مقدمه: تغییر ساختار پروتئین‌های بدن می‌تواند منجر به تولید آنتی‌بادی ضد پروتئین‌های خودی شود. احتمالاً ایجاد پلی‌مورفیسم در ژن کدکننده‌ی آنزیم پراکسیداز تیروئید (TPO) و تغییر ساختار آن می‌تواند باعث تولید آنتی‌بادی ضد این پروتئین (Anti-TPO) شود. اختلال در آنزیمTPO می‌تواند یکی از دلایل اصلی بیماری کم‌کاری تیروئید باشد که شیوع و گسترش این بیماری ما را بر آن داشت تا در این مطالعه به بررسی ارتباط پ...

مقدمه: سرطان مدولری تیروئید (MTC) به دو نوع اسپورادیک و ارثی بروز می‌کند. ژن عامل حساسیت به فرم ارثی MTC، پروتوانکوژن رت (RET) است. هدف از این مطالعه، ارزیابی شیوع جهش‌های ژرم لاین رت در اگزون‌های 10 و 11 در میان مبتلایان به این بیماری در جمعیت ایرانی است. مواد و روش‌ها: 57 بیمار غیر منسوب، مبتلا به MTC در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند که میانگین سنی آنها 0/40 سال (با انحراف معیار 5/11 سال)...

زمینه و هدف: سرطان مدولاری تیرویید 10-5% از کل سرطان های غده تیرویید را شامل می شود. ارتباط جهش های پروتوآنکوژن ret در پیدایش سرطان تیرویید مشخص شده است. از این روی، شناسایی جهش های ژن ret امکان تشخیص زود هنگام افراد در معرض خطر بیماری را ممکن می سازد. هدف از مطالعه، تعیین وضعیت جهش های اگزون 19 ژن پروتوآنکوژن ret و ارتباط آن با سرطان مدولاری تیرویید در افراد مورد بررسی در نمونه ای از جمعیت ایر...

چکیده زمینه و هدف: تغییر ساختار پروتئین های بدن می تواند منجر به تولید آنتی بادی علیه پروتئین های خودی گردد. احتمالا ایجاد پلی مرفیسم در ژن کدکننده ی آنزیم پراکسیداز تیروئیدی (tpo) و تغییر ساختار آن می تواند باعث تولید آنتی بادی ضد این پروتئین(anti-tpo) شود. اختلال در آنزیمtpo می تواند یکی از دلایل اصلی بروز بیماری کم کاری تیروئید باشد که شیوع و گسترش این بیماری ما را بر آن داشت که در این مطالع...

سابقه و هدف: ژن nod2 به عنوان ژنی که ارتباطی قوی با بیماری کرون دارد، شناخته شده است. ولی جهش های این ژن در جمعیتهای مختلف، فراوانی های متفاوتی را نشان داده اند. هدف از مطالعه حاضر، تعیین توالی تمام اگزون های ژن nod2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود تا جهش های موجود در این ژن را بیابیم و فراوانی هریک از آنها را در بیماری کرون در مقایسه با افراد شاهد بررسی نماییم. مواد و روش ها: در مطالعه تحل...

لوسمی لنفوبلاستی حاد، اختلال سلول¬های پیشگام لنفوئیدی است. هر دو رده¬ی لنفوسیتی b و t در این بیماری درگیر می¬شوند ولی در بیشتر موارد لوسمی لنفوبلاستی حاد رده¬ی سلولی b را شامل می¬شود. 80% این بیماران را کودکان تشکیل می¬دهند. شیوع لوسمی لنفوبلاستی حاد کودکان در اروپا و ایالات متحده 5/3-3 در هر 100000 کودک است. آنالیز مولکولی تغییرات ژنتیکی رایج در سلول-های لوکمیک بر شناخت ما از پاتوژنز و پیش¬آگه...

تنوع ژنتیکی ماده اصلی در برنامه های اصلاحی براساس انتخاب است و پیشرفت ژنتیکی بستگی مستقیم به میزان تنوع مطلوب از حیث صفت مورد بررسی دارد. بخشی از تفاوتهای قابل مشاهده داخل و یا بین جمعیتها به پلی مورفیسم ژنتیکی در جایگاههای مختلف مربوط است. تفاوتهای ژنتیکی بین نژادهای گاو کوهان دار ‏‎(bos indicus)‎‏ و نژادهای گاو اروپایی ‏‎(bos taurus)‎‏ اساس بسیاری از تفاوتها درخصوصیات تولیدی، تولید مثلی، مقاو...

چکیده: زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپر تروفی (hcm) رایج ترین نوع از بیماریهای قلبی است که وراثت مندلی دارند، 2/0 درصد از جمعیت جهان را تحت تاثیر قرار داده، و همچنین رایج ترین علت مرگ قلبی ناگهانی (scd) در جوانان زیر 35 سال است. تا کنون بیش از 900 جهش در بیش از 20 ژن مربوط به این بیماری یافت شده که اغلب این ژنها نظیر: myh7، mybpc و tnnt2 پروتئین های سارکومری را کد می کنند. در حدود 35 درصد مو...

سابقه و هدف: کارسینومای مدولاری تیروئید(medullary thyroid carcinoma,mtc)  5-10% کل انواع سرطان های تیروئید بوده که ﺗﻮارث آن به صورت اﺗﻮزوم بارز می باشد. ارتباط جهش اگزون های 16-10 پروتوآنکوژن ret با mtc به خوبی نشان داده شده است. از آن جایی که بررسی سایر اگزون های این ژن کم تر مورد توجه بوده است، هدف از مطالعه حاضر تعیین فراوانی جهش های ژرم لاین اگزون2 پروتوآنکوژن ret در بیماران مبتلا به mtc در...

کالپاستاتین به عنوان ژن کاندیدای مؤثر بر بازده رشد و صفات کیفی گوشت مطرح است.در مطالعه حاضر از تعداد 74 رأس گوسفند نژاد لری-بختیاری و 40 رأس آمیخته زل-آتابای به ترتیب از کشتارگاه های صنعتی شهرستان های شهرکرد و گرگان خون گیری و اندازه گیری صفات لاشه به عمل آمد.پس از استخراج dna، واکنش های زنجیره ای پلیمرازجهت تکثیر قطعه 254 جفت بازی دربرگیرنده تمام اگزون 6 ژن کالپاستاتین انجام گرفت. برای تعیین ژ...