Morteza Karimipour
Molecular Medicine Department, Biotechnology Research Center, Pasteur Institute of Iran, Tehran, Iran
[ 1 ] - Novel frameshift mutation in the KCNQ1 gene responsible for Jervell and Lange-Nielsen syndrome
Objective(s): Jervell and Lange–Nielsen syndrome is an autosomal recessive disorder caused by mutations in KCNQ1 or KCNE1 genes. The disease is characterized by sensorineural hearing loss and long QT syndrome. Methods: Here we present a 3.5-year-old female patient, an offspring of consanguineous marriage, who had a history of recurrent syncope and congenital sensorineural deafness. The patient ...
[ 2 ] - ارتباط برخی پلی‌مورفیسم‌های جایگاه BCL11A و HBS1L-MYB با افزایش سطح هموگلوبین جنینی در بیماران بتا تالاسمی ماژور
چکید ه سابقه و هدف سطح بالای هموگلوبین جنینی (HbF) تأثیر عمده‌ای بر تالاسمی بتا دارد به طوری که افزایش تولید HbF ، شدت بیماری را کاهش می‌دهد. سه لوکوس HBS1L–MYB در کروموزوم 6q23 ، BCL11A در کروموزوم 2p16 و ژن گاماگلوبین با افزایش سطح HbF در بیماران مبتلا به تالاسمی در ارتباط میباشند . در مطالعه کنونی، ارتباط برخی پلی‌مورفیسم‌های افزایش‌دهنده سطح HbF در بیماران مبتلا به تالاسمی و افراد س...
[ 3 ] - جهش‌های ژن گلوبین بتا و پلی‌مورفیسم Gγ XmnI در بیماران تالاسمی اینترمدیا مراجعه‌کننده به بیمارستان علی‌اصغر(ع) تهران
چکید ه سابقه و هدف تالاسمی اینترمدیا( TI )، گروهی از تالاسمیهای بتا هستند که از نظر شدت بیماری، بین تالاسمی ماژور و مینور میباشند. در بیشتر کشورهای درگیر، اساس مولکولی TI مشخص شده ولی در کشور ما هنوز بررسی دقیقی در این باره انجام نشده است. در این تحقیق، نتایج فاز نخست یک طرح پژوهشی جامع با هدف بررسی مولکولی TI ارایه شده که دو عامل مهم در ایجاد فنوتیپ TI یعنی جهش‌های ژن بتا، پلی‌مورفیسم ...
[ 4 ] - آنالیز مولکولی ژن فاکتور IX انعقادی در بیماران هموفیلی B خراسان رضوی
چکید ه سابقه و هدف هموفیلی B یا بیماری کریسمس، یک اختلال خونریزی‌دهنده وابسته به جنس مغلوب است که به علت کاهش مقدار یا نقص عملکرد فاکتور IX انعقادی ایجاد می‌شود. بیماری ناشی از جهش‌های مختلف در ژن فاکتور IX است. هدف از این تحقیق، آنالیز مولکولی ژن فاکتور IX جهت ارزیابی طیف جهش‌ها و یافتن ارتباط بین ژنوتیپ و فنوتیپ در بیماران هموفیلی B خراسان رضوی بود. مواد و روشها در یک مطالعه تجربی،...
[ 5 ] - بررسی بیان چندین ژن سرطانی- بیضه‌ایی در 32 نمونه توموری زنان مبتلا به سرطان پستان
سابقه و هدف: ژن‌های سرطانی- بیضه‌ایی (Cancer-Testis genes) فقط در بافت نرمال بیضه بیان می‌شوند، ولی برخی از آنها در بعضی از انواع سرطان‌ها بیان می‌شوند. هدف از این مطالعه بررسی کیفی بیان چند ژن سرطانی- بیضه‌ایی در بافت توموری بیماران مبتلا به سرطان پستان بود.روش بررسی: پس از تهیه 32 نمونه سرطان پستان و استخراج RNA، با روش Multiplex RT-PCR، بیان رونوشت ژن‌های سرطانی- بیضه‌ایی NY-ESO-1 1a،NY-ES...
