مهدیه, نجات
2- معاونت تحقیقات و فناوری، وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی
[ 1 ] - بیماری فیبروز کیستیک و پراکندگی و آنالیز جهشهای ژن CFTRدر بیماران ایرانی
بیماری فیبروزکیستیک (Cystic fibrosis, CF)یکی از کشندهترین اختلالات چندسیستمی و شایعترین بیماری مغلوب اتوزومی در سفیدپوستان است. علت اصلی این بیماری، جهش در ژن پروتئیی به نام (Cystic fibrosis transmembrane conductive regulator) CFTR است. جهشهای متعددی در ژن CFTR گزارش شده است که منجر به کاهش کارکرد پروتئین CFTR و بروز فنوتیپ بیماری میشود. شایعترین جهش، ΔF508، یا حذف فنیلآلانین در م...
نویسندگان همکار