مقدمه بیماری های ذخیره گلیکوژن اختلالات ارثی نادری هستند که به دلیل نقص در آنزیم هـای تنظـیم کننـده ی سـنتز گلیکوژن ایجاد می شود. این دسته بیماری ها ده گروه هستند که تیپ یک آن به چهار صورت م ی باشد . تیپ 1a به دلیل کمبود گلوکز شش فسفاتاز رخ م ی دهد. کودکان مبتلا با کاهش قند خون و بالغین با بزرگی کبد وافزایش اسیداوریک و کاهش قدرت تصفیه کلیوی مراجعه می کنند. این گزارش با هدف معرفی یک بیمار که بـا...

خون ریزی فوق مشیمیه ای از عوارض جدی جراحی های داخل چشمی از جمله اسکلرال باکلینگ است که اثرات زیادی بر نتیجه جراحی و سرانجام بینایی بیمار دارد. هدف از این مطالعه تعیین شیوع خون ریزی فوق مشیمیه ای حین عمل اسکلرال باکلینگ و عوامل خطر بروز آن در مجتمع رسول اکرم(ص) طی سال های 77-1368 بوده است. در این مطالعه مورد ـ شاهدی( case-control ) اطلاعات به روش گذشته نگر و با استفاده از پرونده های بیمارستانی گ...

آزمایشگاههابرآن صحه نگذاشتند . جذب کلسیم ازنوارهای نازک عضله درگزارشات منتشرشده است که ممکن است باعث زیادی ازجوابهای مثبت کاذب بشودوارزش آن احتیاج به توضیح بیشتری دارد تست تورنیکت : تست تورنیکت افزایش توئیج twitch انگشت شصت درافرادبیداربعدازآنکه تورنیک قسمت بالای بازو بازشودرانشان میدهد.اگرچه ممکن است جوابهای مثبت کاذب بدست بیاید.اطلاعات اخیردرمورد تست تورنیکت پیشنهادمی کندکه تخلیه اکسیژن وریدی...

هدف از این مطالعه بررسی تظاهرات بالینی، عوامل مستعد کننده، نتایج درمان و میزان مزمن شدن بیماری در شیرخواران 23-1 ماهه مبتلا به ایمون ترومبوسیتوپنی پورپورا بوده است. در این مطالعه گذشته نگر تعداد 62 شیرخوار مبتلا به itp از سال 1377 لغایت 1381 به مدت 5 سال، از نظر سن، جنس، تظاهرات بالینی نتایج درمان و میزان مزمن شدن بیماری در این گروه سنی مورد بررسی قرار گرفتند. از 62 شیرخوار مورد مطالعه، 39 نفر(...

مقدمه: نقص ایمنی متغیر شایع (common variable immunodeficiency یا cvid)، فراوان ترین نارسایی ایمنی اولیه از نظر بروز علایم بالینی و مجموعه شرایط ناهمگنی است که با کمبود ارثی آنتی بادی (هایپوگاماگلوبولینمی) از حداقل دو ایزوتیپ ایمونوگلوبولین به همراه اختلال در بلوغ سلول های b و جهش سوماتیک، کاهش تعداد سلول های خاطره ی تعویض کلاس شده و نشده در گردش خون و اغلب با نبود پلاسماسل شناخته می شود. b-cell...

چکیده ندارد.

مقدمه: بزرگی خوش‌خیم پروستات بیماری شایع مردان است که عمل جراحی از جمله روش‌های درمانی آن است. در بعضی موارد حین عمل، به علت خون ریزی نیاز به تزریق خون پیدا می‌شود. در مطالعه حاضر میزان نیاز به ترانسفوزیون خون و همچنین عوامل مؤثر بر آن در بیمارانی که به علت بزرگی خوش‌خیم پروستات کاندید عمل جراحی بودند بررسی شد. روش کار: در این مطالعه توصیفی- تحلیلی، میزان دریافت خون و عوامل موثر در تزریق خون در...

چکیده زمینه و هدف: بیماری تالاسمی یک کم خونی شدید ارثی است. درمان این بیماران تزریق خون مداوم است. تزریق خون دارای عوارضی است که برخی مربوط به عوارض ایمنولوژیک و برخی عوارض غیرایمنولوژیک مانند افزایش بار آهن و انتقال عفونت های منتقله از راه خون شامل هپاتیت b ،c و hiv می باشد. در این مطالعه عوارض ایمنولوژیک و غیرایمنولوژیک تزریق خون را در بیماران درمانگاه بیماران بزرگسال تالاسمی تهران بررسی نمود...

مقدمه: سرطان مدولری تیروئید (mtc) به دو نوع اسپورادیک و ارثی بروز می کند. ژن عامل حساسیت به فرم ارثی mtc، پروتوانکوژن رت (ret) است. هدف از این مطالعه، ارزیابی شیوع جهش های ژرم لاین رت در اگزون های 10 و 11 در میان مبتلایان به این بیماری در جمعیت ایرانی است. مواد و روش ها: 57 بیمار غیر منسوب، مبتلا به mtc در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند که میانگین سنی آنها 0/40 سال (با انحراف معیار 5/11 سال)...

تب مدیترانه ای فامیلی(familial mediterranean fever) شایعترین نوع از سندرمهای تب های دوره ای ارثی است که توارث اتوزومال مغلوب داشته و مشخصه کلاسیک آن شامل دوره های خود محدود شونده تب و پلی سروزیت است. ژن مسئول این بیماری mefv بروی بازوی کوتاه کروموزوم 16، دارای 10 اگزون، تولید کننده پروتئینی 781 آمینواسیدی به نام پیرین می باشد. تاکنون بیش از 180 جهش در ارتباط با این بیماری شناخته شده است، که 3 ج...