Shirin Shahbazi
Department of Medical Genetics, Faculty of Medical Sciences, Tarbiat Modares University, Tehran, Iran
[ 1 ] - Nonsense-mediated mRNA decay among coagulation factor genes
Objective(s): Haemostasis prevents blood loss following vascular injury. It depends on the unique concert of events involving platelets and specific blood proteins, known as coagulation factors. The clotting system requires precise regulation and coordinated reactions to maintain the integrity of the vasculature. Clotting insufficiency mostly occurs due to genetically inherited coagulation fact...
[ 2 ] - تنوع آللی واریانت R2185Q اگزون 37 ژن vWF در افراد ایرانی
چکید ه سابقه و هدف بیماری فون‌ویلبراند( vWD ) یک اختلال خونریزی‌دهنده اتوزومی است که به واسطه نقص و نارسایی در فاکتور vWF ایجاد میشود. با توجه به مطالعه‌هایی که در سال 2007 در یک جمعیت کانادایی صورت گرفت، از تغییر R2185Q به عنوان جهش یاد کرده و آن را عاملی برای بیماری vWD نوع 1 در نظر می‌گیرند. تحقیقات اخیر نشان داد که جهش R2185Q و تغییرات دیگری که آن‌ها را عامل بیماری ...
[ 3 ] - بررسی ارتباطFGBrs1800790 با سطح فیبرینوژن خون
چکید ه سابقه و هدف فیبرینوژن یا فاکتور 1 انعقادی، یک گلیکو پروتئین محلول در پلاسما است که در آبشار انعقاد توسط ترومبین به رشته‌های فیبرین تبدیل میشود. پلی‌مورفیسم‌های متعددی بر روی ژن زنجیره بتا یا ژن FGB مطالعه شده‌اند و پلی‌مورفیسم پروموتری (rs1800790) G455A ، ارتباط معناداری با سطح فیبرینوژن نشان داده است. در این مطالعه شیوع این پلی‌مورفیسم در جمعیت ایرانی محاسبه و ارتباط آن با ...
[ 4 ] - میزان بیان ژن vWF در بیماران و ناقلین فون‌ویلبراند نوع 3 با روش Real-time RT PCR
چکید ه سابقه و هدف بیماری فون‌ویلبراند، شایع‌ترین اختلال خونریزی‌دهنده ارثی است که در نتیجه نقص و ساختار غیر طبیعی فاکتور فون‌ویلبراند ایجاد میشود. این فاکتور که نقش اساسی در انعقاد خون بازی می‌کند، توسط ژن vWF کد میشود. نوع 3 ، وخیم‌ترین فرم بیماری است که دارای توارث اتوزومال مغلوب میباشد. هدف از پژوهش حاضر، بررسی اثر موتاسیون‌های مختلف ژن vWF بر بیان mRNA در افراد مبتلا به بیماری فون...
[ 5 ] - مقایسه حساسیت دو روش Real-time PCR و ARMS PCR در تشخیص جهش شایع Q793X ژن vWF در مبتلایان به بیماری فون ویلبراند نوع 3
چکید ه سابقه و هدف بیماری فون ویلبراند نوع 3 ، یک بیماری ارثی همراه با علایم خونریزی‌دهنده میباشد. این بیماری با توارث اتوزومال مغلوب در مناطقی که نرخ ازدواج‌های خویشاوندی بالا است، شیوع بیشتری نشان می‌دهد. نشان داده شده است که جهش Q793X ایجادکننده بیماری فون‌ویلبراند نوع 3، در اگزون 18 فراوانی بیشتری در جمعیت ایرانی دارد. لذا به منظور بررسی جهش مذکور در بیماران ایرانی، دو روش مولکولی جد...
[ 6 ] - شیوع پلی‌مورفیسم RsaI ژن vWF در بیماران مبتلا به بیماری فون ویلبراند در ایران
چکید ه سابقه و هدف بیماری فون ویلبراند، شایع‌ترین اختلال ارثی انعقادی در انسان میباشد که از نقایص کمی یا کیفی فاکتور فون‌ویلبراند ناشی میشود. عوامل مختلف ژنتیکی می‌توانند در سطح پلاسمایی این پروتئین در بیماران یا افراد سالم، تغییراتی ایجاد کنند. در مطالعه حاضر پلی‌مورفیسم RsaI ژن کد کننده فاکتور فون‌ویلبراند( vWF )، که یکی از عوامل احتمالی ایجاد تغییر در سطح پلاسمایی این فاکتور میباشد،...
