زمینه و هدف: ناشنوایی رایج ترین اختلال حسی عصبی با بروز یک در هر هزار نوزاد می باشد. حدود 70% از موارد ژنتیکی ناشنوایی را موارد غیر سندرومی تشکیل می دهند. بیش از 100 لوکوس در ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی(ARNSHL)  درگیر می باشند. هدف از این مطالعه بررسی آنالیز پیوستگی به لوکوس DFNB24 (ژن رادیکسین) در خانواده های مبتلا به ARNSHL می باشد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی 400 نمونه...

سابقه و هدف: PCD در پاسخ‌های دفاعی در برابر بیمارگرها و نیز در پاسخ به تنش‌های محیطی شامل تنش‌های زیستی و غیرزیستی دخالت دارد و از لحاظ عملکرد در سلسله ی یوکاریوت‌ها در گیاهان و حیوان ها حفاظت شده است. مواد و روش ها: در بسیاری از بیماری‌های انسان مانند اختلال های تنفسی و نیز بیماری‌هایی مانند آلزایمر و پارکینسون مشاهده شده است که فرایند PCD از تنظیم خارج شده و عمل نمی‌کند. یافته ها: محققین ژن...

اختلال یادگیری از اختلال‌های شایع دوران کودکی است. مهمترین اختلال یادگیری، اختلال خواندن که به مهارتهای مبتنی بر خواندن اشاره دارد. این پژوهش یک مدل هایبریدی فازی-ژنتیکی جهت مدیریت عدم قطعیت جهت تشخیص اختلال خواندن ارایه می‌نماید. بدین‌منظور از مدل‌های طبقه‌بندی در فرآیند تشخیص اختلال استفاده‌شده‌است. در سیستم فازی، دانش مورد نیاز جهت طراحی سیستم از گروهی از افراد خبره شامل معلمان و متخصصان است...

در این پایان نامه با دنباله قاب هایی کار می کنیم که دنباله قاب برای پیمایه بسته خطی خود هستند، نه اینکه قابی برای تمام فضا باشند. مسئله حائز اهمیت این است که کدام خواص دنباله قاب ها تحت اختلال ناوردا هستند. قضایای زیادی در مورد اختلال ها شناخته شده است که برای قاب ها و دنباله های قاب برقرارند ، این قضایا به دو دسته تقسیم می شوند. اولین نوع اختلال های پیلی- وینر، که روی محاسبات اینفیمم کسینوس زا...

زمینه و هدف: اختلال پره اکلامپسی یک اختلال چند سیستمی است که با فشار خون ودفع پروتئین در نیمه دوم بارداری مشخص می­شود. عوامل متعددی از قبیل فاکتورهای ژنتیکی و محیطی در رخداد این اختلال دخیل هستند. با توجه به بررسی ای انجام شده و احتمال افزایش خطر اختلالات تیروئیدی  در مادران مبتلا به پره اکلامپسی، در این مطالعه به  بررسی میزان اختلالات عملکردی تیروئیدی در بیماران پره اکلامپسی پ...

هدف: آلبینیسم، یک اختلال ژنتیکی سنتز ملانین در انسان است که با وجود عدم شیوع فراوان، تاثیر شدیدی بر سیستم بینائی شخص مبتلا، بویژه در کاهش حدت بینائی دارد. پتانسیل برانگیخته بینائی، (PVEP)، یک روش مطمئن آبجکتیو، در تشخیص نوع نهفته این اختلال ژنتیکی می باشد. هدف از این پژوهش، استفاده و ارزیابی اهمیت و دقت آزمایش پتانسیل برانگیخته بینائی، به روش تک کاناله و با الگوهای معکوس شونده، به جای روش معمول...

بتا تالاسمی ها یک گروه از اختلال های خونی ارثی هستند که از طریق سنتز غیر معمول زنجیره های بتا هموگلوبین به وجود می ایند. نتیجه ان فنوتیپ هایی است که از انمی تا افرادی بدون علامت کلینیکی را شامل می شوند. بار ژنتیکی این بیماری به دلیل هزینه بالا و درگیری سیستم بهداشتی پزشکی در ارائه خدمات درمانی ترانسفوزیون منظم خون و کیلاتور آهن به بیماران بسیار بالاست و تشخیص پیش از تولد به عنوان روش مناسب پیشگ...

چکیده زمینه و هدف: سندرم متابولیک، به مجموعه ای از چند اختلال متابولیک گفته می شود که با افزایش خطر بیماری های قلبی عروقی همراه است. تفاوت های ژنتیکی ژن گیرنده لپتین با تغییر غلظت و فعالیت لپتین ارتباط داشته و از این رو بر روی سطح لیپیدهای سرمی موثر خواهد بود. این مطالعه با هدف بررسی ارتباط چند شکلی ژن گیرنده لیپتین بر فعالیت لپتین و الگوی لیپیدی در بیماران مبتلا به سندرم متابولیک انجام شد. روش...

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی است. حداقل 50% از ناشنوایی ها ارثی بوده و تقریباً نیمی از ناشنوایی های ارثی به صورت اتوزومال مغلوب غیر سندرومی می باشد. جهش در ژن کانکسین 26 (Gap Junction beta2=GJB2) شایع ترین دلیل ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب می باشد. جهش نقطه ای delG35، شایع ترین جهش در ژن کانکسین 26 می باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی شایع ترین جهش ژن GJB2 به نام delG35 د...

هدف: ناتوانی ذهنی در ۷٠ درصد موارد علل ژنتیکی دارد. این مطالعه به منظور شناسایی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی و همچنین، کمک به مشاورۀ ژنتیک و تشخیص پیش از تولد این بیماری، در شهرستان اهواز انجام شد. روش بررسی: در این پژوهش توصیفی که از نوع مطالعات مقطعی کاربردی است، با کمک سازمان بهزیستی شهرستان اهواز، پس از بررسی ١۸۳ پرونده از خانوارهای تحت پوشش این سازمان، ۴٠ خانوادۀ واجد شرایط انتخاب شدند که دارای...