تاکنون بکار گرفته شده است ولی بااستفاده از روش تثبیتی purse string تغییر یافته با داشتن کمترین ضایعات ...

مقدمه: بیماری گرانولوماتوز مزمن ازگروه بیماریهای نقص ایمنی ارثی غیر اختصاصی و نادر است که اغلب با عفونتهای مکرر با ارگانیسم های کاتالاز مثبت تظاهر می یابد .سلولهای نوتروفیل و دیگر سلولهای بیگانه خوار این بیماران دچار اختلال در حذف و کشتن میکروبهای فاگوسیته شده هستند. هدف این مقاله گزارش بیماری گرانولوماتوز مزمن در یک بیمار با درمان مکرر بیماری بوده است. معرفی بیمار: مردی 23 ساله با عفونتهای مکر...

آتاکسی تلانژکتازی، یک بیماری ارثی است که به روش اتوزوم مغلوب منتقل می شود. علائم این بیماری به صورت تلانژکتازی های پوستی و ملتحمه، آتاکسی مخچه ای و کمبودهای ایمنی است. شیوع بالایی از تومورهای بدخیم وجود دارد که بیشتر به صورت لنفوم است. آتروفی مخچه بارزترین آنومالی بوده که در پرتونگاری از سیستم اعصاب مشاهده می شود. خون ریزی مغزی نیز به ندرت ایجاد می شود. بیماری که معرفی می گردد یک پسر 7 ساله بود...

آتاکسی فردریش یک بیماری پیشرونده عصبی با توارث اتوزومی مغلوب است و یکی از شایعترین انواع آتاکسی ارثی بشمار میرود. کشف ژن جهش یافته دخیل در این بیماری (frda) به پیشرفت های سریع در درک پاتوژنز این بیماری منجر شده است. حدود 98 درصد آللهای جهش یافته دچار افزایش های تکرارهای سه تایی gaa در اینترون 1 این ژن هستند. این تغییر موجب کاهش سطح پروتئینی به نام frataxin میشود. مشاهدات نشان می دهد که آتاکسی ف...