مطالعه ژن FRDAدر بیماران مشکوک به فردریش آتاکسیا
نویسندگان
چکیده مقاله:
سابقه و هدف: فردریش آتاکسیا (FA) نوعی بیماری اتوزوم مغلوب است. تقریبا 2 تا 4 درصد موارد این بیماری به علت گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی GAA در یکی از آلل‌های ژن FXN و موتاسیون نقطه‌ای در آلل دیگر این ژن ایجاد می‌گردد. در این تحقیق، برای اولین بار در ایران اگزون‌های ژن FXN به منظور یافتن موتاسیون نقطه‌ای بررسی گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، 50 فرد مشکوک به فردریش آتاکسیا که برای انجام تست ژنتیکی به مرکز بیماری‌های خاص مراجعه کرده بودند انتخاب شدند. درابتدا، DNA ژنومیک استخراج گردید، سپس به منظور تشخیص بیماران از روش‌های مختلف PCR (PCR معمولی برای اینترون، LongPCR و PCR برای اگزون‌های ژن (FXN) استفاده گردید و پس از آن توالی‌یابی برای محصول PCR اگزون‌ها انجام شد. در نهایت آنالیز توالی های تکثیر شده صورت گرفت.یافته‌ها: در اگزون 2 تغییر نوکلئوتید G 825954C، در اگزون 3 تغییر نوکلئوتید C832729 T و در اگزون a 5 اضافه شدن نوکلئوتید گوانین به شماره نوکلئوتید 822225 در تمام بیماران مشاهده گردید. نتیجه‌گیری: این مطالعه نشان داد که تشخیص بالینی FA چون با سایر آتاکسی های دیگر هم پوشانی دارد ساده نیست و برخی از موتاسیون‌ها که در اینترون ایجاد می‌شود ممکن است در بیماری تاثیر داشته باشد که نیاز به بررسی بیشتر می‌باشد. به علاوه، به دلیل ازدواج‌های فامیلی ممکن است در بیماران جهش‌های هموزیگوت باعث بیماری شوند.
منابع مشابه
مطالعه ژن frdaدر بیماران مشکوک به فردریش آتاکسیا
سابقه و هدف: فردریش آتاکسیا (fa) نوعی بیماری اتوزوم مغلوب است. تقریبا 2 تا 4 درصد موارد این بیماری به علت گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی gaa در یکی از آلل های ژن fxn و موتاسیون نقطه ای در آلل دیگر این ژن ایجاد می گردد. در این تحقیق، برای اولین بار در ایران اگزون های ژن fxn به منظور یافتن موتاسیون نقطه ای بررسی گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، 50 فرد مشکوک به فردریش آتاکسیا که برای انجام تس...
متن کاملبررسی اگزون ا ژن FRDA در بیماران با علائم بالینی فردریش آتاکسیا
زمینه و هدف: فردریش آتاکسیا یک بیماری آتوزومال مغلوب است که معمولاً با دیس آرتریا، ضعف عضله، اسپاسم در اندام‌های تحتانی، اسکولیوز، عملکرد بد مثانه، نداشتن رفلکس در اندام‌های تحتانی و از دست دادن تعادل و لرزش همراه است. تقریباً دوسوم افراد FRDA (Friedreich's Ataxia) کاردیومیوپاتی دارند و بیشتر از 30% مبتلا به دیابت شیرین هستند. افراد دارای FRDA٬ موتاسیون‌های قابل‌شناسایی در ژن FXN می...
متن کاملبررسی اگزون ا ژن frda در بیماران با علائم بالینی فردریش آتاکسیا
زمینه و هدف: فردریش آتاکسیا یک بیماری آتوزومال مغلوب است که معمولاً با دیس آرتریا، ضعف عضله، اسپاسم در اندام های تحتانی، اسکولیوز، عملکرد بد مثانه، نداشتن رفلکس در اندام های تحتانی و از دست دادن تعادل و لرزش همراه است. تقریباً دوسوم افراد frda (friedreich's ataxia) کاردیومیوپاتی دارند و بیشتر از 30% مبتلا به دیابت شیرین هستند. افراد دارای frda٬ موتاسیون های قابل شناسایی در ژن fxn می باشند. رایج ت...
متن کاملبررسی مولکولی و ژنتیکی فردریش آتاکسیا در بیماران ایرانی
فردریش آتاکسیا یک بیماری اتوزومال مغلوب است که به علت گسترش تکرار gaa در اولین اینترون ژن fxn ایجاد می شود. از جمله مشخصات کلینیکی این بیماری می توان عدم تعادل پیشرونده، از بین رفتن رفلکس در اعضا، اختلال در تکلم، بد شکلی اسکلتی، کاردیومیوپاتی، ضعف عضلانی و دیابت شیرین را نام برد. یکی از بارزترین علایمی که در بیماران fa دیده می شود کاردیومیوپاتی است. کاردیومیوپاتی یکی از علل اصلی مرگ و میر در ای...
متن کاملبررسی ارتباط بین گسترش تکرار gaa در ژن frda با تغییرات ژنتیکی و بیوشیمیایی کمپلکس i زنجیره تنفسی میتوکندریایی در بیماران فردریش آتاکسیا (fa)
چکیده ندارد.
15 صفحه اولبررسی جهش V617F ژن JAK2 در بیماران مشکوک به ترومبوزیس به روش Taq man Allele Specific Real Time PCR
سابقه و هدف: ترومبوز یا ترومبوزیس، به تشکیل لخته خون در داخل یک رگ خونی می گویند. این عارضه عموماً با تجمع پلاکت های خون پدید می آید. این تمایل به لخته شدن ناشی از عوامل بیرونی و فاکتورهای ژنتیکی است که حاصل تغییر در مکانیسم لخته شدن می باشد. این مطالعه با هدف به کارگیری از روش Taq man Allele-Specific Real-Time برای تشخیص و غربالگری جهش V617F ژن JAK2 در بیماران مستعد به ترومبوزیس صورت گرفت...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 21 شماره 4
صفحات 275- 280
تاریخ انتشار 2012-02
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023