سابقه و هدف: بتا تالاسمی ماژور یک اختلال خونی است که به علت تولید ناکافی هموگلوبین کار آمد و نیز عدم تعادل و تجمع نامناسب زنجیره‌های گلوبینی سبب بروز علائم بالینی می‌شود. خون سازی در استخوان‌های صورت می‌تواند سبب بروز تغییرات در صورت شده و در اصطلاح صورت آن‌ها شبیه موش خرما می‌شود. خون سازی در استخوان ماگزیلا سبب برجستگی ماگزیلا شده، می‌تواند سبب بروز مال‌اکلوژن در این بیماران شود . در مورد وضع...

زمینه و هدف: تالاسمی ماژور یکی از شایعترین اختلالات ژنتیکی اتوزومال مغلوب در دنیاست. از این رو در برنامه های پیشگیری در اولویت قرار دارد. انجام غربالگری تالاسمی در زمان ازدواج ،یکی از موفق ترین گام­های پیشگیری ازبروز بیماری تالاسمی در کشور می باشد. روش­کار: این تحقیق، یک مطالعه توصیفی – تحلیلی مداخله­ای است که طی دو مرحله در شهرستان بابلسر انجام شده است، در مرحله اول مطالعه توصیفی گذشته نگری اس...

  چکید ه   سابقه و هدف   سطح بالای هموگلوبین جنینی (HbF) تأثیر عمده‌ای بر تالاسمی بتا دارد به طوری که افزایش تولید HbF ، شدت بیماری را کاهش می‌دهد. سه لوکوس HBS1L–MYB در کروموزوم 6q23 ، BCL11A در کروموزوم 2p16 و ژن گاماگلوبین با افزایش سطح HbF در بیماران مبتلا به تالاسمی در ارتباط می‌باشند . در مطالعه کنونی، ارتباط برخی پلی‌مورفیسم‌های افزایش‌دهنده سطح HbF در بیماران مبتلا به تالاسمی و افراد س...

بتاتالاسمی از جمله مهمترین اختلالات تک ژنی با وراثت اتوزومال مغلوب است که مربوط به اختلال در سنتز زنجیرهای بتا هموگلوبین می باشد و به علت بیش از 200 جهش مختلف در ژن بتا گلوبین که در میان خوشه ژنی بتا روی بازوی کوتاه کرموزوم 11 قرار گرفته، ایجاد می گردد. وجود این جهش ها باعث تولید نامتعادل زنجیره های آلفا و بتا و در نتیجه، رسوب زنجیره های پپتیدی آزاد و همولیز گلبول قرمز و به دنبال آن آنمی می شود...

  چکید ه   سابقه و هدف   کم خونی فقر آهن و بتاتالاسمی مینور جزو شایع‌ترین اشکال کم خونی میکروسیتیک می‌باشند. شاخص‌های تمیز دهنده بر اساس شمارش گلبول قرمز و شاخص‌های خونی جهت افتراق سریع و مطمئن بین بتا تالاسمی مینور و کم خونی فقر آهن وجود دارند. در این مطالعه بعضی از این شاخص‌ها بررسی شده‌اند.   مواد وروش‌ها   مطالعه انجام شده از نوع توصیفی بود. در این مطالعه 10 شاخص متفاوت تمیزدهنده کم خونی فق...

چکید ه   سابقه و هدف   کم خونی فقر آهن و بتاتالاسمی مینور جزو شایع ترین اشکال کم خونی میکروسیتیک می باشند. شاخص های تمیز دهنده بر اساس شمارش گلبول قرمز و شاخص های خونی جهت افتراق سریع و مطمئن بین بتا تالاسمی مینور و کم خونی فقر آهن وجود دارند. در این مطالعه بعضی از این شاخص ها بررسی شده اند.   مواد وروش ها   مطالعه انجام شده از نوع توصیفی بود. در این مطالعه 10 شاخص متفاوت تمیزدهنده کم خونی فقر ...

زمینه و هدف: افزایش بیان هموگلوبین جنینی در برخی بیماران تالاسمی بتا و داسی شکل منجر به بهبود علائم بیماری می­گردد. شناخت عواملی که موجب افزایش مجدد هموگلوبین جنینی می­شوند بسیار مهم است. توجیه مولکولی افزایش هموگلوبین جنینی را می­توان به ژن­هایی نسبت داد که نقش تنظیمی در بیان ژن­های خوشه ی ژنی بتاگلوبین دارند. هدف از این تحقیق بررسی ارتباط پلی­مورفیسم شایع مرتبط با افزایش هموگ...

چکیده زمینه وهدف:بتا تالاسمی ماژور از جمله بیماریهایی است که در آن رشد طبیعی افراد به علت عوارض ناشی از بیماری مختل می شود. علیرغم پیشرفت هایی که در درمان این بیماران صورت گرفته، اختلال رشد در درصد قابل توجهی از آنها مشاهده می شود. این مطالعه به منظور تعیین معیارهای رشد بیماران تالاسمی ماژور و مقایسه آن با معیار منحنی رشد استاندارد انجام شد. روش ها:در یک مطالعه  توصیفی-مقطعی  37 بیمار مب...

  چکید ه   سابقه و هدف   بتا تالاسمی ماژور، شایع‌ترین اختلال خونی ژنتیکی در ایران است. مطالعه‌های متعدد نشان داده است که بیماری‌های مزمن، اثر منفی بر عزت نفس، روابط بین فردی و اجتماعی و سلامت روان می‌گذارد. هدف از بررسی حاضر، تعیین میزان احساس تنهایی، ناامیدی و عزت نفس در نوجوانان مبتلا به تالاسمی بود.   مواد و روش‌ها   در یک مطالعه توصیفی ـ مقطعی در سال 1389، 100 نوجوان مبتلا به تالاسمی ماژور ...

سابقه و هدف: تالاسمی ماژور، شایع ترین بیماری ژنتیک دنیا، کشور و استان می باشد. از این رو در برنامه های پیشگیری بیماری های غیرواگیر در اولویت قرار دارد. محورهای اصلی پیشگیری شامل اطلاع رسانی به مردم و گروه پزشکی، غربالگری و مشاوره قبل از ازدواج، پوشش خانواده های دارای فرزند ماژور برای پیشگیری از حاملگی مجدد و تجهیز آزمایشگاه های تشخیص قبل از تولد می باشد. استان مازندران همواره در تمام این محورها...