مونتاژ ژنها، روش جدیدی برای شناسایی جهشهایی ژنتیکی، کاربردی اساسی برای بررسی مولکولی ژنهای پیچیده مرتبط با سرطان ارثی پستان

نویسندگان

چکیده مقاله:

Background : Most of the offending genes of diseases are quite big and complex with varieties of exons. Gene montage is a new technique for formation of a big linked DNA segment that could be easily detected by DNA sequencing or Denaturing High Performance Liquid Chromatography (DHPLC). Methods : Exons 2,20,23 and 24 of BRCA1 gene were linked and analyzed by DNA sequencing. Exons 2 and 20 are important exons that have recognized genetic mutations. Thus, the aforementioned exons were linked as follow: 23-20-2-24. Results : First, the wild type linked-DNA was analyzed by DNA sequencing in order to control the linkage protocol. Then, three previously recognized mutant DNA were analyzed by this technique in order to verify its clinical application in detecting gene mutation. All 3 mutations were detected by this technique. Conclusion : Gene montage technique can be easily employed in order to detect complex gene mutations such as those in BRCA1/2. Gene mutation detection is the true clinical application of this technique that can be used in genetic and screening laboratories.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

مونتاژ ژنها، روش جدیدی برای شناسایی جهشهایی ژنتیکی، کاربردی اساسی برای بررسی مولکولی ژنهای پیچیده مرتبط با سرطان ارثی پستان

سابقه و هدف : بسیاری از ژنهای مستعدکننده بیماریهای ژنتیکی، بزرگ، پیچیده و شامل قطعات متعدد کدکننده پروتئین (اگزون) می ­ باشند. مونتاژ ژنها، روشی جدید برای تولید یک قطعه به هم پیوسته از مولکول بزرگ dna است که این قطعه جدید می ­ تواند توسط روشهای بسیارحساس مورد بررسی نهایی قرار گیرد.   روش بررسی : در مطالعه حاضر، چهار قطعه کدکننده پروتئین به شماره ­ های 2،20،23،24 از ژن brca1 (ژن مستعد کننده سرطا...

متن کامل

ترکیب جنبه‌های مولکولی سرطان پستان با هورمون‌درمانی

اهداف سرطان پستان یکی از شایع‌ترین سرطان‌ها در جهان است که فاکتورهای مختلف ژنتیکی و اپی‌ژنتیکی بر آن مؤثر است. هورمون استروژن یکی از فاکتورهای مؤثر در بروز این سرطان به‌حساب می‌آید. این فاکتور منجر به ایجاد یک‌سری تغییرات و آغاز و پیشرفت سرطان پستان می‌شود. مواد و روش‌ها در این تحقیق اساس مولکولی سرطان پستان، اثر فاکتورهای رشد، هورمون استروژن و گیرنده‌های استروژنی در وقوع سرطان، استفاده از دارو...

متن کامل

شناسایی جهش های جدید در اگزون 11 ژنBRCA1 در بیماران مبتلا به سرطان پستان ارثی

Introduction: Breast cancer is the most common malignancy in women worldwide. BRCA1 is a tumor suppressor gene that is involved in DNA-damage repair. One of the significant risk factors of breast cancer is the family history. BRCA1 gene consists of 24 exons that encode a protein with 1863 amino acids. Exon 11 is the largest exons and most of the disease-linked mutations have been found in it. I...

متن کامل

بررسی مولکولی جهش های ژن p53 در بیماران مبتلا به سرطان پستان با روش غیر رادیواکتیو

          p53 gene is one of the most tumor suppressor genes that causes more    than 50 percent of the human cancers. Considering the daily rise in the    incidence of breast cancer in various parts of the world , including Iran ,    there was a great need for a molecular study for determination of P53    ...

متن کامل

توالی یابی نسل جدید (NGS) روشی برای شناسایی جهش های ژنتیکی مرتبط با اختلال اسپینابیفیدا

Background and Objective: Spina Bifida (SB) is a congenital malformation and is a result of the failure of the closure and failure of the neural tube. The causes and mechanisms of genetic involvement involved in the onset of SB are still ambiguous. The present study addresses the genetic variation in SB disease using Next Generation Sequencing (NGS) as a powerful molecular tool for comprehensiv...

متن کامل

روش جدیدی برای تعیین مقدار کربناتهای خاک

روشهای متفاوتی برای اندازه‌گیری کربناتهای خاک ارائه گردیده است، ولی هیچ یک از آنها به عنوان روش برتر در سطح جهان شناخته نشده است. لذا کوشش برای یافتن روشهای جدید و بهتر هنوز ادامه دارد. در این مطالعه روش جدیدی بر اساس هدایت سنجی ارائه گردید. این روش جهت ارزیابی با دو روش مشهور خنثی‌سازی اسیدوکلسیمتر فشاری مورد مقایسه قرار گرفت. برای انجام این کار 48 نمونه خاک که از لحاظ بافت، درصد ماده آلی، CEC...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده

{@ msg_add @}


عنوان ژورنال

دوره 29  شماره 3

صفحات  253- 261

تاریخ انتشار 2005-09

با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.

کلمات کلیدی

کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023