غربالگری جهش های ژن DFNB59در افراد مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی در استان چهارمحال و بختیاری

زمینه و هدف: وقوع ناشنوایی پیش زبانی حدود 1 در 1000 تولد است که بیش از 60% موارد آن ارثی هستند. ناشنوایی اختلالی هتروژن محسوب می شود و ممکن است به علل محیطی، ژنتیکی یا هر دو رخ دهد. اخیراً جهش های ژن DFNB59 که رمز کننده پروتئین پژواکین است به عنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده اند. این مطالعه با هدف بررسی نوع و فراوانی جهش های ژن DFNB59 در 100 ناشنوای غیرسندرومی، در استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی، فراوانی جهش های ژنDFNB59 در کل اگزون های کد کننده این ژن بررسی گردید. DNA از نمونه های خون محیطی به روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج شد. وجود جهش های DFNB59 با روش غربالگری /Heteroduplex Analysis (HA) PCR- SSCP بررسی گردید. سپس جهش های مشاهده شده در اگزون های 2 و 4 با استفاده از روش PCR- RFlP اگزون شماره 6 با استفاده ار تکنیک Nested PCR و اگزون شماره 7 به کمک تعیین توالی تایید گردید. یافته ها: در این تحقیق 3 نوع پلی مورفیسم ژنی (793C>T 793C>G و 874G>A) و یک نوع جهش 988delG به ترتیب با فراوانی 7، 5، 2 و 1 شناسایی شد. نتیجه گیری: مطالعه حاضر و تحقیقات قبلی حاکی از نقش اندک جهش های ژن پژواکین در ایجاد ناشنوایی در استان چهارمحال و بختیاری است و نتیجه اینکه از نظر بالینی جهش های ژن DFNB59 اهمیت چندانی در این منطقه ندارند.