راحله ابراهیمی مغانی

[ 1 ] - گزارش یک مورد سندرم فریزر و کریپتوافتالموس با تکیه بر ویژگی های زبانی و گفتاری

مقدمه و اهداف سندرم فریزر اختلال ارثی اتوزومال مغلوب همراه با آنومالی­های متعدد و درصد شیوع آن 11 مورد درصد هزار تولد زنده است. فرم کلاسیک این سندرم با کریپتوافتالموس، سین­داکتیلی، آنومالی­های حنجره، ادراری-تناسلی، بدشکلی صورت، عدم وجود ابرو و هیپرتلوریسم، شکاف کام و لب، بینی پهن، آنوس بسته، هرنی نافی، دیاستاز پوبیس، عقب­ماندگی ذهنی وآنومالی­های اسکلتی و قلبی توصیف می­شود. موارد گزارش شده در ای...