[ 7 ] - شناسایی نقش‌های جدید اندامک‌های ویبل ـ پالاده در بیماری فون ویلبراند
چکید ه سابقه و هدف اندامک‌های ویبل‌ـ پالاده، اجزای ذخیره کننده اختصاصی سلول‌های اندوتلیال هستند. حضور منحصر به فرد آن‌ها در این سلول‌ها، گواه ایفای نقش ویژه آن‌هاست و ردگیری این نقش‌ها، به کشف فیزیولوژی سلول‌های اندوتلیال کمک شایانی خواهد کرد. مواد و روش‌ها مقاله حاضر به صورت مروری بر نتایج حاصل از مطالعات جدید پیرامون این اندامک‌ها از جمله تجربیات تحقیقاتی نویسندگان تهیه گردیده و سع...
[ 8 ] - بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم درجی/ حذفی ژن ACE و ابتلا به لیومیومای رحمی در زنان ایرانی
Introduction: Uterine leiomyomas arise from the proliferation of smooth muscle cells. ACE gene encodes a convertase enzyme mainly secreted in vascular endothelial cells which is involved in the renin–angiotensin system and blood pressure controlling. This gene has an insertion/deletion (I/D) polymorphism correlates to serum and tissue ACE levels. The aim of this study is to elucidate the ...
[ 9 ] - بررسی تغییرات بیانmiR-101و ارتباط آن با میزان بیان ژن‌های سرکوب‌کننده تومور PTENو MAGI2در سه رده سلولی سرطان پروستات
Introduction: Defects in PTEN gene play an important role in the initiation of the prostate cancer. MAGI2 is recognized as a frame which assists in stabilizing PTEN protein and enhances its tumor suppressor function. As miR-101 down-regulates MAGI2 expression, it can indirectly cause to reduce the PTEN activity. Methods:LnCap, PC3 and DU-145 prostate cancer cell lines were studied in order to ...
[ 10 ] - بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم‌های rs1049305 و rs10244884 ژن AQP-1 با منوراژی نوجوانان
Introduction: Aquaporins (AQPs) are water channels present in the cell wall, allowing water – and occasionally other molecules – to pass the cell membrane. Their function is to maintain the internal milieu cells by regulating water and ion equilibrium. The endometrium undergoes structural changes during the menstrual cycle. If implantation does not occur at the end of each menstrual cycle,...
[ 11 ] - Functional and Molecular Characterization of C91S Mutation in the Second Epidermal Growth Factor-like Domain of Factor VII
Background: Coagulation Factor VII is a vitamin K-dependent serine protease which has a pivotal role in the initiation of the coagulation cascade. The congenital Factor VII deficiency is a recessive hemorrhagic disorder that occurs due to mutations of F7 gene. In the present study C91S (p.C91S) substitution was detected in a patient with FVII deficiency. This mutation has not b...
[ 12 ] - تاثیر یک دوره تمرین استقامتی اینتروال همراه با نانوذرات سلنیوم بر بیان فاکتورهای LC3 و mTOR در عضله EDL موش های مبتلا به سرطان پستان
هدف از مطالعه حاضر، بررسی تاثیر یک دوره فعالیت ورزشی تناوبی همراه با نانوذرات سلنیوم بر بیان فاکتورهای اتوفاژی در موش های مبتلا به سرطان پستان بوده است. بدین منظور تعداد 64 سر موش بالب سی با دامنه ی سنی 3 تا 5 هفته به شکل تصادفی به گروه های کنترل، تمرین اینتروال، نانوذرات سلنیوم و تمرین اینتروال همراه با مصرف نانوذرات سلنیوم تقسیم شدند. قبل از سرطانی کردن، 6 هفته تمرین به عنوان اثر پیشگیری کنند...
[ 13 ] - Bioinformatics Study of the miR-200 Family and the Target Genes in Prostate Cancer
Introduction: Considering the limitations of the common diagnostic test for prostate cancer prostate cancer, the introduction of higher-specific biomarkers for a more accurate and timely diagnosis of prostate cancer is desired. In this study, we aimed to investigate the miR-200 family (miR-200a, miR-200b, miR-200c, miR-141, and miR-429) and their target genes using bioinformatics prediction too...
[ 14 ] - Bioinformatics Study of the miR-200 Family and the Target Genes in Prostate Cancer
Introduction: Considering the limitations of the common diagnostic test for prostate cancer prostate cancer, the introduction of higher-specific biomarkers for a more accurate and timely diagnosis of prostate cancer is desired. In this study, we aimed to investigate the miR-200 family (miR-200a, miR-200b, miR-200c, miR-141, and miR-429) and their target genes using bioinformatics prediction too...
[ 15 ] - Differential genes expression analysis of invasive aspergillosis: a bioinformatics study based on mRNA/microRNA
Invasive aspergillosis is a severe opportunistic infection with high mortality in immunocompromised patients. Recently, the roles of microRNAs have been taken into consideration in the immune system and inflammatory responses. Using bioinformatics approaches, we aimed to study the microRNAs related to invasive aspergillosis to understand the molecular pathways involved in the disease pathogenes...
نویسندگان همکار