The Effect of Xmn1 Gene Polymorphism on Blood Transfusion Dependency and Hemoglobin Concentration among Iranian Thalassemia Patients with IVSII-1 Mutation

نویسندگان

  • Azita Azarkeivan Iranian Blood Transfusion Research Center, High Institute for Research and Education in Transfusion Medicine, Thalassemia Clinic, Tehran, Iran.
  • Hossein Najmabadi Kariminejad-Najmabadi Genetics Center, Genetics Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran.
  • Mozhgan Hashemieh Department of Pediatric Hematology Oncology, Imam Hossein Medical Center, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
چکیده مقاله:

Background: One of the most important phenotypic modifying factors for thalassemia is the presence of Xmn1 polymorphism. This retrospective study was performed to investigate the overall prevalence of Xmn1 polymorphism among Iranian β-thalassemia patients with homozygote IVSII-1mutation and to assess the relationship between Xmn1 polymorphism with patients’ hemoglobin levels and the response to hydroxyurea (Hu) therapy. Materials and Methods: The present cross sectional study included 112 β-thalassemia patients with homozygote IVSII-1 mutation. Laboratory investigations included complete blood count and routine hematological indices were measured by Sysmex K1000 (Japan) blood auto analyzer.  To find the state of Xmn1 polymorphism, blood samples were collected from patients using EDTA containers for genomic DNA analysis. DNA extraction and amplification-refractory mutation to determine the Xmn-1 polymorphism were performed. Results: In total, 206 thalassemia patients including 112 patients diagnosed as thalassemia major and 94 patients diagnosed as thalassemia intermediate entered the study. The mean age at the start of transfusion was 5 ± 6.4 years old, and all of the patients received hydroxyurea. Twenty eight patients (14%) did not show any Xmn 1 polymorphisms (- / -), and 178 patients (86%) showed polymorphism either in one loci (- / +, 44 patients, 21.3%) or both loci   (+ / +, 134 patients, 65%).  Patients with Xmn1 polymorphism showed significantly higher age at diagnosis (p=0.002), higher age at start of transfusion (p=0.001), higher hemoglobin levels after treatment with hydroxyurea (p=0.005), and lower transfusion dependency (P=0.044). Conclusion: The presence of Xmn1 polymorphism led to a delay in onset of blood transfusions, higher hemoglobin levels, better response to hydroxyurea treatment and milder phenotypic presentation among thalassemia patients with IVSII-1 mutation.  

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

the effect of lexical inferencing and concept mapping on the vocabulary retention among iranian intermediate efl learners

this study was an attempt to investigate and compare the effect of lexical inferencing and concept mapping on developing vocabulary retention of iranian language learners. sixty homogeneous students from different intact classes who were being taught as intermediate learners in sokhan english institute participated in this study. they were in different classes. a teacher made test as a pre-test...

the effect of translation versus matching words and definitions on retrieval of vocabulary among iranian intermediate efl learners

این تحقیق جهت بررسی تأثیر ترجمه در برابر ایجاد ارتباط بین لغات و ارائه معانی بر بازیابی واژگان در میان زبان آموزان متوسط ایرانی انجام شده است. به این منظور سه گروه کامل از دانش آموزان سطح متوسط که کتاب اینترچنج3 را مطالعه می کردند پس از انجام تست استاندارد مهارت سنجی انتخاب شدند. در ابتدا محقق آنها را به دو گروه آزمایشی و یک گروه کنترل یا شاهد تقسیم نمود و درمرحله بعد از کلیه دانش آموزان در سه ...

the effect of explicit instruction of metacognitive strategies on reading comprehension among iranian high school students

the present study seeks to determine the effect of explicit instruction of metacognitive strategies on iranian high school students’ reading comprehension ability. it also attempts to investigate the relationship between the learners reading comprehension and metacognitive strategies. furthermore, the study investigates whether iranian efl female high school students are high, medium, or low me...

the effect of using visual aids on the development of speech act of disagreement among iranian intermediate efl learners

abstract the present study tried to investigate the effect of visual aids (films) on the development of the speech act of disagreement among iranian efl intermediate learners. to this end, the researcher selected 40 homogeneous intermediate learners based on their scores on oxford placement test. .the subjects then divided into control group and experimental group. both classes were tested by ...

the effect of lexically based language teaching (lblt) on vocabulary learning among iranian pre-university students

هدف پژوهش حاضر بررسی تاثیر روش تدریس واژگانی (واژه-محور) بر یادگیری لغات در بین دانش آموزان دوره پیش دانشگاهی است. بدین منظور دو گروه از دانش آموزان دوره پیش دانشگاهی (شصت نفر) که در سال تحصیلی 1389 در شهرستان نور آباد استان لرستان مشغول به تحصیل بودند انتخاب شده و به صورت قراردادی گروه آزمایش و گواه در نظر گرفته شدند. در ابتدا به منظور اطمینان یافتن از میزان همگن بودن دو گروه از دانش واژگان، آ...

15 صفحه اول

the effect of keeping reflective journals by language instructors on the process of reading comprehension among iranian high school students

خواندن ودرک مطلب از مهمترین مهارتها در یادگیری زبان خارجی محسوب می شود. این تحقیق تاثیر برگه های تامل برانگیز هدایت شده را در ارتقاع مهارت خواندن ودر ک مطلب در دانش اموزان دبیرستانی ایرانی بررسی می نماید. ازمجموع ?2 دانش آموز سال چهارم دبیرستان شهید رجایی شهرستان اسلامشهر¸ پس از اجرای آزمون استاندارد ((nelson 150a تعداد 39 دانش آموز که نمرات آنها یک سطح انحراف معیار بالاتر یا پایین تر ازمعدل قر...

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده

{@ msg_add @}


عنوان ژورنال

دوره 9  شماره 3

صفحات  184- 192

تاریخ انتشار 2019-06

با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.

کلمات کلیدی

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023