زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یک بیماری تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب بوده و در جمعیت هایی با منشاء مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی شایع می باشد. بررسی شیوع جهش های غیر حذفی این بیماری می تواند راهنمای مفید و سریعی جهت پیش گیری، کنترل و تشخیص قبل از تولد این بیماری باشد.   روش کار : دراین مطالعه توصیفی – تحلیلی از 40 فرد ارجاعی به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه با اصلیت کرمانشاهی، ...

زمینه و هدف : سندرم های تالاسمی اختلالات خونی ارثی ساختمانی گلوبین آلفا یا بتا می باشند. در تالاسمی بتای ماژور ادامه حیات وابسته به تزریق خون مکرر است که این امر باعث تجمع بار اضافی آهن در قسمت های مختلف بدن (هموکروماتوز) می شود. در اثر رسوب آهن اضافی ممکن است، غدد پاراتیروئید دچار کم کاری شوند. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی کم کاری غدد پاراتیروئید در بیماران مبتلا به بتاتالاسمی مراجعه کنند...

زمینه و هدف : سندرم‌های تالاسمی اختلالات خونی ارثی ساختمانی گلوبین آلفا یا بتا می‌باشند. در تالاسمی بتای ماژور ادامه حیات وابسته به تزریق خون مکرر است که این امر باعث تجمع بار اضافی آهن در قسمت‌های مختلف بدن (هموکروماتوز) می‌شود. در اثر رسوب آهن اضافی ممکن است، غدد پاراتیروئید دچار کم‌کاری شوند. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی کم‌کاری غدد پاراتیروئید در بیماران مبتلا به بتاتالاسمی مراجعه کنند...

بیماری آندرسون ـ فابری که با نام فابری نیز شناخته می شود، یک اختلال آنزیمی وابسته به کروموزوم x مغلوب بوده که به دلیل کمبود آنزیم آلفا گالاکتوزیداز لیزوزومی ایجاد می شود. تجمع گلیکواسفنگولیپید در لیزوزوم سلول های اندوتلیال، اطراف عروقی و عضلات صاف سبب ایجاد علایم بیماری می گردد. وجود آنژیوکراتوم های متعدد از تظاهرات پوستی اصلی این بیماری است. درگیری چشم ها، حملات نوروپاتی دردناک، مشکلات قلبی ـ ...