گزارش یک مورد فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده
نویسندگان
چکیده مقاله:
فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده بیماری بسیار نادر با توارث اتوزمال غالب، شدت بیان متغیر و نفوذ کامل است. میزان شیوع آن یک در دو میلیون نفر تخمین زده می‌شود و توسط جهش در ژن ACVR1 که کد کننده رسپتور نوع 1 پروتئین مورفوژنیک استخوانی است؛ ایجاد می‌گردد. تاکنون 15 جهش در این ژن گزارش شده است. اکثریت موارد این بیماری ناشی از جهش‌های جدید است که به صورت اسپورادیک نمایان می‌شوند. در این مقاله یک دختر 20 ساله که به مدت 11 سال از فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده رنج می‌برد معرفی شده است.
منابع مشابه
گزارش یک مورد اختلال تکاملی استخوانی شونده و پیشرونده بافت لیفی
Fibrodysplasia ossificans progressiva is a connective tissue disease. The prompt diagnosis is of utmost importance since surgical interventions are not indicated except in rare cases. We present a 5-year girl admitted due to the swelling on the back of her neck developing on her right scapula and shoulder during the recent two mounts. The course of disease was progressive in which gradually r...
متن کاملگزارش 1 مورد بیمار مبتلا به فیبرودیسپلازی(میوزیت) اسیفیکان پیشرونده
Fibrodysplasia(Myositis) ossificans progressiva is rare herditary connective tissue characterized by widespread soft tissue ossification and bilateral hypoplastic hallux valgus(short big toe). Onset is typically in childhood and progressive involvement of the spine and pro...
متن کاملگزارش یک مورد اختلال تکاملی استخوانی شونده و پیشرونده بافت لیفی
اختلال تکاملی استخوانی شونده و پیشرونده بافت لیفی یکی از بیماریهای بافت همبند است . این بیماری نادر از لحاظ تشخیص ، سیر ، پیش آگهی ، تشخیص افتراقی و پرهیز از درمان جراحی ( جز در موارد ضروری ) اهمیت دارد . این مقاله گزارشی است از یک مورد از این بیماری در دختری 5 ساله . بیماری از دو ماه قبل از مراجعه به درمانگاه بصورت تورم در ناحیه پشت گردن و سپس کتف و شانه راست آغاز شده و منجر به محدودیت حرکت شا...
متن کاملگزارش ۱ مورد بیمار مبتلا به فیبرودیسپلازی(میوزیت) اسیفیکان پیشرونده
فیبروپلازی(میوزیت) اسیفیکان پیشرونده بیماری نادر بافت همبند می باشد که مشخصه آن استخوان سازی نابجا در نسج نرم و بطور منتشر در تمام بدن و هالوکس والگوس دوطرفه هیپوپلاستیک(انگشت شست کوچک در پا) می باشد. شروع بیماری در اوایل کودکی بوده و به صورت پیشرونده ستون فقرات و ریشه اندامها را گرفتار می کند بطوری که اختلال عملکرد مفاصل و بی حرکتی ایجاد می گردد. تاکنون درمان مؤثری برای این بیماری شناخته نشده ...
متن کاملفیبرودیسپلازی اسیفیکان پیشرونده، دو چهره از یک بیماری
سابقه و هدف: فیبرودیسپلازی اسیفیکان پیشرونده یا میوزیت اسیفیکان یک اختلال ارثی نادر و شدید در بافت همبند می باشد که تشخیص براساس خصوصیات بالینی بیماران (هالوکس والگوس و کوتاه بودن انگشت شست پا) و بروز اسیفیکاسیون نابجا داده می شود و انجام مداخلات تشخیصی دیگر عوارضی برای بیمار به دنبال دارد. پیشگیری از مداخلات تشخیصی بی مورد مانند بیوپسی به کند کردن سیر ناتوانی در بیماران کمک می نماید. در این گز...
متن کاملگزارش یک مورد نوروفیبروم داخل استخوانی
Normal 0 false false false EN-US X-NONE AR-SA Intrabony neurofibroma is a very rare lesion (6% of all types of neurofibroma) and in 80% of cases it is seen in spine. Current study is aimed to analyze the published articles in this field as well as presenting a rare case. /* Style Definitions */ table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Table ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 19 شماره 3
صفحات 111- 115
تاریخ انتشار 2017-08
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023