زمینه و هدف: فرزندان حاصل از ازدواج های فامیلی با شیوع بیشتری نسبت به جمعیت عمومی دچار ناهنجاری های مادرزادی و ژنتیکی می شوند و اکثر ناهنجاری های مادرزادی و ژنتیکی با دادن آگاهی و آموزش های قبل و حین ازدواج به راحتی قابل پیشگیری هستند. این مطالعه به بررسی نیازهای آموزشی زوجین در خصوص نقش مشاوره ژنتیک در پیشگیری از معلولیت های ارثی و ژنتیکی پرداخت. روش بررسی: مطالعه از نوع توصیفی تحلیلی مقطعی بو...

مقدمه: بیماری های قلبی پنجمین علت شایع مرگ و میر شیرخواران و کودکان بوده که از این میان 90 درصد موارد مرگ و میر ناشی از ‏بیماریهای مادرزادی قلب میباشد. حدود 20 درصد کودکان مبتلا به بیماریهای مادرزادی قلب دچار نارسایی قلبی شده که منجر به ‏جراحی میگردند،که با انجام جراحی های تصحیحی یا تسکینی، امید به زندگی در این کودکان افزایش چشمگیری یافته است.‏ سیر این بیماریها را میتوان تاحدودی با توجه به علائ...

بیماری پژمردگی فوزاریومی نخود ایرانی ناشی از قارچ Fusarium oxysporum f.sp. ciceri یکی از مهمترین بیماریهای این محصول در ایران می باشد. به منظور بررسی تنوع ژنتیکی این بیمارگر تعداد 47 جدایه از مناطق آلوده استان ایلام جداسازی و مورد بررسی قرار گرفت. پس از استخراج DNA بررسی تنوع ژنتیکی این جدایه‌‌ها با استفاده از نشانگرهای مولکولی ISSR صورت گرفت. بر اساس نتایج حاصله در سطح ضریب تشابه‌ 64%، جدایه ه...

بی اختیاری ادرار در زنان شایعتر از مردان است(2 برابر مردان) که این مشکل در زنان مسن به علت آسیبهای زایمانی، بیماریهای حاد و مزمن، کاهش اثر استروژن و ضعف عوامل نگهدارنده لگن می باشد. بی اختیاری ادراری به 2 گروه عمده تقسیم می شـود: 1- بی اختیاری ادرار از طریق پیشابـــراه( transurethral urinary incontinence )، 2- بی اختیاری ادراری خارج از پیشابراه( extra urethral incontinence ). علل مختلف اکتسابی ...

هدف ‏‎(purpose)‎‏: ارزیابی دقت تشخیص سونوگرافی در تشخیص صحیح بیماریهای کیسه صفرا و مجاری صفراوی در م.آ.د طالقانی کرمانشاه و مقایسه با نتایج ثبت شده در منابع. روش ها و مواد: ‏‎(materials and metoads)‎‏: در 100 مورد بیمار، به جهت داشتن علائم مربوط به بیماریهای صفراوی، قبل از انجام کله سیستکتومی سونوگرافی کیسه صفرا و مجاری صفراوی انجام شد و وجود بیماری صفراوی در آنها در سونوگرافی مورد تایید قرار گ...

مقدمه: با توجه به اهمیت بالای کم کاری مادرزادی تیرویید در جامعه ی ما و نقش اساسی ژنتیک در ایجاد این اختلالات و وجود ژن های متعدد مؤثر در بروز کم کاری مادرزادی گذرای تیرویید با اتیولوژی دیس هورمونوژنز، بر آن شدیم یکی از جهش های مهم ژن پر اهمیت duox2 (dual oxidase 2) را مورد بررسی قرار دهیم. وجود جهش r434x در این ژن به دلیل اثرات فنوتیپی بارزی که در بیماران مبتلا به کم کاری مادرزادی تیرویید دارد ...

در دهه اخیر با ظهور تکنولوژی توالی یابی نسل جدید (Next generation sequencing, NGS)، توالی یابی ژن ها و تشخیص بیماری های ژنتیکی وارد عرصه جدیدی شده است. با استفاده از این تکنیک این امکان فراهم گردیده تا در خصوص تشخیص علت ژنتیکی بسیاری از بیماری ها و سندروم ها از جمله اختلالات و ناهنجاری های مادرزادی که قبلا بواسطه محدودیت های تکنیک های مورد استفاده تحت عنوان "با علل نامعلوم "بیان می گردید، مشخص ...

در این تحقیق 372 نوزاد جراحی شده در بیمارستان کودکان مفید تهران مورد بررسی قرار گرفتند. مدت بررسی 10 سال (1367-76) و شامل شایعترین بیماریهای جراحی نوزادان در آن مرکز بوده است . از این تعداد، 142 دختر (38 درصد) و 240 پسر (62 درصد) با نسبت m/f1/62 بوده اند. فراوانی مطلق مرگ ومیر 103 مورد (28 درصد) و شامل 49 دختر (13 درصد) و 54 پسر (15 درصد) با نسبت m/f1/15 می باشد. فراوانی مطلق بیماران زنده مانده...

سابقه و هدف: از انجام این پژوهش، بررسی ارزش رادیوگرافی فقسه صدری در تشخیص بیماری های قلبی- عروقی بود.   مواد و روش ها: 74 پرونده مربوط به بیماران مراجعه کننده به بخش قلب بیمارستان شهید مدرس در یکسال بررسی شد و نمای رادیوگرافیک بیماری های قلبی از نظر بزرگی حفرات قلبی، شانت چپ به راست و تشخیص بیماری های قلبی مورد بررسی قرار گرفت.   یافته ها: حساسیت رادیوگرافی در تشخیص شانت چپ به راست 15/96 درصد و...

با نگاهی به تاریخچه اعمال جراحی قلب، می توان دریافت که با گذشت زمان کیفیت و کمیت این اعمال رو به بهبود است. در این زمینه با بکارگیری cardiopulmonary bypass ( cpb ) مرگ و میر بطور قابل توجهی کاهش یافته است. بعلت محدودیت اطلاعات موجود در این زمینه در کشور ایران، مطالعه ای با هدف جمع آوری اطلاعات در یکی از مهمترین مراکز جراحی قلب کودکان طراحی شد. در این مطالعه انواع اعمال جراحی قلب کودکان و مرگ و ...