[ 6 ] - ازریابی وارونگی اینترون 1 ژن فاکتور هشت انعقادی در بیماران هموفیلی A شدید با استفاده از روش Inverse Shifting-PCR(IS-PCR) در مراجعه کنندگان به بیمارستان سیدالشهداء اصفهان
زمینه و هدف : هموفیلی A یک اختلال انعقادی وابسته به جنس مغلوب است که در اثر وقوع ناهنجاری های گوناگون در ژن فاکتور هشت انعقادی حادث می گردد . وارونگی اینترون 22 در50-45% ازموارد مسبب نوع شدید بیماری است. علاوه بر این وارونگی اینترون 1 نیز در بیش از 5% موارد مسئول ایجاد هموفیلی A شدید محسوب می گردد. هدف از این مطالعه ارزیابی دقیق وارونگی اینترون1 ژن فاکتور هشت انعقادی با استفاده از روش IS-PCR(...
[ 7 ] - بررسی وارونگی اینترون 22 نوع I و II ژن فاکتور هشت انعقادی در بیماران هموفیلی A شدید با استفاده از روش IS-PCR
زمینه و هدف: هموفیلی A یک اختلال خونریزی‌دهنده وابسته به جنس مغلوب است. این بیماری به‌علت وقوع جهش در ژن فاکتور هشت ایجاد می‌شود. وارونگی اینترون 22، شایع‌ترین جهش مسبب ایجاد هموفیلی A شدید بوده که با استفاده از روش‌های Southern blot و واکنش زنجیره‌ای پلی‌مراز، قابل‌تشخیص است. این مطالعه با هدف تعیین وارونگی اینترون 22 نوع I و نوع II، در بیماران هموفیلی A شدید با استفاده از روش IS-PCR انجام شد....
[ 8 ] - طراحی بیوانفورماتیکی و بهینه سازی پپتیدهای مهارکننده گیرنده تروپومایوزین کیناز B در رده سلولی U266
زمینه: گیرنده تروپومایوزین کیناز (Tropomyosin Receptor Kinas B, TRK B ) یکی از پروتئین های سرطانزاست . هدف: مطالعه به منظور طراحی و بهینهسازی پپتیدهای مناسب جهت مهار TRK B انجام شد. مواد و روشها: این مطالعه پایه در سال 1391 در دانشگاه علوم پزشکی قزوین انجام شد، پس از طراحی کتابخانه پپتیدی با روش sequence tolerance و بهینهسازی انرژی پپتیدهای طراحی شده با روش backrub در بسته نرمافزار...
[ 9 ] - Transient Expression Assay of Aγ-588 (A/G) Mutations in the K562 Cell Line
Background: In the previous study, we have shown that the presence of A allele at position -588 in Aγ-globin gene was highly frequent and closely associated with fetal hemoglobin elevation among β-thalassemia intermedia patients. Therefore, we decided to investigate whether this allele (A allele at -588) could result in an increase in Aγ-globin gene expression to ameliorate the severity of the ...
[ 10 ] - ترانسفکشن اسپرم انزالی گوسفند با پلاسمید حاوی ژن لیزوزیم انسانی
زمینه مطالعه: انتقال ژن بواسطه اسپرم به عنوان یک روش ساده و ارزان برای تولید جانوران تراریخته مطرح شده است. هدف: هدف از این تحقیق بررسی جذب پلاسمید حاوی ژن لیزوزیم انسانی توسط اسپرم انزالی گوسفند و اثر زمان انکوباسیون و حضور مایع منی در میزان و شدت جذب این پلاسمید و تحرک اسپرم‌ها بود. روش کار: در آزمایش اول از 3 قوچ و 2 بار از هر قوچ، به روش الکتریکی اسپرم تهیه شده و پس از شستشو و حذف مایع...
