نفیسه معینی فر

[ 1 ] - بـررسی تنـوع ژنتیـکی مارکـر rs2278961 در ناحیه ژنـی COLQ به عنـوان یـک مارکر گویـا در مطالعه مولکولی بیماری نشانگان میاستنی مادرزادی در جمعیت اصفهان

چکیدهزمینه و هدف: نشانگان میاستنی مادرزادی (CMS) یک بیماری هتروژنی است که به سه نوع پیش‌سیناپسی، سیناپسی و پس‌سیناپسی تقسیم می‌شود. نشانگان میاستنی مادرزادی نوع سیناپسی به دلیل جهش‌های مغلوب در ژن COLQ رخ می‌دهد. روش ایده‌ال برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش‌های ژنی است که بسـیار وقت‌گیر و پرهزینه می‌باشـد، بنابراین از روش‌های جایگزین به عنوان مثال بررسـی پیوسـتگی با اسـتفاده از م...