نوروپاتی ارثی عصب بینایی لبر؛ گزارش مورد

اهداف: بیماری لبر، یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی میتوکندریایی است. درصد زیادی از بیماران دچار درگیری چشمی دوطرفه می‌شوند که این اتفاق در 25% مواقع همزمان و در 75% مواقع یکی بعد از دیگری رخ می‌دهد و فاصله درگیری دو چشم به‌طور میانگین 8 هفته است. هدف از این مقاله گزارش یک مورد نادر از بیماری لبر بود که فاصله درگیری دو چشم در آن 11 سال بود. مشخصات بیمار: بیمار مرد 38ساله‌ای بود که به دلیل کاهش دید چشم چپ در پاییز سال 1391 در بیمارستان شهید بهشتی کاشان بستری شده بود. در روز قبل از مراجعه دید چشم چپ بیمار به تدریج تار شده بود. بیمار 11 سال قبل از بستری، طی چند روز دچار کاهش دید چشم راست شده و فقط قادر به درک نور بوده است. بیمار حدود 20 سال حامل هپاتیت B بود (HBs Ag مثبت) و از حدود یک سال قبل از بستری، فشار خون داشت. بر اساس افتالموسکوپی، دیسک چشم سمت راست بیمار تحلیل رفته و سمت چپ رنگ‌پریده بود. یافته‌ها: بیمار در ابتدا تحت درمان با پالس متیل‌پردنیزولون قرار گرفت که با گذشت 2 هفته از درمان هیچ پاسخ درمانی دیده نشد. طی بررسی ژنتیک روی سلول‌های خون محیطی جهش هموپلاسمی 14233 تشخیص داده و شک بالینی به بیماری لبر (LHON) تایید شد. بیمار تحت درمان با کوآنزیم Q10 100میلی‌گرم در روز و مولتی‌ویتامین قرار گرفت. نتیجه‌گیری: تشخیص نوروپاتی عصب بینایی لبر در مردان جوان مبتلا به تحلیل عصب بینایی دوطرفه بایستی مد نظر قرار گیرد.