[ 11 ] - افزایش بیان ژن‌های Beclin1 و LC3 دخیل در فرآیند اتوفاژی در بیماران مبتلا به سرطان سلول‌های غیرکوچک ریه
هدف: در مطالعه حاضر میزان بیان ژن‌های مذکور در 30 بیمار مبتلا به سرطان سلول‌های غیرکوچک ریه بررسی گردیده است. مواد و روش-ها: استخراج RNA از بافت توموری و بافت مجاور 30 بیمار مبتلا به سرطان سلول‌های غیرکوچک ریه انجام شد. پس از سنتزcDNA ، با روشReal time-PCR بیان ژن‌هایBeclin1 و LC3 ارزیابی گردید. همچنین میزان بیان این ژنها با یافته‌های بالینی و پاتولوژی بیم...
[ 12 ] - مدل‌سازی سرطان پستان متاستازی در موش BALB/c با استفاده از رده سلولی موشی و نشاندار نمودن پایدار رده سلولی با وکتور لنتی ویروسی
مقدمه: متاستاز ، عامل اصلی مرگهای با منشأ سرطان پستان است که علیرغم پیشرفتهای علمی اخیر، تغییرات ژنتیکی و مکانیسمهای مولکولی درگیر در متاستاز سرطان پستان هنوز بهطور کامل شناخته نشدهاند. مدلهای حیوانی مناسبی نیز برای بررسی مسیرهای سلولی و ژنهایی که بهطور اختصاصی در جریان متاستاز سرطان نقش دارند، وجود ندارند. در مطالعه اخیر، مدل متاستازی سرطان پستان موشی با استفاده از رده سلولی 4T1 ایجا...
[ 13 ] - بررسی میزان بیان miR-20a و miR-204 موثر بر اتوفاژی در سرطان سلول‌های غیرکوچک ریه
مقدمه: سرطان سلول های غیرکوچک ریه(NSCLC) شایع ترین نوع سرطان ریه و کشنده ترین سرطان در سراسر جهان می باشد. این بیماری اغلب در مراحل پیشرفته تشخیص داده می شود. یکی از مکانیسم های سیستم ایمنی برای مقابله با سلول های سرطانی ریه، اتوفاژی می باشد. اتوفاژی یک فرآیند کاتــــابولیکی حفاظت شده است که طی آن پروتئین ها و اندامک ها از طریق لیزوزوم حذف می شوند. microRNA ها، RNA های کوچک 22-19 نو...
[ 14 ] - Determination Changes of Blood Biomarker Levels in Two Treatment status of Antipsychotic Polypharmacy and Aripiprazole Monotherapy in Patients with Long-Term Schizophrenia
Background and objectives: Schizophrenia is a chronic psychiatric disorder, which reduces the patient quality of life. Despite the recommendation for treating this disorder with a minimum dose of medications, antipsychotic polypharmacy has been used experimentally that cause increasing the drug interactions. Aripiprazole has low risk of metabolic has recommended as a first line a treatment fo...
[ 15 ] - Diagnostic Value of Plasma Long Non-coding RNA HOTTIP as a Non-invasive Biomarker for Colorectal Cancer ( A Case- Control Study)
Long non-coding RNAs (lncRNAs) associated with various cancers, including colorectal cancer (CRC), could be collected from body fluids easily. Our aims were to determine the expression level of HOTTIP lncRNA in plasma samples of healthy individuals and CRC patients as well as their relationship with clinico-pathological characteristics of patients. First, total RNA was extracted from the plasma...
[ 16 ] - Beta thalassemia gene therapy using lentiviral vectors
Recent years, allogeneic bone marrow transplantation (BMT) has proved to be the successful cure for patients with thalassemia major, however this is restricted due to limited matched-related donor. Its complications include chronic graft-versus-host disease in 5-8% of patients. So, a molecular approach, such as gene therapy for direct normal beta globin gene transmission, seems quite promising ...
نویسندگان همکار