معرفی یک مورد نادر سندرم آتروفی اپتیک نوع اتوزومال غالب "پلاس

معرفی یک مورد نادر از سندرم مارشال (PFAPA)

Fever is considered a common symptom in children. Periodic fever with less luadeuce produces additional complications. In this study, we present a rare periodic fever syndrome which contains aphthus stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis (PFAPA) in a 3 year old child with typical symptoms. His fever was present for 2-4 days (100%), in addition, cervical adenitis & pharyngitis associate...

معرفی یک مورد سندرم نادر ELLIS- VAN - CREVELD

گزارش یک مورد نادر آتروفی همی فاسیال (بیماری رومبرگ)

بیماری رومبرگ، یک ضایعه نادر پیشرونده به صورت آتروفی همی فاسیال پوست و بافت نرم و استخوان می باشد و اولین بار توسط Parry در سال 1825 و بعدا در سال 1846 توسط رومبرگ شرح داده شد و در سال 1871 توسط Eulenbery تحت عنوان همی آتروفی پیشرونده فاسیال نامیده شد. شروع این بیماری نادر معمولا قبل از 20 سالگی می باشد که در ابتدا پوست و زیر جلد گرفتار می شوند و بعدا عضلات و استخوان نیز گرفتار می گردند.در 95% ...

گزارش یک مورد نادر از سندرم آکوندروژنزیس نوع II

مقدمه:‌ سندرم آکوندروژنزیس یک اختلال دیسپلازی اسکلتی نادر می باشد. اکثر بیماران در رحم یا هنگام تولد فوت می شوند. علائم بالینی متشکل از سر بزرگ، توراکس کوچک، اندام کوتاه و باریک است. هیدروپس در بیشتر بیماران وجود دارد. در این مقاله یک مورد از این بیماری نادر با علائم بالینی ذکر شده است.   معرفی بیمار:‌ بیمار نوزادی با وزن 5/2 کیلوگرم که در معاینه فیزیکی سر بزرگ و فونتانل باز و برجسته بود. این...

گزارش یک مورد توکسیک اپتیک آتروفی ناشی از مصرف اتامبوتول

مقدمه:   طیف گسترده ای از بیماری ها، داروها و سموم بر عصب بینایی اثر می گذارند. از بین داروهای ضد سل، اتامبوتول مهم ترین موردی است که بر عصب بینایی اثر توکسیک دارد. معرفی بیمار: بیمار آقای 62 ساله ای است که 6 سال قبل به دنبال ابتلا به سل استخوانی شست دست راست، با چهار داروی ایزونیازید، ریفامپین، اتامبوتول و پیرازین آمید تحت درمان قرار گرفته و پس از گذشت 3 ماه، به علت عارضه نوریت رتروبولبار و تا...

سندرم شبه اسکلرودرمی معرفی یک بیمار نادر (سندرم ورنر)

Scleroderma-like syndromes are a group of disorders that mimic systemic sclerosis. Werner’s syndrome is a genetically inherited syndrome that can be misdiagnosed as systemic scleroderomia. The syndrome is charachterized by sclerosis or stiffening of the skin, progeris, bilatera l juvenile cataract, endocrinopathies, premature coronary artery disease, alopecia, nail plate changes, hyperpigmentat...