معرفی یک مورد کمبود بیوتینیداز با تظاهرات پوستی مشابه آکرودرماتیت انتروپاتیکا

نویسنده

چکیده مقاله:

Biotin is a water-soluble vitamin and co-factor for activation of carboxylases apoenzymes. Biotinidase enzyme is essential for release of biotin from apoenzymes. Absence of biotinidase is an autosomal recessive trait with a prevalence of 1 in 60000. Clinical manifestations of biotinidase deficiency include dermatitis, alopecia, seizures, hypotonia, developmental delay, hearing loss, visual impairment and immunodeficiency. With early diagnosis and treatment with biotin supplements, it is possible to prevent clinical manifestations and neurological deficits. We report a case of biotinidase deficiency with seizures, developmental delay, acrodermatitis enthropathica manifestations and mild compensated acidosis.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

گزارش یک مورد آکرودرماتیت انتروپاتیکا با سطح سرمی نرمال روی

چکیده زمینه و هدف: آکرودرماتیت انتروپاتیکا یک بیماری نادر ژنتیک می‌باشد که بصورت اوتوزوم مغلوب انتقال می‌یابد. میزان روی سرم در این بیماران معمولاً پایین می‌باشد ولی در موارد نادرتری سطح سرمی روی نرمال گزارش شده است. علایم مهم بالینی این بیماری ضایعات پوستی، بخصوص در نواحی پره اوریفیسیال و همچنین اندامها، به همراه ریزش مو و اسهال می‌باشد که این سه علامت فقط در 20% موارد همراه یکدیگر دیده می‌شون...

متن کامل

گزارش یک مورد آکرودرماتیت انتروپاتیکا با سطح سرمی نرمال روی

چکیده زمینه و هدف: آکرودرماتیت انتروپاتیکا یک بیماری نادر ژنتیک می باشد که بصورت اوتوزوم مغلوب انتقال می یابد. میزان روی سرم در این بیماران معمولاً پایین می باشد ولی در موارد نادرتری سطح سرمی روی نرمال گزارش شده است. علایم مهم بالینی این بیماری ضایعات پوستی، بخصوص در نواحی پره اوریفیسیال و همچنین اندامها، به همراه ریزش مو و اسهال می باشد که این سه علامت فقط در 20% موارد همراه یکدیگر دیده می شوند...

متن کامل

معرفی یک مورد بیمار مبتلا به سارکوییدوز با تظاهرات بالینی مشابه سندرم شوگرن

    Introduction: Sarcoidosis is a chronic granulomatous disease of unknown origin characterized by the presence of non-caseating epitheloid cell granulomas in multiple organs such as lymph nodes, lungs, spleen, liver, skin, and salivary and lacrimal glands. The diagnosis is established when clinical and radiologic findings are supported by histologic evidence of non-caseating granulomas. Sarco...

متن کامل

معرفی یک مورد بیمار مبتلا به سارکوییدوز با تظاهرات بالینی مشابه سندرم شوگرن

مقدمه: سارکوییدوز، یک بیماری مزمن گرانولومایی با منشاء ناشناخته می باشد که مشخصه آن وجود گرانولوما بدون کازفیئه متشکل از سلولهای اپیتلوییدی در ارگان های مختلف(غدد لنفاوی، ریه، طحال، کبد، پوست و غدد بزاقی و اشکی) می باشد. تشخیص بیماری براساس یافته های بالینی، رادیولوژی و هیستولوژی، که در آن گرانولومای بدون کازفیئه گزارش شود، می باشد. بیماری سارکوییدوز بسیاری از علایم خارج غددی و نیز علایم درگیری...

متن کامل

گزارش یک مورد سندرم POEMS با تظاهرات نادر بصورت هیپرتانسیون پولمونر و تظاهرات پوستی شبه اسکلرودرمی

          POEMS syndrome is a plasmocytic dyscrasia that consists a constellation    of polyneuropathy(p), organomegaly(o), endocrinopathy(e), monoclonal    gammapathy(m) and skin disorders(s).           Herein, we report a case of POEMS syndrome that was referred to  &nbsp...

متن کامل

معرفی دو مورد سارکوئیدوز با تظاهرات متفاوت

Sarcoidosis, a multysystem granulomatous disease, begin most frequently in people between 20 and 40 years old. The etiology is unknown, but alteration in the Immune system are clearly involved in its pathogenesis. Organ involvement is usually asymptomatic, and the disease most frequently regress spontaneously, but it may progress to a more chronic state of fibrosis with sever functional impai...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده

{@ msg_add @}


عنوان ژورنال

دوره 13  شماره 3

صفحات  73- 77

تاریخ انتشار 2005-07

با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.

کلمات کلیدی

کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023