فاکتور 13، آنزیم ضروری آخرین مرحله آبشار انعقادی است. اکثر اختلالات ارثی آن نتیجه جهش در ژن زیر واحد aمی باشد. شیوع این بیماری در جهان 1 در 2 میلیون نفر است. علیرغم نادر بودن، آمار بالای مراجعین با علائم کمبود فاکتور 13 در قومیت بلوچ در جنوب شرقی ایران، ما را بر آن داشت تا به مطالعه ای هدفمند برای بررسی علت مولکولی این اختلال بپردازیم. لذا این تحقیق به منظور بررسی جهش شایع trp187arg در ژن fxiii...

در تحقیق حاضر اقدام به تولید نرم­افزار MAS شد. این نرم­افزار برای پیش­بینی ارزش ارثی از تلفیق اطلاعات کمی و مولکولی استفاده می­نماید. بعضی از ژن­هایی که یک صفت را کنترل می­کنند، می­توانند نسبت به بقیه دارای اثرات بزرگی باشند. این قبیل ژن­ها، ژن­های با اثر بزرگ نامیده می­شوند که در QTL هامکان­یابی می­شوند. دنبال کردن الگوی توارث این قبیل QTLها می­تواند برای کمک به انتخاب مورد استفاده قرار بگیرد....

متوجه شد که سرطانهای کولورکتال در بعضی lynch بیش از بیست سال قبل برای اولین بار خانواده ها بطور ارثی و فامیلی مشاهده می شود. ادامه تحقیقات این دانشمند و سایر پژوهشگران  گرچه نتوانسته نحوه ابتلای به این بیماری را که از نظر توارث غالب هم هست دقیقا پیش بینی کند  ولی نکات بسیاری را در مورد این بیماری روسن نموده است.  لینچ سرطانهای راست و چپ کلون را از هم جدا کرده و سرطان سمت راست کلون را در صورتی ک...

اونیکومادزیس وضعیتی است که در آن ناخن ها از انتهای پروکسیمال شروع به افتادن می کنند. انواع کامل یا پریودیک آن ممکن است ایدیوپاتیک باشد. گاهی اوقات پارونیشیای باکتریال یا قارچی نیز موجب این حالت می شوند. عوارض جانبی برخی داروها مانند داروهای ضد صرع، بیماری هایی مثل کاواساکی، برخی بیماری های سیستمیک، یا ترومای فیزیکی نیز می توانند به دلیل متوقف کردن عملکرد ماتریکس باعث بروز این حالت شوند. همچنین ...

تالاسمی بیماری است که به صورت ارثی از والدین دارای ژن بیماری به فرزندان منتقل و درصد مهمی از کودکان را در مناطق ویژه ای از دنیا مبتلا می سازد. در کشور ما، ایران نیز تعداد مبتلایان به این بیماری بخصوص در استانهای شمالی و جنوبی قابل توجه است . از میان انواع مختلف این بیماری، به ویژه بیماری تالاسمی بتا از نوع ماژور که بنام آنمی کولی نیز خوانده می شود، کودک را دچار کم خونی مزمن کرده و او را به تزری...

سابقه و هدف: بیماری فون ویلیبرانت از شایع ترین بیماری ارثی خونریزی دهنده ناشی از کمبود فاکتور فون ویلیبرانت با توارث اتوزومی غالب می باشد. این بیماری به سه دسته تیپ 1 و تیپ 3 (نقص کمی) و تیپ 2 (نقص کیفی) تقسیم بندی می گردد. تیپ یک دارای علائم خفیف تری نسبت به تیپ 3 می باشد. هدف این مطالعه تعیین جهش های عامل تیپ یک این بیماری می باشد.مواد و روشها: از خانواده های بیماران مبتلا به فون ویلیبرانت (...

چکیده ندارد.

زمینه و هدف: بیماری ذخیره گلیکوژن نوع Ib، یک بیماری متابولیک با اختلال متابولیسم کربوهیدرات است که بیماران درنتیجه تولید ناکافی گلوکز از گلیکوژن دچار اختلالات متابولیسمی شده و به علت نوتروپنی به عفونت­های راجعه مبتلا می­شوند. برای اولین بار در ایران و جهان بیماری که با مصرف داروی گیاهی بهبودی یافته است را معرفی می­نماییم. مورد: دختر 5 ساله مبتلا به بیماری ذخیره گلیکوژن نوع Ib، باسابقه تشنج شیرخ...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.