سابقه و هدف: فردریش آتاکسیا (fa) نوعی بیماری اتوزوم مغلوب است. تقریبا 2 تا 4 درصد موارد این بیماری به علت گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی gaa در یکی از آلل های ژن fxn و موتاسیون نقطه ای در آلل دیگر این ژن ایجاد می گردد. در این تحقیق، برای اولین بار در ایران اگزون های ژن fxn به منظور یافتن موتاسیون نقطه ای بررسی گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، 50 فرد مشکوک به فردریش آتاکسیا که برای انجام تس...

سندرم کیندلر نوعی اختلال وراثتی اتوزومال مغلوب است که با ویژگی هایی چون تاول های پوستی در زمان نوزادی، حساسیت به نور آفتاب، چروکیدگی پوست و پوئی کیلودرمای منتشره و پیش رونده شناخته می شود. دیگر ویژگی های این سندرم شامل چروکیدگی و آتروفی لثه، دندان های ضعیف و نارس، درگیری مخاط به صورت تنگی مجاری پیش آبراه، مری و مقعد می باشد. این ناهنجاری در نتیجه جهش های عدم عملکرد در ژن kind1 ایجاد می شود. این...

در این مطالعه، با به کارگیری 168 نمونه از نتاج نسل f2 حاصل از تلاقی دو رقم سپیدرود و غریب، مکان دو ژن مرتبط با کیفیت پخت و خوراک برنج در نقشه ی ژنتیکی حاصل از 102 نشانگر aflp و 107 نشانگر ssr مشخص گردید. برای این منظور با مطالعه ژن های موثر بر تشکیل نشاسته ی آندوسپرم برنج، ژن waxy به دلیل اهمیت بالای آن در سنتز آمیلوز و ژن sbe3 به عنوان یکی از ژن های مهم دخیل در سنتز آمیلوپکتین، انتخاب شدند. بر...

ژن pou1f1 (pit-1 یا ghf-1) به عنوان یکی از اعضای خانواده فاکتورهای رونوشت برداری ژن pou، عمدتا در غده هیپوفیز بیان شده و یک تنظیم کننده مثبت برای هورمون رشد، هورمون پرولاکتین، هورمون محرک تیروئید، خود pou1f1 و همچنین ژن های مربوط به رسپتورهای هورمون آزادکننده هورمون رشد (ghrh-r) می باشد. برای این منظور پس از استخراج dna به روش نمکی، از 95 نمونه خون گوسفندان ماکویی نر و ماده متعلق به مرکز اصلاح ...

صفات تولید شیر، صفات اقتصادی مهم در صنعت گاو شیری هستند که به عنوان صفات کمی که تحت تأثیر محیط و ژن های زیادی قرار دارند، در نظر گرفته می شود. ژنتیک مولکولی می تواند با روش-های سنتی انتخاب مصنوعی روی فنوتیپ، با بکار گیری انتخاب به کمک نشانگر (mas)، به منظور توسعه سیستم های کارآمدتر انتخاب، توأم شود. ژن های خاصی به عنوان کاندیداهای بالقوه در ارتباط با صفات عملکردی شیر ارائه شده اند، در میان آن ه...

سابقه و هدف: کارسینومای مدولاری تیروئید(Medullary thyroid carcinoma,MTC)  5-10% کل انواع سرطان‌های تیروئید بوده که ﺗﻮارث آن به صورت اﺗﻮزوم بارز می‌باشد. ارتباط جهش اگزون‌های 16-10 پروتوآنکوژن RET با MTC به‌خوبی نشان داده شده است. از آن‌جایی‌که بررسی سایر اگزون‌های این ژن کم‌تر مورد توجه بوده است، هدف از مطالعه حاضر تعیین فراوانی جهش‌های ژرم‌لاین اگزون2 پروتوآنکوژن RET در بیماران مبتلا به MTC د...

    در این تحقیق تنوع ژنتیکی ناحیه اینترون ۴ ژن هورمون رشد ماکیان بومی مرکز پرورش و اصلاح نژاد استان آذربایجان غربی مورد بررسی قرار گرفت.  از ۹۰ قطعه ماکیان خون‌گیری از ورید بالی انجام شد و DNA ژنومی به روش عمومی استخراج نمکی از نمونه‌های خون استخراج گردید.  قطعه‌ای به اندازه ۱۱٧۰ جفت باز از ناحیه اینترون ۴ ژن هورمون رشد ماکیان مورد مطالعه با استفاده از واکنش زنجیره‌ای پلی‌مراز تکثیر شد.  قطعات...

گیاه شقایق (Papaver somniferum L.) یکی از مهمترین گیاهان دارویی جهان بوده و چندین آلکالوئید بنزیل ایزوکوئینولینی دارویی مهم را تولید می‌کند. در این پژوهش ژن 4’OMT2 (3′-hydroxy-N-methylcoclaurine 4′-O-methyltransferase) از این گیاه جداسازی، تعیین توالی و تعیین خصوصیت شد. پس از تکثیر توالی کد‎کننده و ژنومیک ژن 4’OMT2با استفاده از PCR، این قطعات در پلاسمید pTZ57R/T همسانه‎سازی و تعیین توالی شدند. ...

خلر (lathyrus sativus l.)، یکی از مهم ترین گیاهان زراعی و علوفه ای دنیاست که به علت پروتئین و لایسین بالا گیاهی شناخته شده است. به منظور ارزیابی تنوع ژنتیکی 33 ژنوتیپ خلر، از 20 نشانگر نیمه تصادفی اینترون-اگزونی یا isj استفاده شد. استخراج dna با روش ctab صورت گرفت. اطلاعات حاصل از آغازگرهای isj مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت و از مجموع باند ها، 77 % باندها مربوط به آغازگرهای et و 81 % مربوط به آغ...

نروتروفین ها دامنه وسیعی از فعالیت ها را در سلول نشان میدهند.p75ntr ، یکی از گیرنده های مهم نوروتروفین هاست که مسیر سیگنالینگ آن بدرستی مشخص نیست. این ژن هم به عنوان تومورساپرسور و هم افزایش دهنده متاستاز در بدخیمی ها معرفی شده است. گر چه دخالت برخی mirna ها در سرطانها معلوم شده است ولی دخالت mirnaها در این مسیر بخصوص که از p75ntr میگذرد مشخص نیست. در این تحقیق با استفاده از روش های بیوانفورمات...