محمودی, حمداله

[ 1 ] - فراوانی جهش های ژن GJB2 در ناشنوایان مراجعه کننده به مراکز بهزیستی شهر ایلام: فقدان جهش 35delG

مقدمه: ناشنوایی رایج‌ترین نقص حسی-عصبی است که شیوع آن 1 نفر از1000 کودک تازه به دنیا آمده است. هدف ما در این مطالعه، بررسی جهش‌های ژن GJB2 در ناشنوایان مراجعه کننده به مراکز مشاوره سازمان بهزیستی ایلام و تعیین فراوانی جهش ژن GJB2 در این افراد می‌باشد. روش بررسی: از مدد جویانی که جهت مشاوره ی ژنتیک به مرکز مشاوره ی ژنتیک شهر ایلام مراجعه کرده بودند، نمونه خون گرفته شد. مطالعه از نوع توصیفی بود....