زمینه و هدف : هموگلوبینوپاتی ها از بیماری های ارثی شایع در سراسر دنیا است که به واسطه جهش در ژن سازنده زنجیره های هموگلوبین به وجود می آیند. تاکنون بیشتر از 1000 نوع نقص در ژن گلوبین شناخته شده است و هموگلوبین d یکی از انواع هموگلوبینوپاتی است که در آن جهش در موقعیت 121 بر روی زنجیره بتا رخ می دهد. این اختلال هموگلوبینی در غرب هندوستان، پاکستان و ایران شایع است. این مطالعه به منظور تعیین جهش ها...

استفاده از داروهایی با توان القای تولید هموگلوبین جنینی به عنوان راه کار درمانی نوین در درمان ? – هموگلوبینوپاتی ها بویژه ? – تالاسمی و بیماری داسی شکل (scd) مورد توجه قرار می گیرد. داروهای القا کننده بیان ژن ? گلوبین شامل هیدروکسی اوره، داروهای مهارکننده آنزیم هیستون داستیلاز (hdac inhibitors) مانند سدیم بوتیرات و آزاسیتیدین و دسی تابین، و همینطور داروهای تعدیل کننده سیستم ایمنی مانند پمالیدوم...

زمینه و هدف : هموگلوبینوپاتی‌ها از بیماری‌های ارثی شایع در سراسر دنیا است که به‌واسطه جهش در ژن سازنده زنجیره‌های هموگلوبین به وجود می‌آیند. تاکنون بیشتر از 1000 نوع نقص در ژن گلوبین شناخته شده است و هموگلوبین D یکی از انواع هموگلوبینوپاتی است که در آن جهش در موقعیت 121 بر روی زنجیره بتا رخ می‌دهد. این اختلال هموگلوبینی در غرب هندوستان، پاکستان و ایران شایع است. این مطالعه به منظور تعیین جهش‌ها...

آلفا تالاسمی یک بیماری تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب می باشد. این بیماری در اثر کاهش ساخته شدن یک یا چند زنجیره ?-گلوبین بوجود می آید. این اختلالات عمدتاً در جمعیت هایی با منشاء مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی و سیاهان شایع می باشند. بررسی شیوع جهش های غیر حذفی این بیماری می تواند راهنمای مفید و سریعی جهت پیش گیری و برنامه ریزی در کنترل و تشخیص قبل از تولد این بیماری باشد. در این مطالعه از 40 فرد...

بررسی ارتباط بین چند شکلی های ژنتیکی حذف و اضافه اینترون 3 ژن xrcc4 و c-262t ژن کاتالاز با خطر ابتلا به سرطان پستان شکست های دو رشته ای dna توسط سیستم ترمیمی که شامل دو مسیر نوترکیبی همولوگی (hr) و نوترکیبی غیر همولوگی (nhej) می باشد، ترمیم می شوند. چندشکلی های تک نوکلئوتیدی (snp) در ژن های دخیل در ترمیم dna می تواند احتمال ابتلا به انواع سرطان را تغییر دهد. از آنجاییکه محصول ژن xrcc4 به ع...

سابقه و هدف : نقش پلی مورفیسم مضاعف شدگی 16 جفت بازی در اینترون 3 ی ژن P53 در افزایش احتمال ابتلا به سرطانهای مختلفی همچون کولورکتال، پستان و ریه گزارش شده است. با این حال نتایج متضادی نیز به دست آمده است و نیاز به مطالعات بیشتر برای درک اهمیت و نقش این پلی‌مورفیسم در افزایش خطر ابتلا به سرطان می‌باشد. هدف از مطالعه‌ی حاضر بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم مضاعف شدگی 16 جفت بازی در ژن p53 و خطر ابتل...

سابقه و هدف: فردریش آتاکسیا (FA) نوعی بیماری اتوزوم مغلوب است. تقریبا 2 تا 4 درصد موارد این بیماری به علت گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی GAA در یکی از آلل‌های ژن FXN و موتاسیون نقطه‌ای در آلل دیگر این ژن ایجاد می‌گردد. در این تحقیق، برای اولین بار در ایران اگزون‌های ژن FXN به منظور یافتن موتاسیون نقطه‌ای بررسی گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، 50 فرد مشکوک به فردریش آتاکسیا که برای انجام ...

بتاتالاسمی از جمله مهمترین اختلالات تک ژنی با وراثت اتوزومال مغلوب است که مربوط به اختلال در سنتز زنجیرهای بتا هموگلوبین می باشد و به علت بیش از 200 جهش مختلف در ژن بتا گلوبین که در میان خوشه ژنی بتا روی بازوی کوتاه کرموزوم 11 قرار گرفته، ایجاد می گردد. وجود این جهش ها باعث تولید نامتعادل زنجیره های آلفا و بتا و در نتیجه، رسوب زنجیره های پپتیدی آزاد و همولیز گلبول قرمز و به دنبال آن آنمی می شود...

زمینه و هدف: هموفیلی a یک اختلال خونریزی دهنده وابسته به جنس مغلوب است. این بیماری به علت وقوع جهش در ژن فاکتور هشت ایجاد می شود. وارونگی اینترون 22، شایع ترین جهش مسبب ایجاد هموفیلی a شدید بوده که با استفاده از روش های southern blot و واکنش زنجیره ای پلی مراز، قابل تشخیص است. این مطالعه با هدف تعیین وارونگی اینترون 22 نوع i و نوع ii، در بیماران هموفیلی a شدید با استفاده از روش is-pcr انجام شد....

هیدروکسی اوره(hu)به طور رایج در درمان بیماری ?- تالاسمی استفاده می شود، ولی مسیر سیگنالی آن در القای ژن گاما گلوبین هنوز به طور کامل شناسایی نشده است.در مقایسه مسیر سیگنالی هیدروکسی اوره با سدیم بو تیرات تشابهاتی وجود دارد از جمله هر دو از طریق فعال کردن mapk(p38) عمل می کنند و فقط منجر به القای بیان ژنg? می گردند. همچنین در مسیرسیگنالی سدیم بوتیرات اتصالcreb1/atf-2 فقط برروی پروموتر g? دیده شد...