زمینه: هموگلوبینوپاتی ها از جمله تالاسمی و کم‎خونی داسی شکل از فراوان ترین اختلالات ژنتیکی در انسان می باشند. این بیماری ها در حالت هتروزیگوت بدون علائم بالینی بوده ولی در حالت هموزیگوت نیاز به خون و مراقبت های بیمارستانی دارند. ازدواج ناقلین با هم باعث افزایش احتمال تولد بچه های هموزیگوت می شود. در کشور ما شیوع هموگلوبینوپاتی ها بالا است. هدف از این مطالعه تعیین شیوع هموگلوبینوپاتی با توجه ب...

  چکید ه   سابقه و هدف   بتا تالاسمی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های تک ژنی در دنیاست. اکثر موتاسیون‌های عامل بتا تالاسمی، از نوع نقطه‌ای هستند ولی در بعضی از موارد، موتاسیون‌ها سبب حذف بزرگ در کلاستر ژن بتا گلوبین می‌شوند. هدف از این مطالعه، تشخیص و بررسی دو حذف ژنی معروف به هندی ـ آسیایی و لپور به شیوه دوپلکس می‌باشد که سبب پاسخگویی سریع‌تر به مراجعین و بیماران می‌‌شود.   مواد و روش‌ها   مطالعه ا...

سابقه و هدف: دلتا بتا تالاسمی و پایداری ارثی هموگلوبین جنینی (hereditary persistence of fetal hemoglobin, hpfh) حالتهای هتروژنی هستند که با افزایش هموگلوبین جنینی (hemoglobin fetal, hb f) همراه می باشند. جهش های مربوطه از نوع حذف ژنی می باشند که با روش های معمول هماتولوژیک قابل تشخیص نمی باشند. این مطالعه به منظور تشخیص مولکولی افراد کم خون دارای حذف خوشه ژنی بتا گلوبین مراجعه کننده به آزمایشگا...

چکیده   زمینه و هدف : بتاتالاسمی، شایع­ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب می­باشد و بیش از 200 نوع جهش مختلف در ژن بتاگلوبین شناخته شده که موجب عدم تولید b 0 ) تالاسمی ( و یا کاهش تولید زنجیره بتاگلوبین b + ) تالاسمی ( می­ گردد. از آنجایی که جمعیت ایران ترکیبی از گروه­های نژادی مختلف می­باشد، لذا تعیین شیوع و پراکندگی این جهش ها در نقاط مختلف کشور امری الزامی است. بنابراین، در این مطالعه طیف جهش های ب...

برای مطالعه تاثیر زمینه ژنتیکی ناحیه لوکوس کنترل بیان ژن گلوبین بر روی نقش تغییر دهنده فنوتیپی پلی مورفیسم های bcl11a،100بیمار مبتلا به تالاسمی که 48 نفر هوموزیگوت برای الل a و 52 نفر هوموزیگوت برای الل g در ناحیه پالیندرومیک 5’hs4 بودند، برای دو پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی bcl11a (rs11886868 و rs766432) در ناحیه اینترونی این ژن، تعیین ژنوتیپ شدند. همچنین تاثیر این پلی مورفیسم ها بر روی تنوع hbf ...

چکید ه   سابقه و هدف   بتا تالاسمی به طور عمده از جهش های نقطه ای یا حذف های کوچک ناشی می شود ولی مواردی از وجود حذف های بزرگ در خوشه ژنی بتاگلوبین مشاهده شده است. شناسایی حذف های شناخته شده مبتنی بر روش gap pcr می باشد در حالی که حذف های ناشناخته با این روش شناسایی نمی شوند. برای فایق آمدن بر این محدودیت، دو روش کمی real-time pcr و mlpa برای بررسی کمی خوشه ژنی بتاگلوبین به کار گرفته شد.   مواد...

زمینه: اختلالات سیستم غدد داخلی در بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ماژور ناشی از افزایش بارآهن به دنبال تزریق مکرر خون بوده و یکی از مهم ترین علل ناتوانی و مرگ و میر در این دسته از بیماران به شمار می آیند. هدف این مطالعه بررسی شیوع اختلالات غددی در بیماران بتا تالاسمی ماژور است. مواد و روش ها: در این مطالعه 60 بیمار مبتلا به بتا تالاسمی ماژور از نظر وجود اختلال در سیستم غدد داخلی به-روش معاینات با...

زمینه: بتا تالاسمی ماژور شایع ترین اختلال تک ژنی شناخته شده در ایران است و 25000 نفر به این بیماری مبتلا هستند. هدف: مطالعه به منظور تعیین ناهنجاری های اکلوزالی و تغییرات چهره در بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ماژور انجام شد. مواد و روش ها: این مطالعه مقطعی در سال 1385در زاهدان انجام شد. 281 بیمار مبتلا به بتا تالاسمی ماژور (162مرد و 119 زن) در محدوده سنی 2 تا 24 سال طی سه ماه (خرداد تا شهریور) ج...

  چکید ه   سابقه و هدف   در ایران حدود 20000 بیمار بتا تالاسمی ماژور وجود دارد که تحت تزریق خون و دسفرال قرار دارند. این گروه از بیماران نیازمند برنامه درمانی و پیگیری دقیق به منظور برخورداری از کیفیت زندگی طبیعی می‌باشند. در این مطالعه وضعیت تزریق خون در بیماران بتا تالاسمی ماژور بیمارستان کودکان مفید طی سال 1385 مورد بررسی قرار گرفته است.   مواد وروش‌ها   در این مطالعه توصیفی ـ تحلیلی وضعیت ت...

چکیده سابقه و هدف بتا تالاسمی ماژور یک هموگلوبینوری ارثی است که به دنبال نقص در ساخت زنجیره پلی‌پپتیدی هموگلوبین ایجاد می‌شود. روش‌های درمانی مناسب سبب افزایش طول عمر بیماران و بروز عوارض شده است. نیاز هر منطقه به تعیین شیوع اختلالات ما را بر آن داشت که فراوانی اختلالات اندوکرین در بیماران بتا تالاسمی ماژور مراجعه‌کننده به بیمارستان بعثت در سال 1392 را که تحت تزریق مکرر خون بودند، تعیین کنیم. ...