زمینه و هدف: بتا تالاسمی ماژور باعث اختلال در کارکرد بدن و سیستم اعصاب مرکزی می شود. افت توانایی ادراکی و شناختی در این بیماری به ویژه در کودکان و به تبع آن کاهش کیفیت زندگی، یکی از عوارض محتمل بیماری است. هدف از پژوهش حاضر، ارزیابی ادراک شناختی در دو حیطه توانایی تفکر انتزاعی و سازماندهی بصری درکودکان بتا تالاسمی ماژور و همتایان سالم است. روش بررسی: این مطالعه توصیفی تحلیلی در سال 91، با روش ن...

بیماری های هموگلوبین عمومی ترین بیماری های تک ژنی در جهان هستند. بتا تالاسمی نوعی کم خونی است که بر سرعت سنتز زنجیره بتا گلوبین نرمال اثر می گذارد. بتا تالاسمی به علت جهش در خوشه ژنی بتا گلوبین که در ناحیه 11p15.5 قرار دارد رخ می دهد. در حال حاضر بیش از 200 جهش مختلف مرتبط با فنوتایپ ?0 یا ?+ در مناطق مختلف جهان شناسایی شده است. با این حال هر جمعیت فراوانی جهش های مخصوص خود را دارد. خوشه ژنی بت...

  چکید ه   سابقه و هدف   عفونت‌های منتقله از راه خون، یکی از مهم‌ترین عوارض تزریق خون می‌باشد. در این مطالعه بر آن شدیم که با بررسی موارد جدید هپاتیت C در بیماران تالاسمی ، شیوع آن را پس از غربالگری به دست آورده و ردیابی اهداکنندگان را انجام دهیم.   مواد و روش‌ها   در یک مطالعه توصیفی، به روش سرشماری بیماران مراجعه کننده به درمانگاه بزرگسال تالاسمی بررسی شدند. مواردی که قبل از سال 1375 آزمایش ن...

β-Thalassemia (β-thal) is the most common hereditary disease in Iran which has been the home to one of the world's oldest and major civilizations. Different ethnic groups and tribes live in Iran, and there are more than two million carriers of β-thal in Iran. In the last two decades, β-thal mutations have been investigated in several Iranian provinces. This ethnic/genetic heterogeneity has res...

تالاسمی بیماری است که به صورت ارثی از والدین دارای ژن بیماری به فرزندان منتقل و درصد مهمی از کودکان را در مناطق ویژه ای از دنیا مبتلا می سازد. در کشور ما، ایران نیز تعداد مبتلایان به این بیماری بخصوص در استانهای شمالی و جنوبی قابل توجه است . از میان انواع مختلف این بیماری، به ویژه بیماری تالاسمی بتا از نوع ماژور که بنام آنمی کولی نیز خوانده می شود، کودک را دچار کم خونی مزمن کرده و او را به تزری...

زمینه: اختلالات سیستم اندوکرین مانندکوتاه قدی، بلوغ دیررس و هیپوگنادیسم که به دلیل اثرات سمی آهن اضافی در بیماران تالاسمی به-وجود می آید، یک معضل بزرگ است. هدف این مطالعه بررسی ارتباط سطح سرمی لپتین و گرلین با کوتاه قدی و لاغری در بیماران بتا-تالاسمی است. مواد و روش‌ها: در این بررسی سطح سرمی لپتین و گرلین در 50 کودک سالم، 50 بیمار تالاسمی ماژور و 50 بیمار تالاسمی متوسط اندازه گیری شد و نتایج با...

ژن درمانی با استفاده از روش هدف گیری ژنی (gene targeting) یکی از بهترین روشهای درمان نقائص ژنتیکی نظیر بتا تالاسمی می باشد. بیماری بتا تالاسمی در اثر کاهش یا فقدان سنتز زنجیره بتا گلوبین به وجود می آید. یکی از روشهای درمان موثر برای این بیماری ژن درمانی توسط حامل های لنتی ویروسی می باشد. ظرفیت حامل های لنتی ویروس حدود 10 کیلو باز است. هدف از این تحقیق طراحی و ساخت حامل لنتی ویروس های نوترکیب فا...

مقدمه: بتا تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که ناشی از سنتز غیر معمول زنجیره ‏های بتاگلوبین است. نمونه ‏برداری از پرزهای کوریونی و یا آمنیوسنتز برای تشخیص قبل از تولد یک روش تهاجمی است. DNA آزاد جنینی موجود در پلاسمای مادر منبع بسیار خوبی از مواد ژنتیکی برای تشخیص ‏های مولکولی پیش از تولد جنین می‏ باشد. هدف از این مطالعه ارائه یک روش غیرتهاجمی برای تشخیص پیش از تولد بتا تالاسمی بر اساس الگوی ان...

از آنجائیکه نارسایی قلبی ‏‎c.h.f‎‏ و مشکلات قلبی یکی از عوارض مهم بیماران ‏‎b‎‏تالاسمی ماژور دراثر تزریق خونهای مکرر می باشد. بنابراین بررسی و عملکرد قلب با یک روش غیرتهاجمی ازاهمیت ویژه ای برخوردار است. اکوکاردیوگرافی داپلرو‏‎m-mood‎‏ یک وسیله غیرتهاجمی با ارزش برای چنین هدفی است. لذا این پایان نامه برآنست تا با استفاده از یافته های اکوکاردیوگرام میزان آسیب وارده به قلب این بیماران را مورد ارز...

مقدمه : بیماری قلبی علت اولیه مرگ در بیماران تالاسمی است. و درمان آهن زدایی ممکن است از اختلال عملکرد میو کارد و مرگ زود رس ناشی از بیماری قلبی در این بیماران جلوگیری نماید. با وجود درمان آهن زدایی کافی هنوز هم عملکرد میوکارد در نتیجه رسوب آهن و فیبروز وآنمی مزمن تحت تأثیر قرار میگیرد. در موارد بالینی از سطح سرمی فریتین برای ارزیابی اثر درمان آهن زدایی استفاده می شود. در چند مطالعه اختلال عملکر...